Medfødte udviklingsmæssige anomalier hos børn er en temmelig almindelig begivenhed overalt i verden. Sådanne patologier kan have varierende grader af sværhedsgrad og har en eller anden virkning på en voksende organisme. Blandt det store antal mulige anomalier anses Dandy Walker syndrom for at være den mest alvorlige i dens konsekvenser. Dette er en medfødt underudvikling af hjernen, hvor udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske forstyrres - et væske, som giver ernæring til hjernevæv. Derudover er der en underudvikling af cerebellum. Patologiske tegn, der indikerer en alvorlig defekt i fosteret, observeres direkte under graviditeten.

Anomali Dandy Walker, symptomer

Medfødt sygdom kan påvises i barnet selv i færd med at bære det. Efter den 20. uge af graviditeten under ultralydsundersøgelsen af ​​fosteret er de typiske symptomer på denne patologi tydeligt synlige. Bekræftelse af en sådan diagnose som Dandy Walker syndrom er i første omgang tegn på hjerneskade. Disse omfatter dannelsen af ​​en cyste i regionen af ​​kranial fossa, underbukken af ​​cerebellum og udvidelsen af ​​hjernens fjerde ventrikel. Når fosteret udvikler sig, øges symptomerne. Der er synlige klipper i læben og hård gane, syndaktisk, nyrernes anomalier.

Hvis der ikke blev foretaget nogen ultralydsundersøgelse af fosteret, registreres Dandy Walker's patologi i de fleste tilfælde næsten umiddelbart efter barnets fødsel. På grund af en stigning i intrakranielt tryk opfører barnet meget rastløs, udvikler han hydrocephalus, der er muskelspasmer, ufrivillige oscillatoriske bevægelser i øjnene - nystagmus. Måske sygdomsforløbet og ingen tegn på hydrocephalus.

I en ældre alder begynder Dandy Walker syndrom at manifestere cerebellære symptomer. Barnets koordinering af bevægelser er forstyrret, hvilket skaber problemer, når man går, herunder umuligheden af ​​uafhængig bevægelse. Symptom på sygdommen er en væsentlig intellektuel underudvikling, der næsten ikke er underlagt korrektion. Derudover er der i Dandy Walker's patologi muligt at forekomme samtidige somatiske problemer. Først og fremmest er disse misdannelser af hjerte og nyrer, abnormiteter i ansigtsstruktur, fingre og tæer samt synsproblemer.

Dandy Walker Syndrome, årsager

Moderne medicin kan ikke helt præcist fortælle hvorfor visse fosterskader udvikler sig. Selvfølgelig er der visse risikofaktorer, der kan føre til medfødte abnormiteter i fosteret. I dannelsen af ​​Dandy Walker-syndrom er årsagen ofte forårsaget af virussygdomme, som moderen bærer under graviditeten, især i de første tre måneder. Rubella og cytomegalovirus infektion er den farligste. En væsentlig rolle i forekomsten af ​​Dandy Walker-anomali hos et barn er spillet af tilstedeværelsen af ​​en så alvorlig metabolisk sygdom som diabetes i den fremtidige mor.

Meget ofte ses udviklingspatologien for det fødte barn i kvinder, der lider af kronisk alkoholisme. Det er hos disse mødre, i de fleste af de identificerede tilfælde af sygdommen fødes børn, der lider af Dandy Walker syndrom. Det skyldes, at det overvældende antal kvinder, der misbruger alkohol, er yderst uansvarlige for at bære et barn. Med en sådan grov udviklingspatologi, som Dandy Walker-anomali, anbefales det ofte at afslutte graviditet af medicinske årsager. Manglen på rettidig ultralyd og fører til fødslen af ​​et spædbarn med en alvorlig medfødt misdannelse.

Det skal bemærkes, at årsagerne til Dandy Walker syndromet også kan være arvelige. Dog er sporadiske tilfælde af sygdommen oftest bemærket. Dette medfører forvirring i fremtidige forældre, der lærte om bekræftelsen af ​​en sådan diagnose og konfronterer dem med et seriøst valg.

Dandy Walker Syndrome, behandling og prognose

Medfødt patologi kan have forskellige grader af sværhedsgrad, hvilket kræver en passende tilgang til dens korrektion. Hvis der er en alvorlig form for Dandy Walker's blemish, dør det nyfødte barn normalt i de første måneder af livet. Hvis den eksisterende anomali er forenelig med livet, er den yderligere mentale udvikling af en sådan baby meget problematisk. Han vil have et ekstremt lavt niveau af intelligens, utilgængelig for korrektionsuddannelse. Således er prognosen for udvikling af et barn i Dandy Walker syndrom meget ugunstigt.

Behandlingen af ​​denne anomali er næsten meningsløs. Men med stigende hydrocephalus kirurgi er påkrævet. For at reducere intrakranielt tryk udføres en skakering af hjernens fjerde ventrikel, hvilket bidrager til udstrømningen af ​​CSF. I Dandy Walker syndrom er kun symptomatisk behandling mulig, da patientens intellektuelle underudvikling ikke kan korrigeres. Også væsentligt nedsat motor funktion af hans krop. I svære tilfælde går barnet ikke og sidder alene.

Derudover skal du huske og relaterede Dandy Walker syndrom sygdomme. Mange af dem kræver medicinsk intervention. Disse er hjertefejl og unormal udvikling af nyrerne og maxillofacial patologi. Disse sygdomme komplicerer betydeligt den allerede vanskelige grundlæggende diagnose.

Identifikation af fostervanskeligheder Dandy Walker sætter potentielle forældre foran et valg - at afslutte en graviditet eller til at føde et barn med en uhelbredelig patologi. I denne situation er det svært at råde over noget. Men når man beslutter at forlænge graviditeten, skal man huske på, at en syg baby vil kræve hjælp fra forældre til livet. Og da prognosen for udviklingen af ​​et barn er meget problematisk i Dandy Walker syndrom, er det nødvendigt at tage en så ansvarlig beslutning med al alvorlighed.

Dandy-Walker syndrom: begrebet, symptomer, diagnose, behandling

Dandy-Walker syndrom er en alvorlig misdannelse af hjernen. Denne medfødte anomali hos børn er præget af hypoplasi af den cerebellære orm, cystisk læsion i den fjerde ventrikel og udvidelse af den bakre cranial fossa.

Dandy-Walker syndrom er et komplekst symptomkompleks, der er forårsaget af medfødt hjerne sygdom, dannet under embryogenese og karakteriseret ved et alvorligt kursus. Grundlaget for patologien er samtidig skade på de vigtigste hjernestrukturer: cerebellum, ventrikler, medulla, kraniale nerver og store vaskulære trunker. Cerebellar hypoplasi er karakteriseret ved et fald i dets størrelse og et fald i funktion. Måske hans fuldstændige fravær. Udvidelsen af ​​hjernehvirvlerne på grund af medfødte cyster eller tumorer. Disse tegn på patologi kombineres altid med hydrocephale forandringer, som ikke er manifestationer, men komplikationer af syndromet.

Inferioriteten af ​​cerebrospinalvæsken fører til akkumulering af cerebrospinalvæske i ventriklerne, som normalt udskilles fra hjernen. Dens patologiske ophobning bidrager til udviklingen af ​​hjerneødem, manifesteret af tegn på hypertensive hydrocephal syndrom. På grund af det konstante tryk i cerebrospinalvæsken begynder man at udvide kranens knogler. Dandy-Walker syndrom ledsages af flere defekter af de indre organer: hjerte, blodkar, nyrer, knogler.

Syndromet blev opdaget af kirurger fra Amerika - Dandy i 1921 og Walker i 1944. Sygdommen registreres hos piger oftere end hos drenge. Hos nyfødte ekspanderer kranen hurtigt, den psykomotoriske udvikling sænkes, og tegn på hydrocephalt syndrom, intrakranial hypertension, cerebellarskader og kraniale nerver forekommer. Næsten hver patient har forbundet uregelmæssigheder: Hypoplasi af corpus callosum, medfødte hjertefejl, atypisk struktur af ansigtsskeletet.

Patologi kan diagnosticeres på graviditetsstadiet. Ultralyds tegn på sygeplejersker finder normalt i anden trimester under en planlagt ultralyd. Efterhånden som fosteret udvikler sig, bliver ultralydindikatorer mere udtalte. Følgende symptomer er beviser til fordel for Dandy-Walker syndrom: hjernecyster, cerebellarhypotrofi, ventrikulomegali. Unormal udvikling af fosteret, detekteret ved hjælp af ultralyd - en grund til abort.

Etiologi og patogenese

Årsagerne til syndromet er for tiden ukendte. Der er flere medicinske antagelser vedrørende sygdommens etiologiske faktorer. En af teorierne fortæller om den primære underudvikling af hjernestrukturer, den anden om den øgede sekretion af cerebrospinalvæske under embryogenese. Alle andre etiopathogenetiske hypoteser er mindre populære og usandsynlige.

Dandy-Walker misdannelser er forbundet med tilstedeværelsen af ​​følgende patologier:

  • syringomyeli,
  • Manglende corpus callosum,
  • Cerebellarpatologi,
  • Forurening eller okklusion af CSF-kanalerne,
  • En unormal stigning i hjernens ventrikler,
  • Cyster og tumorer.

Kompression af hjernestrukturer fører til neurologisk dysfunktion. Kraniet er forstørret i occipital og frontal planer. I de første to måneder af livet vokser hovedomkredsen mest intenst. Hos nyfødte er der en divergens af sting på kraniet og udtynding af knoglerne.

De faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet, omfatter det negative miljøs negative indvirkning på en gravid kvindes krop såvel som de eksisterende kroniske sygdomme. De mest almindelige provokerende faktorer er:

  1. Viral infektion - herpes virus, røde hunde, mæslinger, cytomegalovirus,
  2. Dårlige vaner
  3. afhængighed,
  4. Diabetes og andre metabolske sygdomme,
  5. Autoimmune sygdomme
  6. Ioniserende stråling
  7. Antibiotika,
  8. Intramuskulær skade.

Disse faktorer er de farligste i graviditetens første trimester, når den aktive udvikling af føtal CNS forekommer. I alle andre tilfælde bliver årsagen til syndromet arvelig disposition. I tilstedeværelsen af ​​syndromet hos en af ​​forældrene er risikoen for udseende i et barn meget høj.

Patogenetiske forbindelser af Dandy-Walker anomali:

  • Forstyrrelse af udviklingen af ​​cerebrospinalvæske,
  • Patologisk ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler,
  • Kompression af cerebrospinalvæske områder i hjernen,
  • Intrakraniel hypertension,
  • Skader på kernerne i kranierne
  • Fremkomsten af ​​kliniske symptomer
  • Uddannelse i hjernen af ​​cystiske hulrum, der indeholder væske,
  • Forøgelse af hulrummets størrelse
  • Skull deformation
  • Endnu større kompression af hjernestrukturer,
  • Overtrædelse af hjernens fulde udvikling,
  • Tab af organfunktionalitet.

symptomatologi

Tegn på misdannelse i fosteret, detekteret af ultralyd:

  1. Cyster og tumorer i hjernen,
  2. Reducere størrelsen af ​​cerebellum og reducere dets funktioner,
  3. ventriculomegaly,
  4. Eksterne deformiteter - spaltet himmel og overlæbe,
  5. Okklusion af huller og mangel på kanaler i hjernen,
  6. Nyreanomalier
  7. Inferioriteten af ​​strukturerne i cerebrospinalvæskesystemet,
  8. Dør ud af cerebellar halvkuglerne,
  9. Fistel i hjernen.

De fleste forskere genkender Dandy-Walker syndrom som en medfødt abnormitet. Men på trods af dette kan de kliniske tegn på patologi for første gang manifestere sig i et ungt barn, en skolepige, en teenager og endda en voksen.

Symptomer på patologi hos nyfødte:

  • Et uforholdsmæssigt stort hoved i forhold til torso,
  • Fremspring af nakke,
  • Osteomalacia kraniet knogler,
  • Bulging fontanel,
  • Begrænsning eller reduktion af motoraktiviteten af ​​arme og ben,
  • Ufrivillige bevægelser af lemmer,
  • Reduceret modstand og elasticitet ved klemning af hud og blødt væv,
  • arytmi,
  • Konstant græd, humørhed, barnets angst,
  • Svagt græd
  • Face deformation
  • hyperrefleksi,
  • Irritabilitet,
  • Twitching eyeballs,
  • skelen,
  • Konvulsiv sammentrækning af lemmernes muskler,
  • Permanent bøjning af arme og ben på grund af muskelspænding
  • Kort stop med at trække vejret under søvn,
  • Ansigtsnerven nederlag.

Clinic of Dandy-Walker syndrom hos voksne består af følgende symptomer:

  1. Cerebellar symptomer - nystagmus, unøjagtige og brede bevægelser, svimmelhed, gangskifte, dysartri, chanted tale, tremor, diskoordinering af bevægelser, manglende evne til at udføre hurtige vekslende handlinger;
  2. Tegn på højt intrakranielt tryk og hydrocephalus - angst, kvalme, opkastning, kedelig, smertefulde hovedpine om morgenen, svimmelhed, hudens hud, svaghed, sløvhed, reaktion på stærkt lys og høj lyd, gå på tåre med hypertoni i benmusklerne, sløvhed, psykiske lidelser, uopmærksomhed, krampeanfald, koma;
  3. Krænkelse af motorkoordinering - vanskeligheder med at gå, muskelhypertension, muskelspasmer og spændinger, hyppige anfald;
  4. Incurable retardation i intellektuel udvikling - patienter genkender ikke deres pårørende, kan ikke læse, skelne bogstaver, skrive, blive irritabel, glemsom
  5. Symptomer på nyreabnormiteter - intermitterende lændesmerter, højt blodtryk, hævelse i ansigtet, omkring øjnene, på krop og ben, vanskeligheder med at urinere, brænde og klø i løbet af denne proces, uklar urin med blodsekretioner;
  6. Tegn på medfødt hjertesygdom - Åndenød, der forekommer på baggrund af let fysisk anstrengelse, øget hjerterytme, manifestation af generel svaghed og hudfarve, cyanose, smerte i hjertet, besvimelse, hævelse af lemmer;
  7. Syndaktigt, deformation af ansigtet og hele kraniet, stigning i hovedvolumen;
  8. Krænkelse af visuel funktion - reduceret synsstyrke, diplopi.

Resultatet af syndromet afhænger i vid udstrækning af dybden af ​​CNS læsionen, såvel som på tilstedeværelsen af ​​en kombineret patologi, der ledsager denne lidelse. De alvorlige komplikationer af sygdommen omfatter intellektuelle og psykologiske smerter, nedsættelse af den psykomotoriske udvikling, neurotiske sygdomme. Manglende evne til højere psykiske funktioner, kognitive lidelser og motorisk akavet er de mest almindelige konsekvenser af sygdommen.

Video: Eksempel på en voksen patient med Dandy-Walker Syndrome (eng)

diagnosticere

Diagnose af syndromet er prænatal og postnatal. I det første tilfælde findes en anomali i fosteret under en ultralydsscanning af en gravid kvinde. Forældre skal beslutte at afslutte graviditeten eller redde livet for en baby, der kun vil lide og lide.

Dandy-Walker syndrom i et diagnostisk billede

Når et sygt barn er født, undersøges det, og de karakteristiske symptomer, der er synlige for det blotte øje, afsløres: muskelhypertone, fejende bevægelser, øget hovedvolumen. Så samler eksperter familiehistorie og spørger forældre om forekomsten af ​​sådanne sygdomme i familien. Definitionen af ​​neurologisk status - tilstedeværelsen af ​​nystagmus, diskoordinering af bevægelser og andre tegn på anomali.

For at detektere manglerne i indre organer, er det nødvendigt at gennemgå yderligere instrumentel diagnostik: hjerte ultralyd, angiografi, CT og MR i hjernen og nyrerne. Oftalmologisk undersøgelse, ekkokardiografi og andre nødvendige metoder til undersøgelse af kroppens vitale funktioner er vist hos patienterne. Genetisk rådgivning med undersøgelsen af ​​karyotypen udføres til personer med arvelige sygdomme i familien.

Terapeutisk proces

Dandy-Walker syndrom er vanskeligt at behandle. Eksperter ordinerer konservativ terapi til patienter, der tager sigte på at fjerne tegn på hydrocephalus-, hjerte- og nyresvigt.

Narkotikabehandling udføres i nærvær af en mild form af syndromet med et minimum af kliniske manifestationer. Patienterne ordineres diuretika "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", beroligende stoffer "Grandaxin", "Sibazon", anæstetika "Ibuprofen", "Ketarol", muskelafslappende midler "Mydocalm", "Sirdalud".

Beroligende decoctions lindre irritabilitet og lindre patienten fra cephalgia. For at korrigere muskelhypertension og motorisk dysfunktion er fysioterapeutiske procedurer foreskrevet: Afslappende bade med infusion af mynte, citronmelisse, valerian eller nåletræs æterisk olie; dybtopvarmningsteknikker - ozokerit og paraffin; elektroforese med lægemidler på læsionen; såvel som træningsterapi og terapeutisk massage.

Kirurgisk indgreb er indiceret for maxillofacial anomalier. For at reducere intrakranielt tryk udføres shuntoperationer eller ventrikulostomi. De forbedrer væskedræningen og derved reducerer sværhedsgraden af ​​manifestationer af hydrocephale og hypertensive syndromer. Shunting genopretter hjernens arbejde, lindrer neurologiske lidelser og forlænger patientens liv. Samtidig falder procentdelen af ​​tidlig dødelighed betydeligt.

En shunt introduceres i hjernens fjerde ventrikel, hvorigennem overskydende CSF strømmer ind i bukhulen eller brystet. Særlige drænrør er udstyret med et ventilapparat, som forhindrer omvendt strøm af væskefluidum. Sådan behandling letter i høj grad patientens tilstand. I dette tilfælde forsvinder kun de kliniske manifestationer af sygdommen. Shunting operationer, på trods af deres pålidelighed og funktionalitet, er ikke i stand til at eliminere årsagen til syndromet.

Forebyggelse og prognose

Medfødte syndromer, der skrider frem på et genetisk niveau, kan ikke forhindres. Forebyggende foranstaltninger til at gøre meningsløse. Eksperter anbefaler, at alle gravide regelmæssigt besøger en gynækolog, gennemgår en ultralydsscanning i hver trimester og følger nøje anbefalingerne fra den behandlende læge.

Risikoen for at udvikle fostrets patologi stiger, hvis den forventede mor røger, tager alkohol, fører til en usund livsstil. Konsekvensen af ​​denne adfærd er dannelsen af ​​defekter i fostrets indre organer.

Prognosen for syndromet er generelt ugunstigt. De fleste af de syge børn med udtalt tegn på patologi dør i det første år af livet. Resten af ​​børnene vil ikke kunne leve fuldt ud. På grund af de tilgængelige motoriske og mentale lidelser sidder de ikke og står ikke alene, de vokser mentalt retarderede. Arbejder med psykologer, patologer og andre specialister, da det ikke hjælper sådanne patienter. Det er helt umuligt at slippe af med afvigelser i den psykofysiske udvikling og helbrede neurologiske defekter. Syge børn har brug for omhyggelig pleje og kræver særlig opmærksomhed. Medfødte defekter i centralnervesystemet gør en person ugyldig. Hjernedysfunktion og progressiv hypertension er årsager til patientens død.

Dandy-Walker syndrom er en uhelbredelig medfødt lidelse præget af hjerneabnormitet, cerebellær dysfunktion og væskodynamiske lidelser. Lignende patologiske ændringer ledsages af udpræget kliniske symptomer.

Det kliniske billede af Dandy Walker syndrom hos børn

Dandy Walker syndrom hos børn anses for at være en ret sjælden sygdom, der forekommer selv i den prænatale udviklingstid. Patologi opstår hos ca. 1 nyfødte ud af 25.000, hovedsagelig hos piger.

Patologi forekommer i modstrid med udviklingen af ​​cerebrospinalvæsken, hvorved fjernelse af overskydende væske fra hjernens ventrikulære område.

Denne sygdom ledsages ofte af sygdomme i hjerte-kar-systemet, skade eller utilstrækkelig udvikling af cerebellum. Der er andre årsager til patologien, og hvis barnet blandt andet lider af ødemets ødem, øges risikoen for at udvikle sygdommen mange gange.

Hvad er de første tegn på Rett syndrom hos børn? Lær om dette fra vores artikel.

Generelle oplysninger

Dandy Walker syndrom i et barn - foto:

Patologi påvirker hjernens 4. hjertekammer, hvor overskydende væske akkumuleres. I tilfælde af ufuldstændig udvikling af cerebrospinalvævspasserne kan denne væske ikke fjernes tilstrækkeligt fra dette område som følge heraf dets patologiske ophobning finder sted.

Alkohol klemmer andre områder af hjernen, hvilket fører til øget intrakranielt tryk. Som følge af en forøgelse af trykket i hjerneområdet opstår der en vis effekt på nuklearne i kraniale nerver, hvilket fører til udseendet af karakteristiske tegn på sygdom.

Konstant akkumulering af cerebrospinalvæske fører til det faktum, at der i hjernens område dannes et specifikt hulrum, hvori denne væske er indeholdt. Over tid kan størrelsen på dette hulrum øges, hvilket fører til en endnu større forøgelse af intrakranielt tryk og sygdommens udvikling.

Hjernestrukturer, som konstant presses, kan ikke udvikles fuldt ud, som følge af, at organets funktionalitet går tabt.

Sygdommen opstår i ca. 0,0025% af tilfældene, oftere hos piger.

årsager til

Sygdommen udvikler sig selv før barnets fødsel, det vil sige i prænatalperioden for dets udvikling.

Hidtil er hovedårsagen til sygdommen ikke blevet fastslået, men der er en række prædisponerende faktorer kendt, hvis tilstedeværelse øger risikoen for patologi.

Disse faktorer omfatter:

  1. Brugen af ​​gravid alkohol og medicin.
  2. Viral sygdomme hos den fremtidige mor, der betragtes som den farligste for fosteret i den embryonale periode af dens udvikling (1 trimester af graviditeten).
  3. Systemiske sygdomme hos den gravide.
  4. Krænkelser af metaboliske processer i en kvindes krop.
  5. Anomalier af cerebellum.
  6. Underudvikling af cerebrospinalkanaler.
  7. Anomalier af strukturen af ​​hjernens ventrikler, især en stigning i deres størrelse.
  8. Cystisk eller tumordannelse i hjernen.

Hvordan manifesterer Asperger syndrom hos børn? Find ud af svaret lige nu.

Klinisk billede

De første tegn på patologi kan ses lige før barnets fødsel. I nyfødtperioden bliver det kliniske billede mere levende og udvidet. I sjældne tilfælde kan symptomerne på sygdommen forekomme hos ældre børn.

Prænatal periode

Neonatal periode

Ældre børn

  1. Underudvikling af cerebellum.
  2. Forøgelse af størrelsen af ​​hjernens 4. hjertekammer.
  3. Udseendet af et karakteristisk hulrum fyldt med væske i kranial fossa.
  1. Uforholdsmæssig hovedstørrelse i forhold til kroppen (for stort hoved).
  2. Deformitet af den occipitale knogle af kraniet.
  3. Dropsy i hjernen (i nogle tilfælde).
  4. Blødgørelsen af ​​kranens knogler.
  5. Stor forår.
  6. Svær hovedpine, som fører til barnets konstante gråd.
  7. Deformation af ansigtsbenene.
  8. Ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne.
  9. Mindre kramper i arme og ben.
  10. Spændinger i det muskelvæv i lemmerne, hvilket fører til deres konstante bøjning.
  11. Overtrædelse af udviklingen af ​​motoriske færdigheder.
  1. Overdreven opkastning.
  2. Capriciousness, irritabilitet.
  3. Alvorlige kramper i form af anfald.
  4. Faldet skarphed.
  5. Deformation af kraniet.
  6. Overtrædelse af koordination af bevægelser, ganggang.
  7. Forringet intellektuel udvikling (tab af skrivning, læsning, hukommelsestab).

Klassificering og formularer

Afhængigt af, hvor forstyrret den anatomiske struktur af hjernen er, er det sædvanligt at isolere sygdommens fulde form (når der er fuldstændig underudvikling af cerebellummet) og ufuldstændig (der er en delvis underudvikling af dette hjerneområde).

Separat klassificerer de varianten afhængigt af om Dandy Walker syndrom ledsages af hydrocephalus eller fortsætter uden det.

Komplikationer og konsekvenser

I nærværelse af Dandy Walker syndrom har et barn en krænkelse af fysisk og mental udvikling.

Den intellektuelle kugle lider i stor udstrækning, idet barnet ikke alene assimilerer ny information, men i alvorlige tilfælde også mister sine eksisterende færdigheder.

Desuden fører sygdommen til vedvarende forstyrrelser i hjernen, hvilket især påvirker funktionaliteten af ​​andre organer og systemer, især som urinveje, visuelle, kardiovaskulære systemer.

diagnostik

Først og fremmest indsamler lægen data om sygdommens historie, det vil sige, om der er sket lignende tilfælde med barnets nære slægtninge, i hvilket tidsrum de første symptomer på sygdommen optrådte, i hvilken periode koordinationsforstyrrelsen opstod, forekom hovedets størrelse og formlen på kraniet.

Derefter skal du foretage en neurologisk undersøgelse af en lille patient for at identificere sygdommens karakteristiske kliniske manifestationer (nystagmus, forårssår, hypotension af muskelvæv). Størrelsen af ​​barnets hoved i dynamik vurderes også.

Der kræves også en række instrumentelle undersøgelser. I særdeleshed giver ultralyd dig mulighed for at genkende patologien inden barnets fødsel.

I prænatalperioden anvendes en undersøgelsesmetode som MR, der gør det muligt at bestemme fostrets hovedstørrelse, detektere cerebrale udviklingsanomalier, forekomsten af ​​et bestemt hulrum i hjernen, øge organets ventrikler og genkende forekomsten af ​​hydrocephalus.

Anbefalinger til opdragelse af et barn med Downs syndrom findes på vores hjemmeside.

Behandlingsmetoder

Desværre er det umuligt at fuldstændig slippe af med denne patologi, eliminere årsagen til forekomsten heraf, så behandlingen vil være symptomatisk afhængigt af de eksisterende sygdomme i de indre organer (nyrer, hjerte, sygeorganer).

For at normalisere udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske kræver kirurgisk indgreb.

I dag anvendes en metode til shunting, når der i området for hjerne 4 hjernehals er indsat en speciel shunt forbundet til bukhulen.

Gennem denne shunt fjernes overskydende væske fra hjernen.

Dette giver dig mulighed for at lindre barnets tilstand, men sådanne konsekvenser som for eksempel mental retardation vil ikke være i stand til at blive elimineret.

Forældre til et syg barn bør forstå, at krummernes intellektuelle evner vil være på et lavt niveau af udvikling, og ingen metoder til afhjælpende uddannelse vil hjælpe med til fuldt ud at løse dette problem.

outlook

Sygdommen har en ugunstig prognose af kurset, har en høj grad af dødelighed. Således dør halvdelen af ​​børnene, der lider af sygdommen, i de første måneder af livet.

Hvis patologiens manifestationer er forenelige med livet, oplever det syge barn stadig alvorlige afvigelser i mental udvikling, forskellige neurologiske lidelser, som ikke helt kan elimineres.

Derfor har lægen foreslået den forventede moder at afslutte graviditeten, efter at have opdaget sygdommen, før barnet er født.

forebyggelse

Til dato er der ingen metoder til fuldt ud at beskytte et barn mod udvikling af en farlig sygdom. Imidlertid kan overholdelse af visse regler fra den fremtidige moder stadig reducere risikoen for udvikling af patologi.

Især bør en gravid kvinde ophøre med at bruge alkohol og stoffer, ikke tage stærke stoffer, beskytte sig mod infektionssygdomme og gennemgå lægeundersøgelser under graviditeten i tide.

Dandy Walker syndrom er en farlig sygdom præget af en høj procentdel af dødelighed blandt børn i de første måneder af livet. Det opstår når et overskydende væske akkumuleres i hjernens 4. hjertekammer.

Som et resultat af patologiske processer i hjernen dannes der et specifikt hulrum fyldt med væske.

En stigning i størrelsen af ​​dette hulrum fører til kompression af hjerneområderne og en stigning i intrakranielt tryk, som følge heraf organets funktionalitet forstyrres og karakteristiske symptomer opstår.

Sygdommen betragtes som uhelbredelig, moderne terapimetoder kan kun lindre barnets tilstand, men ikke eliminere patologien.

Især er det umuligt at genoprette intellektuel funktion, niveauet af mental udvikling af krummerne vil altid være lav.

Du kan lære om Dandy Walker syndrom fra denne video:

Vi beder dig ikke om selvmedicinering. Tilmeld dig en læge!

Muligheden for at behandle Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom er en sjælden medfødt anomali, at kvinder er mere modtagelige over for. Hyppigheden af ​​fødslen af ​​børn med denne patologi er ét tilfælde pr. 25 tusind babyer. Børn diagnosticeres med abnormiteter i strukturen og udviklingen af ​​cerebellum og veje involveret i udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Syndromet er ofte defineret i prænatalperioden, vises normalt umiddelbart ved fødslen, mindre ofte i en alder af op til et år.

Fremkalde faktorer

Patologi er opkaldt efter forskere, der først beskrev det. Amerikansk læge walter edward dandy, der anses for at være en af ​​grundlæggerne af neurokirurgi, i 1921 først beskrev sygdommen. Hans skrifter er blevet suppleret med forskning af Earl Walker.

Sygdommen manifesteres af følgende egenskaber:

  • Anomali af cerebellum: hypertrofi af halvkuglerne og et fald eller fuldstændigt fravær af en orm mellem dem.
  • Patologisk udvidelse af den fjerde ventrikel - en hul formation, hvor cerebrospinalvæsken akkumuleres.
  • Congestion eller fravær af veje, der producerer cerebrospinalvæskeudstrømning.
  • Tilstedeværelsen af ​​en hul tumor i den bakre kraniale fossa.

Alle disse fænomener indebærer intrakraniel hypertension, hydrocephalus, som påvirker funktionen af ​​ikke kun organet selv, men også arbejdet i andre kropssystemer.

Anomali henviser til arvelige sygdomme med en usikker årsag til forekomsten. De omstændigheder, der fremkalder udviklingen af ​​Dandy-Walker syndrom hos børn er:

  1. Overført i prænatal perioden af ​​infektion, især herpes, rubella, CMVI. Sådanne sygdomme betragtes som farlige for fosteret i de første 14 uger af graviditeten.
  2. Autoimmune sygdomme hos moderen.
  3. Udveksle overtrædelser.
  4. Afhængighed af giftige stoffer (alkohol, rygning, medicin) under drægtighed.

Disse forhold fører til, at cerebellum, ventrikler og cerebrospinalkanaler i prænatal perioden dannes ukorrekt i fosteret, hvilket fører til flere afvigelser i andre organs funktion.

Hovedfunktioner

Sygdommen er klassificeret i overensstemmelse med princippet om graden af ​​mangel på udvikling af cerebellarstrukturer. På basis af dette skelne de fuldstændige og ufuldstændige former for sygdommen.

Symptomerne hos sygdommen hos nyfødte og hos voksne børn er forskellige. De første tegn kan ses af en ekspert på ultralyd i prænatalperioden, herunder:

  • Størrelsen af ​​IV-ventriklen, der ikke opfylder normen, hvad angår svangerskabsalderen, øges markant.
  • Underudvikling af cerebellum.
  • Tilstedeværelsen i cranial fossa hulrum fyldt med væske - cyster.

Disse tegn giver lægen en grund til at antage forekomsten af ​​den beskrevne sygdom. Diagnosen bekræftes af kombinationen af ​​interne og eksterne manifestationer:

  • Disproportionen af ​​barnets kranium. Hovedet virker uforholdsmæssigt stort.
  • Craniotabes, hvor de flade kraniale knogler bliver tyndere i området af fontanellerne, forekommer knogleblødgøring.
  • Den occipitale knogle mister sin korrekte form.
  • Øgede fontaneller.
  • Svaghed skrige.
  • Hydrocephalus - akkumulering af væske på grund af overtrædelsen af ​​dets udstrømning fra hjernehvirvlerne.
  • Forkert dannede kæber, nasal conchae.
  • Nystagmus - ufrivillige oscillerende bevægelser af øjenkuglerne.
  • Ukontrolleret konvulsiv sammentrækning af musklerne i arme og ben.
  • Syndaktigt - sammensmeltningen af ​​phalanges af de øvre eller nedre ekstremiteter.
  • Permanent bøjet position af lemmerne på grund af muskelspænding (spastisk tetraparese).
  • Bevægelsesnedskrivning.
  • Restless adfærd.

Hos børn fra en års alder manifesteres patologien af ​​udbrud af hovedpine, kvalme og opkastning, irritabilitet, nedsat motorisk koordinering, synsproblemer, mental retardation og intellektuel udvikling.

Ofte er sygdommen ledsaget af hjertefejl, nyresygdomme, abnormiteter i udviklingen af ​​ansigtsbenene.

Mulige komplikationer og prognose

De fleste af de genetisk bestemte sygdomme forbundet med unormal hjerneudvikling har et skuffende scenario for patienten. Prognosen for Dandy-Walker syndrom er ugunstig, men afhænger meget af sygdommens form: med ufuldstændig form er chancerne for længere levetid højere.

Børn med denne sygdom kan ikke selvstændigt opretholde, flytte. Sygdommen fører til handicap fra de første dage af livet.

Komplikationer omfatter:

  • mental retardation
  • psykisk handicap
  • neurologiske patologier: muskelhypertonus, nedsat koordinering af bevægelser;
  • sygeorganers sygdomme;
  • dysfunktioner af andre organer.

Patienter med diagnosticeret Dandy-Walker syndrom har kort levetid. Omkring halvdelen af ​​børnene dør i de første måneder efter fødslen.

Nødvendig forskning

Prænatal diagnose af sygdommen spiller en vigtig rolle. De data, der opnås under ultralydet, tyder på udvikling af patologi. På deres grundlag udfører lægen magnetisk resonansbilleddannelse, yderligere blodprøver og nogle andre undersøgelser.

Hvis diagnosen er bekræftet, tilbydes kvinden at afbryde graviditeten.

Diagnose af nyfødte involverer anvendelse af sådanne metoder:

  • Fysisk undersøgelse. På dette stadium er der konstateret uregelmæssigheder i udviklingen af ​​ansigtsbenene, blødhed af knoglevæv af kraniet, store fontaneller, disproportion af hoved og krop og neurologiske problemer.
  • Indsamling af historie. De data, der er opnået i moderens undersøgelse, især om fødselsfamilier i børn af denne sygdom, hjælper med at bekræfte den påståede diagnose.
  • Ultralydundersøgelse af hjernen og indre organer afslører udviklingsmæssige abnormiteter (ekkokardiografi afslører abnormiteter i hjertets arbejde).
  • Magnetisk resonans eller computertomografi giver de samme resultater som ultralyd, men mere detaljeret.

Barnet undersøges af en børnelæge, en neurolog, en kardiolog, en øjenlæge og nogle andre snævert specialiserede læger.

Behandlingsmuligheder

Patologi terapi fører ikke til genopretning, men gør kun patientens liv lettere. Dandy-Walker syndrom behandling kan være kirurgisk og konservativ.

drift

Kirurgisk indgreb udføres ved invasive manipulationer. For at sikre udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske, skab en ekstra vej for at omgå det berørte område, det vil sige producere shunting. Drift er underlagt hjerne IV ventrikel. Sådan kirurgisk manipulation reducerer intrakranielt tryk.

Kirurgisk behandling anvendes til behandling af comorbiditeter, fx hjertefejl og nyresygdomme.

præparater

Medicin anvendes som symptomatisk behandling, deres modtagelse påvirker ikke sygdomspatogenesen og det endelige resultat.

Neurolog har ordineret lægemidler, som reducerer musklernes hypertonicitet.

For at reducere intrakranielt tryk gælder:

  • Corticosteroider, der reducerer væskeproduktion af ventriklerne.
  • Vasodilatorer - reducere trykket i cerebrospinalvæsken, forbedre dets udstrømning i blodet.
  • Diuretika. De fjerner overskydende væske fra kroppen, lindrer blodkar og væskerum.
  • Betablokkere. Reducer hævelse af hjernevæv, reducere intrakranielt tryk.

For at opretholde barnets tilstand er foreskrevet:

  • Aminosyre lægemidler, der reducerer byrden på hjernen under behandling med andre lægemidler.
  • Smertestillende midler - for at lindre smerter i intrakraniel hypertension.
  • Vitamin B i sammensætningen af ​​vitamin-mineralske komplekser for at forbedre overførslen af ​​impulser.
  • Plasma udskiftningsløsninger - til korrektion af blodet, reducere intrakranielt tryk og ødem.
  • Beroligende.

Anmeldelser af læger om de forskellige stoffer i de ovennævnte grupper i behandlingen af ​​syndromet er tvetydige. Formålet med et bestemt middel afhænger af sygdommens form og tilstedeværelsen af ​​komplikationer.

Symptomatisk behandling involverer også virkningen på comorbiditeter: kardiovaskulær, nyre, neurologisk og andre.

Effekten i normalisering af muskeltonen er givet ved massage, fysioterapi, vandbehandling. En sådan træning skal være omfattende og regelmæssig, først da vil de give patienten lindring.

forebyggelse

Effektive foranstaltninger til forebyggelse af sygdommens udvikling eksisterer ikke, da syndromet er en medfødt patologi.

Forebyggelse kan kun omfatte overholdelse af en gravid kvinde følgende anbefalinger:

  • Undgå kontakt med skadelige giftige stoffer.
  • Forebyggelse af infektioner og deres rettidige behandling, især i perioden op til 14 uger, når dannelsen af ​​hjernen i det fremtidige barn opstår.
  • Regelmæssige besøg hos gynækologen.
  • Obligatorisk passage af ultralyd.

Dandy-Walker Syndrome er en af ​​de mest alvorlige medfødte sygdomme med en høj procentdel af dødsfald. Diagnose af fosteret i livmoderen giver dig mulighed for at træffe en rettidig beslutning om den mulige opsigelse af graviditeten. Patologi er uhelbredelig, kirurgisk og konservativ behandling reduceres til at reducere patientens lidelse.

Dandy Walker Mulighed for Voksne Symptomer og Behandling

Symptomer på Dandy-Walker Syndrome

Denne uregelmæssighed i udviklingen af ​​barnet kan ses ved hjælp af ultralyd i de første måneder af graviditeten. Især er alle symptomer på denne sygdom allerede synlige i 20 uger. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​patologi er forskellige tegn på hjerneskade: cyster er tydeligt synlige i kranial fossa, dårligt udviklet cerebellum, den fjerde ventrikel er for meget udvidet. Samtidig bliver ultralydskilt mere tydelige, da fosteret udvikler sig.

Over tid vises sprækker på den hårde gane og læbe, unormal udvikling af nyrerne, såvel som syndaktisk. Hvis en ultralydsscanning af en eller anden grund ikke blev udført under graviditeten, bliver symptomerne på sygdommen tydeligt synlige umiddelbart efter barnets fødsel. På grund af det store tryk i kraniet er disse børn meget rastløse. De udvikler hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I nogle tilfælde kan tegn på hydrocephalus ikke være.

Første tegn

  1. Atresia af åbningerne af Magendie og Lusky (trængsel eller medfødt fravær).
  2. Bagsiden af ​​kranial fossa stiger i størrelse.
  3. Atrofi af cerebellar halvkuglerne.
  4. Cystiske formationer forekommer, herunder fistler.
  5. Hydrocephalus af forskellig grad.

Alle disse første tegn er helt mærkbare under føtal ultralyd. Derfor er det så vigtigt at videregive alle test og undersøgelser til gravide kvinder til tiden.

Dandy-Walker syndrom hos børn

A priori betragtes Dandy-Walker syndrom som en barndoms sygdom. Heldigvis er det ret sjældent (kun ét tilfælde pr. 25.000 nyfødte babyer). Dens symptomer kan stadig ses i livmoderen, men hvis det af en eller anden årsag ikke er gjort, så udvikler børn med denne sygdom ret stærke og alvorlige komplikationer med alderen.

Over tid ses mærkbare cerebellære symptomer. Hos ældre børn begynder koordinering af bevægelser at blive forstyrret, derfor er det ret vanskeligt for dem at bevæge sig og gå (nogle gange er det endog umuligt). Det vigtigste symptom er svær mental retardation, hvilket er praktisk taget umuligt at helbrede. Tilknyttede problemer optræder også: sygdomme i nyrerne, hjertet, unormal udvikling af fingre, ansigt, hænder, dårligt syn.

Dandy-Walker syndrom hos voksne

Dandy-Walker syndrom er den anatomiske og kliniske variant af pervers hydrocephalus. Denne sygdom er karakteriseret ved atresi af hullerne i hjernen, såvel som ventrikulær forstørrelse (tredje og fjerde).

På trods af at denne patologi anses for medfødt, i meget sjældne tilfælde, begynder dets første tegn at manifestere sig i tidlig barndom (fire år) eller endda senere. I lang tid er symptomer på denne medfødte mangel fraværende. Dekompensation forekommer undertiden kun hos børn i skolealder eller unge. Exceptionelle tilfælde er, når de første symptomer på Dandy-Walker syndrom forekommer hos voksne.

Blandt de vigtigste symptomer på sygdommen hos voksne kan identificeres:

  1. Hovedstørrelser øges gradvist.
  2. Knoglerne i nakken begynder at stikke ud: de ser ud til at bøje sig.
  3. Koordinering af bevægelser er stærkt forstyrret, fuzzy og fejende bevægelser vises.
  4. Nystagmus udvikler sig, hvilket er manifesteret i oscillatoriske bevægelser af øjnene fra side til side.
  5. Hyppige anfald med kramper.
  6. Muskeltonen øges kraftigt (undertiden til spasticitet). Musklerne er i konstant spænding.
  7. Udviklingen af ​​mental underlegenhed, som er manifesteret i, at en person ikke genkender slægtninge, læser tungt og skelner mellem bogstaver, kan ikke skrive.

Dandy-Walker syndrom under graviditet

Som regel kan man ved hjælp af ultralyd se Dandy-Walker syndrom allerede ses ved 18-20 ugers graviditet. I løbet af denne periode kan hel eller delvis cerebellær ormgenesis optages. I meget sjældne tilfælde er prænatal diagnose af denne sygdom mulig på et tidligere tidspunkt.

Har du fundet en fejl? Vælg det og tryk på Ctrl + Enter.

Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi, som udtrykkes i form af underudvikling af cerebellum og cerebrospinalvæske:

  • Huller, hvorigennem den tredje og fjerde ventrikel i hjernen er forbundet til en stor hjernecisterne (medial eller Magendie's åbning);
  • Huller, der forbinder hulrummet i hjernens fjerde ventrikel med hjernehulenes subarachnoide rum (lateral eller Luschka åbning).

Indholdsfortegnelse:

  • Dandy-Walker Syndrome
  • Årsager til Dandy-Walker Syndrome
  • Symptomer på Dandy-Walker Syndrome
  • Varianter af Dandy-Walker Syndrome
  • Dandy-Walker Syndrome: Prognose og konsekvenser for en patient
  • Dandy-Walker Syndrome Treatment
  • Funktioner af strømmen af ​​Dandy Walker syndrom
  • ætiologi
  • koder
  • epidemiologi
  • Ultralyd af gravid
  • Kliniske manifestationer
  • diagnostik
  • behandling
  • prognoser
  • Anbefalet
  • Kommentarer (0)
  • Skriv en kommentar
  • sygdom
  • Kliniske manifestationer af Dandy-Walker syndrom hos voksne og børn
  • Vigtigste symptomer
  • Diagnose af Dandy-Walker Syndrome
  • Behandling af sygdommen
  • Dandy walker anomali
  • Nyheder til læger
  • Dandy-Walker Syndrome
  • Indholdet
  • Generelle oplysninger
  • grunde
  • symptomer
  • diagnostik
  • behandling
  • Prognose og forebyggelse
  • Læs også
  • Kommentarer 1
  • Dandy-Walker Syndrome
  • ICD-10 kode
  • Årsager til Dandy-Walker Syndrome
  • patogenese
  • Symptomer på Dandy-Walker Syndrome
  • Første tegn
  • Dandy-Walker syndrom hos børn
  • Dandy-Walker syndrom hos voksne
  • Dandy-Walker syndrom under graviditet
  • form
  • Komplikationer og konsekvenser
  • Diagnose af Dandy-Walker Syndrome
  • Instrumentdiagnostik
  • Hvordan man undersøger?
  • Hvilke tests er nødvendige?
  • Differential diagnostik
  • Hvem skal kontakte?
  • Dandy-Walker Syndrome Treatment
  • Kirurgisk behandling
  • forebyggelse
  • outlook
  • handicap
  • Medicinsk ekspertredaktør
  • Del på sociale netværk

Karakteristiske tegn på anomali er følgende triade af symptomer:

  • Hypotrofi af cerebellar halvkuglerne og / eller dens orm (det vil sige den midterste fylogenetisk gamle del, som ligger mellem halvkuglerne);
  • Udseendet af cystiske formationer (fistel) i den bakre kraniale fossa;
  • Hydrocephalus (med andre ord dropsy i hjernen, som ledsages af en stigning i intrakranielt tryk) af varierende sværhedsgrad.

Også hos patienter med Dandy-Walker syndrom er cystisk dilatation (vedvarende diffus ekspansion) af hjerneets fjerde ventrikel, atresia (medfødt fravær eller erhvervet fusion) af Lushka og Magendie åbninger og øget størrelse af den posterior kraniale fossa noteret.

Årsager til Dandy-Walker Syndrome

I øjeblikket er meninger om årsagerne til Dandy-Walker syndrom delt. Nogle eksperter er tilbøjelige til at tro på, at sygdommen er en konsekvens af den primære strukturelle underudvikling af hjernen. Andre mener, at øget intrauterin sekretion af cerebrospinalvæske og som følge af disse misdannelser af cerebellumet, og en stigning i størrelsen af ​​den posterior kraniale fossa forårsager anomali.

Unormalt høj position af cerebellumteltet og stigningen af ​​de tværgående bihuler, der ligger ved sin base, kan være grundlaget for patologien. I nogle tilfælde er syndromet forbundet med sygdomme som:

  • Syringomyelia er en kronisk sygdom, der primært påvirker unge og middelaldrende mennesker og er kendetegnet ved dannelse af hulrum i rygmarven, hovedsageligt på niveau med cervikal fortykning;
  • Agenesis (medfødt fravær) af corpus callosum;
  • Occlusive læsion af de væskeledende stier, som følge heraf forstyrrer trofiske processer og metabolisme mellem blodet og hjernen;
  • Patologisk udvidelse af hulrum i hjernen, hvilket resulterer i øget intrakranielt tryk og øget hovedstørrelse.

Generelt er de nøjagtige årsager til Dandy-Walker syndrom ukendt. Det menes at fremkalde udviklingen af ​​denne patologi kan:

  • Virale infektioner;
  • Drikker alkohol under graviditet;
  • Diabetes hos en gravid kvinde.

Særligt signifikant er effekten af ​​disse faktorer i graviditetens første trimester - fra ca. 7 til 10 uger af fostrets udvikling, når processen med intensiv dannelse af hjernen er i gang.

Symptomer på Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom har følgende symptomer:

  • Hovedstørrelse steg i forhold til den fysiologiske norm;
  • Knogler buler tilbage i hovedets hoved;
  • Forringet koordinering af bevægelser (de er karakteriseret ved vaghed og fejhed);
  • Ufrivillige oscillatoriske øjenbevægelser (nystagmus) ledsaget af et fald i synsstyrken;
  • Kramper af kramper;
  • Ufrivillig motoraktivitet i lemmerne;
  • Øget muskel tone (op til udviklingen af ​​muskelspasmer). Udadtil udtrykkes dette i form af konstant muskelspænding, hvor de øvre lemmer er næsten hele tiden i en halvbøjet tilstand, mens de nedre er stærkt anstrengt og udvidet;
  • Mental og mental underlegenhed (patienten genkender ofte ikke sine pårørende, har problemer med at skrive og læse - lignende symptomer forekommer i omkring halvdelen af ​​sagerne).

Hos nyfødte med Dandy-Walker-syndrom er hypodynami, spontane bevægelser af lemmerne, svagt råb, blødhed i kraniumbenene, stor fontanel, spastisk tetraparese, nedsat blødt vævs turgor, forstyrrede hjertelyd osv. Ofte noteret.

Varianter af Dandy-Walker Syndrome

Afhængig af brud på den anatomiske struktur er det sædvanligt at skelne mellem to typer Dandy-Walker syndrom: komplet og ufuldstændig. Den første er karakteriseret ved fuldstændig underudvikling af cerebellar vermis, i det andet tilfælde er denne del af hjernen kun delvis underudviklet.

Afhængigt af om patologien er ledsaget af hjerneblødning og ophobning af væske i hulrummet af kraniet, er Dandy-Walker syndrom også isoleret med og uden hydrocephalus.

Dandy-Walker Syndrome: Prognose og konsekvenser for en patient

I de fleste tilfælde er prognosen for Dandy-Walker syndrom skuffende. Samtidig afhænger det helt af tilstedeværelsen eller fraværet af samtidige udviklingsanomalier, kromosomale abnormiteter og varigheden af ​​patologidiagnosen. Statistikker viser, at postnatal morbiditet hos børn såvel som postnatal dødelighed er større end i tilfælde, hvor syndromet diagnosticeres i prænatal perioden og ikke i nyfødtperioden.

For en patient kan Dandy-Walker syndrom være forsynet med mentale og mentale mangler for livet, forsinket psykomotorisk udvikling, livslang bevarelse af neurologiske sygdomme (øget muskeltonus, nedsat koordinering af bevægelser osv.).

Derudover er det værd at bemærke, at risikoen for død med denne sygdom er meget høj.

Dandy-Walker Syndrome Treatment

Dandy-Walker syndrom behandling udføres udelukkende ved kirurgi. Under operationen installeres en shunt i hjernens fjerde ventrikel for at sikre dens kommunikation med bukhulen. Metoden til shunting giver dig mulighed for at fjerne overskydende cerebrospinalvæske og reducere intrakranielt tryk.

Hver person mindst adskillige gange i sit liv står over for en så ubehagelig sygdom som en forkølelse. Ofte spændende næse med p.

Hvorfor taber jeg mig uden en grund? Hvad er konsekvenserne af sygdommen? Har jeg brug for at se en læge eller "vil passere sig selv"? Hver person skal vide thu.

Dette spørgsmål interesserer mange. Hvis først for nylig var badet 100% betragtes som nyttigt, så er der for nylig kommet en række frygt, en subt.

Hvad vi spiser hver dag begynder at bekymre os på det øjeblik, hvor lægen foretager en uventet diagnose af "aterosklerose" eller "iskæmisk smerte.

Forebygge indtrængen og udviklingen af ​​forskellige infektioner kan hver person, det vigtigste - at kende de største farer, der ligger i ventetid.

Et udstrygning på onocytologi (Papanicolaou analyse, Pap test) er en metode til mikroskopisk undersøgelse af celler, der tages fra overfladen w.

Ved brug af webstedsmaterialerne kræves aktivt link.

Kilde: Dandy Walker Syndrome

1. Etiologi 2. Kodning 3. Epidemiologi 4. Ultrasonografi af en gravid kvinde 5. Kliniske manifestationer 6. Diagnostik 7. Behandling 8. Fremskrivninger

Hvert år registreres over en million tilfælde af medfødte abnormiteter hos børn over hele verden. Sådanne udviklingsmangler er forskellige, har forskellige grader af sværhedsgrad og påvirker fremadrettet ungdoms og voksnes liv og sundhed. En af de mest ugunstige og farlige for patienter er Dandy Walker misdannelsen.

Dandy Walker Syndrome er en patologisk proces, hvor en række hjernestrukturer ikke kan udvikle og fungere tilstrækkeligt, hvilket fører til væskodynamiske lidelser. Ofte er cerebellum også involveret i den patologiske proces, en overtrædelse af dens struktur fører til de mest udtalte kliniske manifestationer. Tilstedeværelsen af ​​en sådan variant af den unormale udvikling af centralnervesystemet kan undertiden antages under graviditeten.

For Walker's syndrom er præget af en triade af anatomiske ændringer, som bestemmer sværhedsgraden af ​​det kliniske billede, som omfatter:

  • cerebellar hypotrofi;
  • cyste af den bakre kranial fossa;
  • varierende sværhedsgrad af hydrocephalus.

Denne patologi fik sit navn til ære for neurokirurger, der i forskellige år og uafhængigt af hinanden afslørede lignende manifestationer af sygdommen og associerede dem med strukturelle abnormiteter i patientens hjerne. Sygdommen er opkaldt efter Walter Dandy, der beskrev ham først i 1921 og Earl Walker, han lavede sin opdagelse 23 år senere.

Som det er tilfældet med størstedelen af ​​fostrets abnormiteter, er det ikke pålideligt kendt, hvorfor Dandy Walker syndrom forekommer. På dette stadium af udvikling af medicin anses det, at hovedårsagerne til udviklingen er:

  1. Virussygdomme i graviditetens første trimester.
  2. Rubella og cytomegalovirus overføres til en gravid kvinde.
  3. Diabetes mellitus i den forventede mor.
  4. Kronisk alkoholisme.
  5. Genetisk baggrund.

Ofte diagnosticeres Dandy Walker syndrom i en screening ultralyd undersøgelse af fosteret i første trimester. I de fleste tilfælde forekommer patologi på baggrund af fuldstændig velvære uden at have nogen af ​​de ovennævnte meddelelser.

Med tidlig ultralydsdiagnostik af en gravid kvinde og påvisning af Walker's syndrom anbefales det at afslutte graviditeten af ​​medicinske årsager. På trods af vægten af ​​den beslutning, der falder på forældrene, træffer de den endelige beslutning.

I den moderne klassifikation af sygdomme i ICD 10 har Dandy Walker syndrom koden Q03.1 atresia af hulet Magendie og Lushko.

Dandy Walker syndrom forekommer med en hyppighed af 1 tilfælde af iført, oftere piger lider. Risikoen for at få et andet barn født i en familie med Walker syndrom i mangel af en genetisk komponent varierer i forskellige kilder fra 2 til 7%.

Ultralyd af gravid

Der er flere vigtige ultralyds tegn på Dandy Walker syndrom, som kan bestemmes allerede under et screeningsundersøgelse om graviditetens uger. I denne periode kan intrauterin udviklingsabnormitet antages at være baseret på følgende symptomer påvist i fosteret:

  • Hvis udstyret har fastgjort en dannet eller dannende cyste af den bageste kraniale fossa;
  • forstyrrelser i cerebellumets struktur
  • udvidelse af hjernens IV ventrikel.

I de senere stadier af graviditeten fra ca. 31 uger ud over disse tegn vil fosteret også vise:

  1. Ikke-fouling af ganen og overlæben ("cleft palate", "hare lip").
  2. Fingerving på benene.
  3. Overtrædelser i urinsystemets struktur, især nyrerne.

Kliniske manifestationer

Sværhedsgraden af ​​det kliniske billede i Dandy Walker syndrom er meget forskelligt. Sygdommen kan forekomme både i ekstremt alvorlige former og føre til barnets død, og det føles næsten ikke ved ydre eller indre manifestationer. I ca. 50% af tilfældene ligger barnet lidt bagud i den psykomotoriske og kognitive udvikling. Prænatale abnormiteter findes sædvanligvis i grupper, hvilket signifikant forringer både barnets livskvalitet og fremtidens prognose.

Det vigtigste symptom i Walker's syndrom, som kan bestemmes visuelt, er hydrocephalus, som kan udtrykkes i varierende grad. Sådanne babyer har en stor fontanel hævelse, en fræk baby, han har høje reflekser, øjen symptomer er udtrykt, kan episoder med åndedrætsanfald også observeres, det kan være patologisk. I denne alder er det umuligt at bestemme forekomsten af ​​cerebellar symptomer hos barnet. Også karakteristisk for dem er ikke kun udbulningen af ​​foråret, men også dens forlængede ikke-fouling, divergensen af ​​sømme. Alle disse visuelle manifestationer opstår som et resultat af den voksende insolvens i spædbarnets dynamiske system.

Når barnet vokser, kan tilstedeværelsen af ​​patologiske cerebellære symptomer bestemmes:

  • nedsat koordinering, motoraktivitet
  • ustabilitet
  • ataksi.

Det er også værd at bemærke, at på trods af de patologiske symptomer er lignende symptomer kun forekommet hos 25-30% af patienterne med denne patologi.

Forstyrrelse af den psykomotoriske udvikling kan også udtrykkes i varierende grad, dette skyldes i høj grad alvorligheden af ​​skader på centralnervesystemet.

I alvorlige tilfælde kan Dandy Walker syndrom være ledsaget af kramper. Sværhedsgraden af ​​tilstanden hos en lille patient skyldes medfødte abnormiteter ikke så meget af centralnervesystemet som andre organer og systemer, det kan være skade på hjertet og nyrerne.

Der er to typer diagnostik - perinatal og postnatal. I de fleste tilfælde er Dandy Walker syndrom stadig mistænkt intrauterin og anbefales at afslutte graviditeten af ​​medicinske årsager, eller hvis forældrene ikke accepterer dette, at føde et alvorligt syg barn.

Men i de senere år begyndte funktionelle diagnostikspecialister og neonatologer at adskille de fuldstændige og ufuldstændige, åbne og lukkede former. Denne klassifikation er grundlæggende vigtig, da den i vid udstrækning bestemmer sværhedsgraden af ​​Dandy Walker syndromet.

  • Åbne og lukkede former indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af kommunikation mellem det fjerde ventrikel og subarachnoide rum såvel som tilstedeværelsen af ​​en indsnævring af åbningen af ​​Magendie og Lukše hullerne.
  • Komplette og ufuldstændige former varierer også i graden af ​​ændringer i cerebellumets struktur og tilstedeværelsen eller fraværet af en besked af en cyste af den posterior kraniale fossa med hjerneets ventrikulære system.

I hvert fald, hvis denne patologi mistænkes, forbliver afgørelsen hos forældrene.

I postnatal diagnostik indsamler lægen en historie om moderens liv og sygdom, undersøger i så meget detaljer om graviditeten, hvilke komplikationer der opstår, analyserer genetik med nære slægtninge, om sådanne sygdomme forekommer eller ej. Allerede på baggrund af disse oplysninger og et objektivt billede kan lægen lave en formodentlig diagnose. For at bekræfte hypotesen udføres neurosonografi hos børn under 1 år (mens den store forår ikke er vokset), ultralydsdiagnostik af hjernen (denne metode gør det muligt at visualisere en cyste-posterior fossa cyste). Den mest informative er en MR- og CT-scanning af patientens hjerne.

Udførelse af en MR eller CT-scanning for et barn er forbundet med nogle risici, da sådanne alder på den alder udføres i stofsøvn. Hvis der er en samtidig patologi, kan proceduren forårsage mere skade eller være kontraindiceret.

Hvis patienten ikke har hydrocephalus og intrakranial hypertension, er det ikke nødvendigt med medicinsk intervention, kun dynamisk observation af en børnelæge, neuropatolog, neurokirurg.

Behandling af kliniske tegn i Walker syndrom er palliativ og er udelukkende rettet mod at reducere symptomer og om muligt sænke udviklingen af ​​væskodynamiske lidelser. Sygdommen er ikke helbredes. Patienter har normalt en shunt eller ventrikulostomi udføres.

Desværre er prognosen for livet i de fleste tilfælde ugunstige, på trods af at i ca. 50% af tilfældene er de kliniske symptomer minimal. Sådanne patienter kræver konstant særlig pleje og opmærksomhed. I alvorlige klinikker fører cerebral dysfunktion og stigende hypertension til patientens død.

til en neonatolog, børnelæge, neurolog, neurokirurg

Kommentarer (0)

Skriv en kommentar

Vil du gå til næste artikel "Anomalie (syndrom) af Arnold Chiari: Hvad skjuler patologi? Diagnose af 4 typer misdannelser?

Kopiering af materialer er kun muligt med det aktive link til kilden.

Kilde: Dandy-Walker syndrom manifestationer hos voksne og børn

Medfødte anomalier eller misdannelser er almindelige. Dandy-Walker syndrom refererer til dem, og er en krænkelse af den normale struktur af en række formationer af hjernen, hvilket fører til ændringer i sit arbejde. Et af de hyppigste manifestationer er en overtrædelse af cirkulationen af ​​cerebrospinalvæske i hjernen samt ændringer i cerebellum, hvilket fører til de karakteristiske symptomer på Dandy-Walker syndrom hos børn og voksne.

Hvad er dette dandy walker syndrom hos børn? Som regel er det karakteriseret ved tre ændringer i hjernen, som fører til udviklingen af ​​alle symptomerne:

  1. Cerebellar hypotrofi.
  2. Dannelse af cyster i den bakre kraniale fossa.
  3. Forøget intrakranielt tryk med udviklingen af ​​hydrocephalus.

Vigtigste symptomer

Dandy-Walker anomali hos børn kan føre til forskellige kliniske manifestationer - fra latente former af sygdommen uden symptomer til ekstremt alvorlig, hvilket fører til døden på kort tid. Ofte ligger et barn med Dandy-Walker-sygdom bagud i udviklingen af ​​deres pædagogers psyke og kognitive færdigheder, hvilket primært er forbundet med øget intrakranielt tryk.

Det er vigtigt! Udseendet af en enkelt udviklingsfejl hos et barn kan indikere deres kombination, derfor bør sådanne børn undersøges meget omhyggeligt for andre uregelmæssigheder i prænatalperioden.

Det er vigtigt for alle forældre at vide, hvad dette er Dandy-Walker syndrom og hvordan det kan mistænkes. Den vigtigste kliniske manifestation af sygdommen er en stigning i intrakranielt tryk med dannelsen af ​​hydrocephalus, dvs. stigning i hovedvolumen.

Børn har en øget stor fontanelle, som ikke lukker i lang tid og kan "pulsere" og øge motorreflekser. I opførsel er de rastløse, lunefulde, ofte græder. Det er ikke muligt at identificere brud på funktionen af ​​cerebellum, da bevægelserne selv er ret kaotiske.

Når en baby vokser op, ses cerebellære symptomer:

  • unøjagtighed af bevægelser, dårlig koordinering
  • et barn kan ikke lære at gå i lang tid, falder konstant, det er en kort tid værd;
  • forskellige former for ataxi.

Imidlertid er det "komplette" kliniske billede ikke altid observeret, og Dandy-Walker-varianterne med hensyn til symptomer er meget forskellige. Ændringer i den psykomotoriske udvikling og kognitive færdigheder er også forskellige i deres sværhedsgrad på grund af arten af ​​ændringer i hjernen. I alvorlige tilfælde af sygdommen, udviklingen af ​​konvulsivt syndrom, efter epileptisk type samt samtidig læsioner af kardiovaskulære og urinveje.

Dandy-Walker syndrom hos voksne har de samme kliniske manifestationer hos børn, kun i forgrunden er ændringer i fysisk aktivitet og ataksi, som er forbundet med en læsion af cerebellum. Som regel kan sygdommen med minimale symptomer fejlagtigt diagnosticeres med en helt anden diagnose. I disse tilfælde bestemmes Dandy-Walker-anomali hos voksne.

Diagnose af Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom er som regel udsat selv i den intrauteriniske udvikling af fosteret, da en ultralydsundersøgelse gør det muligt at mistanke om denne sygdom. Hvis dette sker, anbefales det at afslutte graviditeten med forældrenes samtykke.

For nylig er to former været at give dette syndrom - med nedsat udstrømning af CSF fra ventriklen 4 (lukket form) og ingen krænkelse af udstrømning af CSF fra ventriklen (den lukkede form). I denne forbindelse er abort angivet i den lukkede form af Dandy-Walker syndrom, som har de mest alvorlige kliniske manifestationer.

En god diagnostisk metode til sygdommen er ultralydundersøgelse af hjernen (neurosonografi), som gør det muligt at vurdere tilstanden af ​​hjernestrukturerne. Derudover anvende traditionelle røntgen undersøgelser for at evaluere indirekte tegn på øget intrakranielt tryk, samt en computer eller magnetisk resonansbilleddannelse, som er perfekt visualisere hjernens struktur og kan detektere anomalier i deres struktur.

Behandling af sygdommen

I tilfælde af milde symptomer med overvejende manifestationer af hydrocephalus overvåges barnet konstant af en børnelæge og en neurolog i dynamikken.

Eliminere kompleks hjerneskade er umuligt derfor i visse alvorlige tilfælde bruge en palliativ pleje formål at reducere intensiteten af ​​symptomer - en hjerne operation, genoprette den normale strøm af cerebrospinalvæske.

Det er muligt at anvende stoffer fra gruppen af ​​nootropics (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil, etc.). Ceraxoni instruktioner til brug viser muligheden for at bruge dette lægemiddel i lidelser af kognitive og andre hjernefunktioner.

Anomaly (syndrom) Dandy-Walker (Dendy-Walker) -porok hjernens udvikling, som er kendetegnet ved en triade af symptomer - hypotrofi af cerebellare vermis og / eller cerebellare halvkugler, fossa posterior cyster, hydrocephalus varierende grader.

Til orientering - hjernefejl 1 pr. 100 slægter, fra deres 80% hydrocephalus af forskellig oprindelse, inkl. og atrofisk, hvoraf fra 9,5% til 12% er Dandy-Walker Syndrome (CDS), men det antages, at denne figur er diskret, fordi Der er former for CDS uden hydrocephalus.

Syndromets etiologi er ukendt. CDS kan være en manifestation af genetiske sygdomme, såsom Meckel syndrom (autosomal recessiv Track-mikrocefali, polydaktyli, polycystisk nyresygdom, øjeabnormaliteter - microftalmi, ZN hypoplasi, PRT, kryptorkisme, occipital cerebrospinal brok), Meckel-Gruber (samme + encephalocele), Warburg, Turner, trisomi 9, triploidy, 6R- og andre kromosomforandringer.

Det antages, at faktorer som viral infektion (CMV, rubella), alkohol og diabetes hos den gravide spiller en bestemt rolle. Hvis syndromet ikke er forbundet med genetisk patologi, er risikoen for gentagelse under re-graviditet -1-5%, med en autosomal recessiv type arv - 25%. Kombination med andre defekter i centralnervesystemet er 50%, især ofte med corpus callosum, 7-17%, og polymycrogyria, agiria, mikrogyria og lavere olivablandinger er også almindelige.

I obduktionsundersøgelsen findes CNS-defekter i 68% af tilfældene med CDS. Ud over de centralnervesystemet fejl findes ofte UPU, encephalocele, polycystisk nyre polisindaktiliya, hæmangiom, læbe / ganespalte, med Klippel-Feil et al.

Dandy syndrom først beskrevet og Blekfanom det tidlige 20. århundrede, de betragtede denne tilstand sekundært til medfødte atresi huller Magendie og Lyushka, obspechivayuschih CSF udstrømning af 4 ventrikel i det subarachnoide rum; Walker var en læge, der først udførte kirurgisk behandling af en patient med denne patologi, så sygdommen begyndte at blive kaldt SDS.

På nuværende tidspunkt er hypotesen generelt accepteret, ifølge hvilken syndromet er en kompleks anomali af udviklingen af ​​rhomboid-hjernens medianstrukturer. Gardner et al. (1974) foreslog, at sygdommen skyldes en ubalance mellem produktionen af ​​cerebrospinalvæske i hjernens laterale og 3 og 4 ventrikler.

Sin overskydende produktion i 4 ventrikel fører til tidlig ekspansion og svulmende arch baghjerne, den maksimale forlængelse af 4 ventrikel fører til kompression og sekundær hypoplasi af cerebellare vermis, udseendet af meddelelser mellem 4. ventrikel og den bageste kranielle fossa og udvikling af fossa posterior cyste.

I alle tilfælde påvisning af cyster af den bageste kranielle fossa og enhver patologi af den bageste kranielle fossa, differentialdiagnosen med arachnoid cyste og udvidelse af store tanke - CDS patognomoniske defekt cerebellar orm, hvorigennem 4 ventrikel cyste kommunikerer med PCF. Disse ændringer kan detekteres under ultralyd og CT / MRI i hjernen både i postnatale og antenatalperioden.

Med ultralyd er der særlig opmærksomhed på den nederste del af cerebellum, selv om det til en endelig diagnose er nødvendigt at udføre hjernen MR. Men i tilfælde af MR er der vanskeligheder med at tolke resultaterne, derfor er der søgningen efter de mest informative diagnostiske metoder på vej, nogle forfattere foreslår radioisotopforskningsmetoder, andre bruger pneumoencefalografi. Obligatorisk karyotyping for at udelukke kromosomal patologi. Den vigtigste manifestation er progressiv hydrocephalus i den lukkede form af CDS syndrom.

I fravær af tegn på hydrocephalus og intrakraniel gipertenzii- observation (afsløring CDS beskrevet tilfælde hos voksne med planlagte eksamen). Hvis symptomer på intrakraniel hypertension - bypass kirurgi, implantation diskutabelno- placering proksimalt af kateteret (i cyste - med meget store cyster af posterior fossa og i den laterale ventrikel - oftest, i den laterale ventrikel og cyste - med samtidig okklusion "akvædukt"). Siden 1983 har der været forsøg på intrauterin shunting (operation på fosteret - opstilling af den ventrikuloamniotiske shunt).

Disse prognose er selvmodsigende - de første analyser af resultaterne lecheniyagg- dårlig prognose i alle tilfælde og dødeligheden på 50%; senere (80-90 år) - overlevelsesraten er steget til 78-80%, mens indekset for intelligens for mere end 80% af de overlevende, men funktionelle neurologiske udfald er mindre gunstig - mange forekomme ataksi, spastisk lammelse, forringet koordination af bevægelser og relaterede emner.

Derfor nu med påvisning af Dandy-Walker syndrom. Antatalt løses spørgsmålet om afbrydelse individuelt og kollektivt. Hvis det afsløres postnatalt, kræves en fuldstændig klinisk og instrumentel undersøgelse.

(Især hjerne MRI, karyotypering, udelukkelse hjertesygdomme, nyre, knogler), den dynamiske observation børnelæge neurolog og om nødvendigt, en neurokirurg for rettidig kirurgisk korrektion.

I AODCB neonatal patologi afdeling i 2006 var der et barn, hvis CDU blev mistanke om antatalt og bekræftet efter fødslen. Vi giver en beskrivelse af denne sag.

Child-id, fødselsdato 29.06.2006 blev, blev behandlet i arrester med 07.07.2006 indtil 2006/08/03 Graviditet 1 (-23 år mor, far -37 år) med kronisk urogenitale infektioner (mycoplasmose klamydia, vorter, herpes, kronisk kønsorganer infektion), rehabilitering på 20 uger polyhydramnios, anæmi, afbrydelse trusler præeklampsi 2 halve, ustabil position af fosteret, fra kvinden - mental retardering.

Ultralyd af fostret fra 05.05.05 - Fetal hydrocephalus, udvidelsen af ​​en stor tank til 14 mm. Fødsel 1 i 39 uger, kejsersnit på grund af fostrets tværgående position. Ved fødslen: masse 3430 g., Højde 50 cm, hovedomkreds 37 cm., Bryst omkreds 35 cm., Estimering på Apgar skala 8/9 point. Perioden for tidlig tilpasning: vævspasta, tendens til hypotermi, ustabil systolisk murmur, torticollis, hagesprangning, syndaktisk.

Status for optagelse: en tilstand af moderat sværhedsgrad, rastløs, ru stemme, inkonsekvent esotropia, kortskallet hoved, BR 2,5-3sm, installation af et hoved og krop til højre, hænder rysten, spontan mororefleksen, muskeltonus rejst af pyramideformede typen, mere til højre, CXR genoplivet.

Huden er lyserød, ren. Udledning fra øjnene, mere til højre. Syndaktigt 2-3 fingre af begge fødder. I lungerne - ingen patologi, BH 38 pr. Minut, HR 144 pr. Minut, ujævn systolisk murmur på venstre kant af brystbenet.

Generel analyse af blod og urin - uden patologi. Blodbiokemi uden patologi. Blodprøven for antistoffer mod IUI fra 07/18/2006 - antistoffer mod toxoplasma hos barn og moder er negative, for chlamydia trachomatis -A- ikke påvist, G- + 1/80. Fælles immunoglobuliner fra 07/18/2006 A-0, M-0,39, G-7,7. NSG: dato

07/11/06 - Udvidelse af de laterale ventrikulære legemer til 7 mm, fortykning af ependyma, udvidelse af den store cistern, fra

20.07.06 - negative dynamik væksten-ventriculomegaly til 9 mm (på begge sider af kroppen), sæl ependyma, spayki.L-punktur fra 13,07 - tryk rejses i analysen - B-0,296, P-I Pandi + celletal 3kl, spiritus PCR på DNA fra CMV, Toxoplasma, herpes simplex virus 1,2 typer - ikke påvist. EKG: dato10.07 - sinusrytme, den elektroniske akse's vertikale position. Ultralyd fra 13.07.06 - lever, nyrer, binyrer, milt - uden patologi.

EchoCG: 07.14.06 - En lille stigning i højre hjerte, sekundær DMPP 4mm, ventilapparatet ændres ikke. LLC - 2.5mm-konclusion: VPS, lille sekundær DMPP, lille overbelastning af de rigtige afdelinger, kontrol efter 3 måneder. Undersøgt af en genetiker - MVPR, CDS er ikke udelukket, blod blev taget på en karyotype 24.07 - 46, XY. Hjerne MR fra

28.07.06 - median strukturer er ikke forskydes, hypoplasi orm og cerebellare halvkugler udvidelse occipital stor tank og tanken quadrigemina Domme i diameter, ekspanderet subarachnoide rum i den frontale og temporale områder af hjertekamrene i sædvanlige form, kroppen af ​​de laterale ventrikler til 13 mm posterior horn - op 16 mm, tredje ventrikel 3 mm, fjerde 7 * 10 mm.

Konklusion: SDU-versionen. Moderat blandet hydrocephalus. Neurosurgeon - ingen indikationer for kirurgisk behandling. Undersøgelse af oculist fra 07.25.06 - hornhindeopalescens, fartøjer i fundus indsnævret, observationer med hensyn til medfødt glaukom, fra 1,08.06 - korneal opalescens faldt.

Behandling: 10% glycerol, pantogam, lokal behandling af konjunktivitis. Udledningstilstand er tilfredsstillende. Vægt 4225 (+825), hovedomkreds 38 (+ 1 cm). Udledt hjem med anbefalinger - Observation af en neurolog, overvågning af udstødningsgasser 1 gang i 7 dage - 1 måned, derefter som NSG efter 1 måned inspektion Oculist efter 7 dage (medfødt glaukom?), Observation af en kardiolog. ZRT + 11,07, 13,07, 17,07.

I 2,5 måneder kontrol NSG fra 02.09.06 blev udført - tegn på indre hydrocephalus bevares uden en stigning i dynamikken. Ultralyd af de indre organer fra 09/20/2006 - i parenchymen af ​​leveren og milten - flere små hypoechoiske indeslutninger på 0,2-0,3 cm uden akustiske spor. Ekkokardiogram fra 09/25/06 - selvafstødning af sekundær DMPP.

I en alder af 4,5 måneder Ved ambulance kommer barnet ind i CSTO HEADEN i en meget alvorlig tilstand med tegn på intrakraniel blødning med et skift i hjernens midterstrukturer, der hurtigt udvikler cerebral koma.

Under undersøgelsen - NSG fra 11/13/06 - i den højre halvkugle dannelse af heterogen ekkogenicitet (abdominal, cystiske ændringer med hyperechoic faste områder) med fuzzy konturer, uregelmæssig form; lokalizatsiya- nedre dele af frontal-parietale områder, den højre temporale region, diencephalic area - ikke mindre end 1/3 af sit volumen med et skift til venstre for midterlinjen strukturer til 5 mm, hjernestammen deformirovany- masse læsion af den højre hemisfære, der dækker i det mindste 1/3 af sit areal med en dislokation medianstrukturer, kompression af den rostre del af stammen (ben i hjernen) og en overtrædelse af væskodynamik (okklusiv hydrocephalus).

KLA fra 12.11.-er 2.1, HB 53, reticulocytter 25%, blodplader 147t, leukocytter 16.2 tusind, b-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48mm / h. Coagulogram fra 12.11.2006-fibrinogen 0,75, RFMK-6, APTT-176,6, PTI-29%, TV-16,5 sek. antitrombin 3-88%, APTB-2,82, 8 faktor-108%, 9 faktor-1,5%, Willebrand-faktor-192%.

Der blev afholdt en høring den 13. november 2006 - der er en volumendannelse af hjernen (en hæmatom-tumor på baggrund af en hæmostaseforstyrrelse, vaskulær misdannelse), men under hensyntagen til lokalisering og størrelse er ubrugelig, anses barnets tilstand uhelbredelig. Modtaget behandling: mekanisk ventilation, infusionsterapi, hæmostatisk terapi (friskfrosset plasma nr. 3, Novo-Seven nr. 1, ditsinon, vikasol), zinatsef, rødcelletransfusion. Tilstanden forværres gradvist, coma 3st, atony. Om 008 timer den 19. november 2006 blev barnets død registreret.

Patologisk-anatomisk diagnose: MVPR - CNS - SDE (intern hydrocephalus, hypoplasi af cerebellare vermis, cystisk udvidelse af ventriklen 4) angiomatous misdannelse (blandet vaskulær misdannelse), medfødt-hjerte sinus af Valsalva aneurisme, legkih- dvudolevye lunger konechnostey- syndactyly 2 -3fingers stop. Komplikationer - massiv intrakraniel blødning i den højre front-parietale region.

Hjerne koma 3st. Postanoksisk encephalopati - total nekrose i hjernen. Hævelse i hjernen og rygmarven. Bilateral bronchopneumoni. Samtidige restvirkninger af generaliseret intrauterin cytomegalovirusinfektion.

Således et barn med diagnosticeret prænatalt og bekræftet efter fødslen hjerne defekt (CDS), sammenholdt med en hjertefejl, syndactyly og aktuelle tegn på intrauterin infektion kræver en opfølgning månedligt tværfaglig observation i klinikken til tidlig opdagelse og korrektion af overtrædelser af funktionen af ​​beskadigede organer og systemer.

Nyheder til læger

Materialerne på denne side er kun til orienteringsformål, er kun beregnet til uddannelsesmæssige formål og kan ikke bruges af brugere af webstedet til diagnose og valg af behandling. Diagnose og behandling bør kun udføres af den behandlende læge. Stedadministrationen er ikke ansvarlig for de mulige negative konsekvenser som følge af brugen af ​​oplysninger, der er indsendt på Medafarm Holding hjemmeside. Udskrivning af materialer er kun mulig med skriftlig tilladelse.

Kopiering af materialer uden et aktivt hyperlink til www.medafarm.ru er forbudt.

Kilde: Dandy - Walker

Dandy-Walker syndrom er en genetisk sygdom præget af abnormiteter i udviklingen af ​​cerebellum- og cerebrospinalvæskeveje.

Generelle oplysninger

Dandy-Walker Syndrome er blevet beskrevet af amerikanske neurosurgeoner Walter Dandy og Earl Walker. Sygdommen opstår hos en person ud af 25.000. Kvinder er mere modtagelige over for det end mænd.

Dandy-Walker syndrom ledsages af en kombination af tre medfødte anomalier: deformation af cerebellum, cerebrospinalkanalens hypoplasi og tumorer i kranial fossa i ryggen.

Hjernehinden er den del af hjernen, der er placeret under halvkuglernes occipitale zoner. Det er ansvarlig for reguleringen af ​​muskelspænding, balance retention og koordinering af bevægelser. Med Dandy-Walker syndrom forekommer underernæringen af ​​halvkuglerne og ormen, midterdelen, der ligger mellem halvkuglerne. I nogle tilfælde er ormen fuldstændig fraværende.

Vækstkanal (huller Magendie og Lushka) - de huller, hvorigennem cerebrospinalvæsken (cerebrospinalvæske) strømmer fra hjernens ventrikler. Hul Magendie forbinder det tredje og fjerde ventrikel med en stor cistern. Åbningen Luska tilvejebringer kommunikation mellem den fjerde ventrikel og det subarachnoide rum af membranerne.

Normalt cirkulerer cerebrospinalvæsken konstant og giver metabolisme i hjernevæv. Dandy-Walker syndrom ledsages af overgrowth eller mangel på væske veje. Som følge heraf opbygges cerebrospinalvæsken i ventriklerne og forårsager:

  • hydrocephalus (cerebralt ødem) af forskellig grad;
  • cystisk dilatation (stabil stigning) af den fjerde ventrikel;
  • intrakraniel hypertension;
  • forstørret bakre fossa af kraniet og dannelsen af ​​en CSF i den.

Barn med Dandy-Walker Syndrome

Årsagerne til Dandy-Walker syndrom er ikke blevet fastslået. Den vigtigste faktor, der er prædisponeret for udviklingen af ​​sygdommen, er arvelighed. Hvis en af ​​forældrene blev diagnosticeret med patologi, vil barnet med høj sandsynlighed arve det. Statistikker viser imidlertid, at ofte Dandy-Walker syndrom hos børn forekommer sporadisk (tilfældigt).

Andre faktorer, der udløser unormal hjerneudvikling:

  • infektioner, der lider af kvinder under graviditeten, især rubella og cytomegalovirus;
  • diabetes i en fremtidig mor;
  • alkoholmisbrug, stofmisbrug.

Disse forudsætninger har størst negativ indvirkning i graviditetens første trimester, når fostrets hjerne er dannet.

Forskere giver ikke en præcis beskrivelse af mekanismen til udvikling af Dandy-Walker syndrom. Nogle af dem mener, at den primære årsag er underudvikling af hjerneelementer. Andre antyder, at øget produktion af cerebrospinalvæske under føtal udvikling fører til strukturelle deformationer.

Dandy-Walker syndrom under graviditet kan detekteres ved ultralyd af fosteret efter 20 uger. Hans tegn er:

  • cerebellar hypotrofi;
  • stigning i hjerne fjerde ventrikel
  • cyste i kranial fossa.

Hos spædbørn er Dandy-Walker syndrom ledsaget af symptomer som:

  • øget hovedstørrelse;
  • udtynding og fremspring af knoglen bag på kraniet
  • hydrocephalus (ikke altid);
  • blødhed af kraniumbenene og for store fontaneler;
  • rastløs adfærd
  • muskelkramper og kramper
  • græd svaghed;
  • nystagmus - oscillerende øjenbevægelser bortset fra viljen;
  • spontane bevægelser af arme og ben
  • spastisk tetraparese - øget muskeltoner i lemmerne, hvilket fører til deres stivhed (de er halvbøjede);
  • bremse motorudvikling.

Dandy-Walker syndrom hos voksne forekommer:

  • kvalme, opkastning;
  • irritabilitet;
  • kramper;
  • synsproblemer
  • manglende koordinering af bevægelser, herunder fejende, sløret og ustabil gang (op til manglende evne til at bevæge sig uafhængigt);
  • en betydelig intellektuel forsinkelse - en person genkender ikke sine pårørende, oplever vanskeligheder med at skrive og læse.

Sværhedsgraden af ​​symptomerne på Dandy-Walker syndrom afhænger af sin type. Baseret på graden af ​​underudvikling af cerebellar vermis isoleres en fuldstændig og ufuldstændig sygdomsform. Desuden kan patologien ledsages af hydrocephalus eller fortsætte uden den.

Dandy-Walker syndrom komplementeres som regel af patologier som:

  • hjerte og nyre defekter;
  • syndaktyly - splejsning af tæerne og / eller hænderne
  • anomalier af strukturen af ​​ansigtsbenene - dissektion af overlæben og ganen.

diagnostik

Dandy-Walker syndrom i prænatal perioden diagnosticeres ved ultralydscanning. Efter fødslen foretages diagnosen på grundlag af:

  • historie tager - symptomer falder og sygdoms tilfælde i familien er identificeret;
  • neurologisk undersøgelse - bestemt nystagmus, patologisk forstørrelse af hovedet og hypertonus i musklerne;
  • neurosonografi - ultralyd i hjernen, som kan udføres før lukning af fontanel;
  • tomografi - giver dig mulighed for at identificere abnormiteter af strukturen i hjernen og hydrocephalus efter lukning af fontanellerne

Derudover udføres en ultralyd i hjertet og det urogenitale system for at detektere fødselsdefekter.

Hjertetomogrammet er normalt (venstre) og i Dandy-Walker syndrom (højre)

behandling

Dandy-Walker syndrom behandling er kun symptomatisk. Det er umuligt at påvirke årsagen til sygdommen.

Operativ shunting af den fjerde cerebrale ventrikel udføres for at reducere intrakranielt tryk på grund af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Det udføres normalt ved ventrikulo-peritoneal metode - der oprettes en besked mellem ventrikel og bukhule. Operationen reducerer forekomsten af ​​hydrocephalus.

Til korrektion af hypertonicitet af muskler og motoriske lidelser anvendes præparater og fysioterapeutiske metoder (gymnastik, massage). Mental retardation er praktisk taget ikke acceptabel til terapi. Derudover behandling af associerede sygdomme.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for Dandy-Walker syndromet afhænger af graden af ​​hjerneskade og den generelle tilstand af barnets krop. Næsten 50% af babyer dør i de første måneder. Resten har udtalt neurologiske og intellektuelle lidelser.

Dandy-Walker syndrom kan ikke forhindres på grund af dets genetiske karakter.

Læs også

Kommentarer 1

Jeg har et barn på 12 år, født med Dandy Walker syndrom, en tilstand efter CSC-cysten i den bakre kranial fossa, hydrocephalus, autisme, mentale og tale retardation, symptomatisk epilepsi. Vi har allerede gennemgået 7 operationer - shunt dysfunktion, sundt hjerte, øjne klippe lidt, gå i bleer fordi Vi beder ikke om toilet, må ikke holde en ske på egen hånd, ikke snakke. De stiller diagnosen under graviditet, opfordrede til en høring og forklarede ikke noget, sagde noget om at gå og alt. Graviditet bevaret, fødte det hun fødte, den unge var dum, hvis dengang var internettet ved hånden, eller lægerne forklarede alt klart, og nu hvad kan jeg sige, dette er et levende barn, dette er mit barn, jeg kan ikke hjælpe dig med at leve med det Hvor meget er afsat til os, kun Gud ved.

Dandy-Walker syndrom er en sjælden og ret alvorlig misdannelse af cerebellum og fjerde ventrikel. Det betragtes som en medfødt anomali hos børn og fordeles med en frekvens på 1: 25000. Denne defekt er karakteriseret ved hypoplasi af cerebellumormen, den cystiske forstørrelse af den fjerde ventrikel og udvidelsen af ​​den bakre cranial fossa. Syndromet kan ledsages af flere anomalier af andre organer, men de vigtigste kan betragtes som de 3 ovenfor anførte. Ca. 70-90% af patienterne har hydrocephalus, som ofte udvikler sig umiddelbart efter fødslen. Heldigvis kan patologien ses selv på graviditetsstadiet.

ICD-10 kode

Årsager til Dandy-Walker Syndrome

Desværre kan selv moderne medicin endnu ikke med sikkerhed svare på spørgsmålet om, hvilke årsager der fører til udviklingen af ​​Dandy-Walker syndrom. Selvfølgelig er der nogle risikofaktorer, som i et eller andet tilfælde kan føre til intrauterin defekter. For dannelsen af ​​denne anomali spiller en vigtig rolle af:

  1. Virussygdomme, som moderen lider under graviditeten (især bør være opmærksom på infektioner i de første tre måneder).
  2. Cytomegalovirus infektion.
  3. Røde hunde.
  4. Diabetes eller andre sygdomme forbundet med metaboliske lidelser hos den forventede moder.

Ofte forekommer forskellige fosterpatologier under fostrets udvikling hos kvinder, der lider af alkoholisme eller stofmisbrug. I de fleste tilfælde er disse mødre født børn med Dandy-Walker syndrom. Hvis i løbet af ultralydet lægen ser at fosteret udvikler sig unormalt, anbefaler han at afbryde graviditeten. I meget sjældne tilfælde udvikler Dandy-Walker syndrom af arvelige årsager.

Dandy-Walker syndrom blev først beskrevet af Dandy og Blackfen i 1914. Efter den oprindelige beskrivelse blev der udført yderligere undersøgelser, der beskrev de forskellige morfologiske egenskaber ved denne defekt.

I 1963 identificerede D'Agostinos forskning og Harts forskning i 1972 en karakteristisk triade af Dandy-Walker syndrom, nemlig:

  1. Komplet eller delvis orm aggression
  2. Cystisk dilatation af den fjerde ventrikel
  3. Forstørret posterior cranial fossa med opadgående bevægelse af laterale paranasale bihule og cerebellum.

Denne triade er normalt kombineret med supratentorial hydrocephalus, som er komplikationer og ikke en del af blemskomplekset.

Klassisk er de cystiske defekter i den bakre kraniale fossa opdelt i Dandy-Walker-syndromet, Dandy-Walker-varianten, mega cistern Magna, en cyster af arachnoidmembran af den bakre kraniumfossa - det er de mangler, der udgør Dandy-Walker kompleks.

Dandy-Walker Option Kombinerer ormhypoplasi og cystisk forstørrelse af den fjerde ventrikel, uden at øge den bakre cranial fossa.

Dette syndrom er en medfødt patologi, hvilket udtrykkes i det faktum, at de væskedannende veje og cerebellum ikke udvikler sig fuldt ud. Mest af alt vedrører uregelmæssigheder åbningerne, der forbinder de to ventrikler (den tredje og fjerde) til den store cisternhjerne, og dem, der forbinder de samme ventrikler med hjernemembranens subarachnoide rum. På grund af en overtrædelse af væskedræningen forekommer dannelsen af ​​en væskeformet cystisk dannelse i den posteriorkraniale fossa og obstruktiv hydrocephalus som følge af sekundær cystisk dilatation af den fjerde ventrikel (70-90% tilfælde).

Udviklingen af ​​centralnervesystemet forbundet med Dandy-Walker anomali (70% af tilfældene):

  • Dysgenese af corpus callosum (20-25%).
  • Lipoma af corpus callosum.
  • Goloprozentsefaliya (25%).
  • Porentsefaliya.
  • Dysplasi cingulate gyrus (25%).
  • Shizentsefaliya.
  • Polymyrogi / heterotopi af grå materiale (5-10%).
  • Cerebellar heterotopi.
  • Occipital encephalocele (7%).
  • Microcephaly.
  • Dermoid cyst.
  • Malformationer af cerebellar lobula (25%).
  • Malformationer af den nedre olivari kerne.
  • Hamartoma i en grå bakke.
  • Syringomyeli.
  • Klippel-Feil deformation.
  • Spina bifida.

Andre sjældne almindelige CNS misdannelser (20-33% af tilfældene):

  • Orofaciale deformiteter og gane (6%).
  • Polydactyly og syndactyly.
  • Anomalier af hjerteudvikling.
  • Uregelmæssigheder i urinvejene (polycystisk nyresygdom).
  • Retinal katarakt, choroid dysgenese, colobom.
  • Hemangioma på ansigtet.
  • Hypertelorism.
  • Meckel-Gruber syndrom.
  • Neurodermal melanose.

Symptomer på Dandy-Walker Syndrome

Denne uregelmæssighed i udviklingen af ​​barnet kan ses ved hjælp af ultralyd i de første måneder af graviditeten. Især er alle symptomer på denne sygdom allerede synlige i 20 uger. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​patologi er forskellige tegn på hjerneskade: cyster er tydeligt synlige i kranial fossa, dårligt udviklet cerebellum, den fjerde ventrikel er for meget udvidet. Samtidig bliver ultralydskilt mere tydelige, da fosteret udvikler sig.

Over tid vises sprækker på den hårde gane og læbe, unormal udvikling af nyrerne, såvel som syndaktisk. Hvis en ultralydsscanning af en eller anden grund ikke blev udført under graviditeten, bliver symptomerne på sygdommen tydeligt synlige umiddelbart efter barnets fødsel. På grund af det store tryk i kraniet er disse børn meget rastløse. De udvikler hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I nogle tilfælde kan tegn på hydrocephalus ikke være.

Første tegn

  1. Atresia af åbningerne af Magendie og Lusky (trængsel eller medfødt fravær).
  2. Bagsiden af ​​kranial fossa stiger i størrelse.
  3. Atrofi af cerebellar halvkuglerne.
  4. Cystiske formationer forekommer, herunder fistler.
  5. Hydrocephalus af forskellig grad.

Alle disse første tegn er helt mærkbare under føtal ultralyd. Derfor er det så vigtigt at videregive alle test og undersøgelser til gravide kvinder til tiden.

Dandy-Walker syndrom hos børn

A priori betragtes Dandy-Walker syndrom som en barndoms sygdom. Heldigvis er det ret sjældent (kun et tilfælde af nyfødte babyer). Dens symptomer kan stadig ses i livmoderen, men hvis det af en eller anden årsag ikke er gjort, så udvikler børn med denne sygdom ret stærke og alvorlige komplikationer med alderen.

Over tid ses mærkbare cerebellære symptomer. Hos ældre børn begynder koordinering af bevægelser at blive forstyrret, derfor er det ret vanskeligt for dem at bevæge sig og gå (nogle gange er det endog umuligt). Det vigtigste symptom er svær mental retardation, hvilket er praktisk taget umuligt at helbrede. Tilknyttede problemer optræder også: sygdomme i nyrerne, hjertet, unormal udvikling af fingre, ansigt, hænder, dårligt syn.

Dandy-Walker syndrom hos voksne

Dandy-Walker syndrom er den anatomiske og kliniske variant af pervers hydrocephalus. Denne sygdom er karakteriseret ved atresi af hullerne i hjernen, såvel som ventrikulær forstørrelse (tredje og fjerde).

På trods af at denne patologi anses for medfødt, i meget sjældne tilfælde, begynder dets første tegn at manifestere sig i tidlig barndom (fire år) eller endda senere. I lang tid er symptomer på denne medfødte mangel fraværende. Dekompensation forekommer undertiden kun hos børn i skolealder eller unge. Exceptionelle tilfælde er, når de første symptomer på Dandy-Walker syndrom forekommer hos voksne.

Blandt de vigtigste symptomer på sygdommen hos voksne kan identificeres:

  1. Hovedstørrelser øges gradvist.
  2. Knoglerne i nakken begynder at stikke ud: de ser ud til at bøje sig.
  3. Koordinering af bevægelser er stærkt forstyrret, fuzzy og fejende bevægelser vises.
  4. Nystagmus udvikler sig, hvilket er manifesteret i oscillatoriske bevægelser af øjnene fra side til side.
  5. Hyppige anfald med kramper.
  6. Muskeltonen øges kraftigt (undertiden til spasticitet). Musklerne er i konstant spænding.
  7. Udviklingen af ​​mental underlegenhed, som er manifesteret i, at en person ikke genkender slægtninge, læser tungt og skelner mellem bogstaver, kan ikke skrive.

Dandy-Walker syndrom under graviditet

Som regel kan man ved hjælp af ultralyd se Dandy-Walker syndrom allerede ses i graviditetsugen. I løbet af denne periode kan hel eller delvis cerebellær ormgenesis optages. I meget sjældne tilfælde er prænatal diagnose af denne sygdom mulig på et tidligere tidspunkt.

Der er to former for Dandy-Walker syndrom, som er forskellige i graden af ​​anatomisk lidelse:

  1. Den fulde form - den cerebellære orms underudvikling er komplet.
  2. Ufuldstændig form - kun en del af cerebellum udvikler sig forkert.

Komplikationer og konsekvenser

Selvfølgelig er mange medfødte abnormiteter meget alvorlige, men Dandy-Walker syndrom anses for at være en af ​​de alvorligste abnormiteter hos børn. Denne sygdom fører til ganske komplekse konsekvenser:

  1. Psykisk mangel forbliver for livet.
  2. Den neurologiske defekt bevares ofte - muskeltonen er forhøjet, koordinering af bevægelser er forkert.
  3. Fatal udfald kan i de fleste tilfælde forventes.

Diagnose af Dandy-Walker Syndrome

Først og fremmest diagnostiserer lægen klagerne og sygdommens historie (hvis Dandy-Walker syndrom forekommer efter fødslen). Dette trin indeholder svar på nogle spørgsmål:

  1. Er det sket med din familie før?
  2. Ved hvilken alder begyndte de første tegn på sygdommen at dukke op?
  3. Når koordineringen af ​​bevægelser begyndte at blive forstyrret, blev hovedet forstørret, muskeltonen ændret?

Derefter skal specialisten foretage en neurologisk undersøgelse. I løbet af dette stadium kan du se udviklingen af ​​nystagmus (ufrivillige oscillatoriske bevægelser af øjnene i forskellige retninger), fremspring af fontanel, reduceret muskelton, øget hovedstørrelse.

En ultralydsundersøgelse under graviditeten hjælper med at se de første tegn på syndromet i fosteret. Derudover kan den samme metode anvendes i de senere stadier af sygdommens udvikling for at kontrollere hjertet for tilstedeværelsen af ​​defekter.

Takket være MRI (magnetisk resonansbilleddannelse) i hjernen kan du se graden af ​​stigning i hovedstørrelse, udseendet af en cyste i den bakre kraniale fossa, udvidelsen af ​​ventriklen, unormal udvikling af cerebellumet, hydrocephalus.

I nogle tilfælde er det nødvendigt at konsultere en neurokirurg eller en medicinsk genetiker.

Instrumentdiagnostik

De mest almindelige metoder til instrumentel diagnostik til at opdage de første symptomer på Dandy-Walker syndrom er ultralyd (føtal ultralyd) og MRI (magnetisk resonansbilleddannelse). Som regel er den unormale udvikling af barnet mærkbar ved den første ultralyd, som udføres i ugen af ​​graviditeten. Hvis en specialist ikke kan foretage en nøjagtig diagnose eller skal bekræfte, kan han bestille en MR. En MR diagnose er 99% nøjagtig.

Hvordan man undersøger?

Hvilke tests er nødvendige?

Differential diagnostik

Differentiel diagnose af Dandy-Walker syndrom udføres som regel med udvidelsen af ​​en stor cistern i hjernen, som udvikler sig med inflammatorisk eller toksisk hypoplasi af cerebellum såvel som med retrocerebral cyste. Men her er det nødvendigt at tage højde for, at i Dandy-Walker syndrom har den cerebellære orm en patognomonisk defekt, der ikke observeres i anden hypoplasi. At foretage en differentiel diagnose af denne patologi med arachnoidcyster, er det nødvendigt at lave en MR.

Hvem skal kontakte?

Dandy-Walker Syndrome Treatment

Dandy-Walker syndrom har varierende grader af sværhedsgrad. Som regel dør børn, der er født med den alvorlige form for denne anomali, selv i den første måned i livet. Hvis fejlen er forenelig med livet, anses udviklingen af ​​barnet mentalt meget som problematisk. Forældre bør være forberedt på, at barnet vil have meget lav intelligens, som ikke kan ændres ved hjælp af korrektionsuddannelse. Prognosen for udviklingen af ​​et barn med Dandy-Walker syndrom er yderst ugunstigt.

At behandle en sådan anomali giver ringe mening. Men hvis hydrocephalus begynder at stige, er kirurgi påkrævet. Intrakranialt tryk kan reduceres ved at skifte hjernens IV ventrikel.

Behandling for Dandy-Walker syndrom kan kun være symptomatisk. Barnets mentale retardation er ikke underlagt korrektion, kroppens motoriske funktioner er alvorligt forringede, så de kan normalt ikke sidde eller stå alene.

Under behandlingen er det meget vigtigt at huske om samtidige sygdomme i hjertet, nyrerne og den maksillofaciale patologi. De kræver ofte dygtig medicinsk intervention.

Hvis lægen afslører denne anomali i fosteret, skal forældrene gøre et ret vanskeligt valg: at afslutte graviditeten eller få et barn, der vil lide af en uhelbredelig patologi i hele sit liv.

Kirurgisk behandling

Den eneste måde at behandle Dandy-Walker syndrom omgående på er bypass-kirurgi, hvilket hjælper med at reducere sværhedsgraden af ​​hydrocephalus og forbedre udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske.

På grund af det faktum, at Dandy-Walker syndrom er en sygdom med arvelig karakter, anses det for meningsløst at udføre dets forebyggelse. Det anbefales at regelmæssigt besøge en obstetriksk-gynækolog under graviditeten (en gang om måneden i første trimester, en gang hver anden til tre uger i andet trimester og en gang hver syv til ti dage i tredje trimester). Prøv at blive registreret hos en kvindelig konsultation (indtil den 12. uge af graviditeten).

Prognosen for Dandy-Walker syndrom er katastrofalt ugunstig. I 50% af tilfælde dør barnet i det første år af livet. De børn, der har overlevet, skal altid være under overvågning af læger. De har et ekstremt lavt niveau af intelligens, som ikke er underlagt korrektion. Syndromet forekommer med en udpræget funktionel neurologisk status.

Medfødte defekter i centralnervesystemet, især Dandy-Walker syndrom, fører til alvorlig invaliditet fra de første minutter af livet.

Medicinsk ekspertredaktør

Portnov Alexey Alexandrovich

Uddannelse: Kiev National Medical University. AA Bogomolets, specialitet - "Medicine"

Del på sociale netværk

Portalen om manden og hans sunde liv iLive.

ADVARSEL! Selvbevægelse kan være skadeligt for din helbred!

Oplysninger offentliggjort på portalen er kun til reference.

Sørg for at konsultere en kvalificeret tekniker for ikke at skade dit helbred!

Ved brug af materialer fra portalforbindelsen til webstedet er det nødvendigt. Alle rettigheder forbeholdes.

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi, som udtrykkes i form af underudvikling af cerebellum og cerebrospinalvæske:

  • Huller, hvorigennem den tredje og fjerde ventrikel i hjernen er forbundet til en stor hjernecisterne (medial eller Magendie's åbning);
  • Huller, der forbinder hulrummet i hjernens fjerde ventrikel med hjernehulenes subarachnoide rum (lateral eller Luschka åbning).

Karakteristiske tegn på anomali er følgende triade af symptomer:

  • Hypotrofi af cerebellar halvkuglerne og / eller dens orm (det vil sige den midterste fylogenetisk gamle del, som ligger mellem halvkuglerne);
  • Udseendet af cystiske formationer (fistel) i den bakre kraniale fossa;
  • Hydrocephalus (med andre ord dropsy i hjernen, som ledsages af en stigning i intrakranielt tryk) af varierende sværhedsgrad.

Også hos patienter med Dandy-Walker syndrom er cystisk dilatation (vedvarende diffus ekspansion) af hjerneets fjerde ventrikel, atresia (medfødt fravær eller erhvervet fusion) af Lushka og Magendie åbninger og øget størrelse af den posterior kraniale fossa noteret.

Årsager til Dandy-Walker Syndrome

I øjeblikket er meninger om årsagerne til Dandy-Walker syndrom delt. Nogle eksperter er tilbøjelige til at tro på, at sygdommen er en konsekvens af den primære strukturelle underudvikling af hjernen. Andre mener, at øget intrauterin sekretion af cerebrospinalvæske og som følge af disse misdannelser af cerebellumet, og en stigning i størrelsen af ​​den posterior kraniale fossa forårsager anomali.

Unormalt høj position af cerebellumteltet og stigningen af ​​de tværgående bihuler, der ligger ved sin base, kan være grundlaget for patologien. I nogle tilfælde er syndromet forbundet med sygdomme som:

  • Syringomyelia er en kronisk sygdom, der primært påvirker unge og middelaldrende mennesker og er kendetegnet ved dannelse af hulrum i rygmarven, hovedsageligt på niveau med cervikal fortykning;
  • Agenesis (medfødt fravær) af corpus callosum;
  • Occlusive læsion af de væskeledende stier, som følge heraf forstyrrer trofiske processer og metabolisme mellem blodet og hjernen;
  • Patologisk udvidelse af hulrum i hjernen, hvilket resulterer i øget intrakranielt tryk og øget hovedstørrelse.

Generelt er de nøjagtige årsager til Dandy-Walker syndrom ukendt. Det menes at fremkalde udviklingen af ​​denne patologi kan:

  • Virale infektioner;
  • Drikker alkohol under graviditet;
  • Diabetes hos en gravid kvinde.

Særligt signifikant er effekten af ​​disse faktorer i graviditetens første trimester - fra ca. 7 til 10 uger af fostrets udvikling, når processen med intensiv dannelse af hjernen er i gang.

Symptomer på Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom har følgende symptomer:

  • Hovedstørrelse steg i forhold til den fysiologiske norm;
  • Knogler buler tilbage i hovedets hoved;
  • Forringet koordinering af bevægelser (de er karakteriseret ved vaghed og fejhed);
  • Ufrivillige oscillatoriske øjenbevægelser (nystagmus) ledsaget af et fald i synsstyrken;
  • Kramper af kramper;
  • Ufrivillig motoraktivitet i lemmerne;
  • Øget muskel tone (op til udviklingen af ​​muskelspasmer). Udadtil udtrykkes dette i form af konstant muskelspænding, hvor de øvre lemmer er næsten hele tiden i en halvbøjet tilstand, mens de nedre er stærkt anstrengt og udvidet;
  • Mental og mental underlegenhed (patienten genkender ofte ikke sine pårørende, har problemer med at skrive og læse - lignende symptomer forekommer i omkring halvdelen af ​​sagerne).

Hos nyfødte med Dandy-Walker-syndrom er hypodynami, spontane bevægelser af lemmerne, svagt råb, blødhed i kraniumbenene, stor fontanel, spastisk tetraparese, nedsat blødt vævs turgor, forstyrrede hjertelyd osv. Ofte noteret.

Varianter af Dandy-Walker Syndrome

Afhængig af brud på den anatomiske struktur er det sædvanligt at skelne mellem to typer Dandy-Walker syndrom: komplet og ufuldstændig. Den første er karakteriseret ved fuldstændig underudvikling af cerebellar vermis, i det andet tilfælde er denne del af hjernen kun delvis underudviklet.

Afhængigt af om patologien er ledsaget af hjerneblødning og ophobning af væske i hulrummet af kraniet, er Dandy-Walker syndrom også isoleret med og uden hydrocephalus.

Dandy-Walker Syndrome: Prognose og konsekvenser for en patient

I de fleste tilfælde er prognosen for Dandy-Walker syndrom skuffende. Samtidig afhænger det helt af tilstedeværelsen eller fraværet af samtidige udviklingsanomalier, kromosomale abnormiteter og varigheden af ​​patologidiagnosen. Statistikker viser, at postnatal morbiditet hos børn såvel som postnatal dødelighed er større end i tilfælde, hvor syndromet diagnosticeres i prænatal perioden og ikke i nyfødtperioden.

For en patient kan Dandy-Walker syndrom være forsynet med mentale og mentale mangler for livet, forsinket psykomotorisk udvikling, livslang bevarelse af neurologiske sygdomme (øget muskeltonus, nedsat koordinering af bevægelser osv.).

Derudover er det værd at bemærke, at risikoen for død med denne sygdom er meget høj.

Dandy-Walker Syndrome Treatment

Dandy-Walker syndrom behandling udføres udelukkende ved kirurgi. Under operationen installeres en shunt i hjernens fjerde ventrikel for at sikre dens kommunikation med bukhulen. Metoden til shunting giver dig mulighed for at fjerne overskydende cerebrospinalvæske og reducere intrakranielt tryk.

Dandy-Walker syndrom er en genetisk sygdom præget af abnormiteter i udviklingen af ​​cerebellum- og cerebrospinalvæskeveje.

Dandy-Walker Syndrome er blevet beskrevet af amerikanske neurosurgeoner Walter Dandy og Earl Walker. Sygdommen opstår hos en person ud af 25.000. Kvinder er mere modtagelige over for det end mænd.

Dandy-Walker syndrom ledsages af en kombination af tre medfødte anomalier: deformation af cerebellum, cerebrospinalkanalens hypoplasi og tumorer i kranial fossa i ryggen.

Hjernehinden er den del af hjernen, der er placeret under halvkuglernes occipitale zoner. Det er ansvarlig for reguleringen af ​​muskelspænding, balance retention og koordinering af bevægelser. Med Dandy-Walker syndrom forekommer underernæringen af ​​halvkuglerne og ormen, midterdelen, der ligger mellem halvkuglerne. I nogle tilfælde er ormen fuldstændig fraværende.

Vækstkanal (huller Magendie og Lushka) - de huller, hvorigennem cerebrospinalvæsken (cerebrospinalvæske) strømmer fra hjernens ventrikler. Hul Magendie forbinder det tredje og fjerde ventrikel med en stor cistern. Åbningen Luska tilvejebringer kommunikation mellem den fjerde ventrikel og det subarachnoide rum af membranerne.

Normalt cirkulerer cerebrospinalvæsken konstant og giver metabolisme i hjernevæv. Dandy-Walker syndrom ledsages af overgrowth eller mangel på væske veje. Som følge heraf opbygges cerebrospinalvæsken i ventriklerne og forårsager:

  • hydrocephalus (cerebralt ødem) af forskellig grad;
  • cystisk dilatation (stabil stigning) af den fjerde ventrikel;
  • intrakraniel hypertension;
  • forstørret bakre fossa af kraniet og dannelsen af ​​en CSF i den.

Barn med dandy syndrom - Walker årsager

Årsagerne til Dandy-Walker syndrom er ikke blevet fastslået. Den vigtigste faktor, der er prædisponeret for udviklingen af ​​sygdommen, er arvelighed. Hvis en af ​​forældrene blev diagnosticeret med patologi, vil barnet med høj sandsynlighed arve det. Statistikker viser imidlertid, at ofte Dandy-Walker syndrom hos børn forekommer sporadisk (tilfældigt).

Andre faktorer, der udløser unormal hjerneudvikling:

  • infektioner, der lider af kvinder under graviditeten, især rubella og cytomegalovirus;
  • diabetes i en fremtidig mor;
  • alkoholmisbrug, stofmisbrug.

Disse forudsætninger har størst negativ indvirkning i graviditetens første trimester, når fostrets hjerne er dannet.

Forskere giver ikke en præcis beskrivelse af mekanismen til udvikling af Dandy-Walker syndrom. Nogle af dem mener, at den primære årsag er underudvikling af hjerneelementer. Andre antyder, at øget produktion af cerebrospinalvæske under føtal udvikling fører til strukturelle deformationer.

Dandy-Walker syndrom under graviditet kan detekteres ved ultralyd af fosteret efter 20 uger. Hans tegn er:

  • cerebellar hypotrofi;
  • stigning i hjerne fjerde ventrikel
  • cyste i kranial fossa.

Hos spædbørn er Dandy-Walker syndrom ledsaget af symptomer som:

  • øget hovedstørrelse;
  • udtynding og fremspring af knoglen bag på kraniet
  • hydrocephalus (ikke altid);
  • blødhed af kraniumbenene og for store fontaneler;
  • rastløs adfærd
  • muskelkramper og kramper
  • græd svaghed;
  • nystagmus - oscillerende øjenbevægelser bortset fra viljen;
  • spontane bevægelser af arme og ben
  • spastisk tetraparese - øget muskeltoner i lemmerne, hvilket fører til deres stivhed (de er halvbøjede);
  • bremse motorudvikling.

Dandy-Walker syndrom hos voksne forekommer:

  • kvalme, opkastning;
  • irritabilitet;
  • kramper;
  • synsproblemer
  • manglende koordinering af bevægelser, herunder fejende, sløret og ustabil gang (op til manglende evne til at bevæge sig uafhængigt);
  • en betydelig intellektuel forsinkelse - en person genkender ikke sine pårørende, oplever vanskeligheder med at skrive og læse.

Sværhedsgraden af ​​symptomerne på Dandy-Walker syndrom afhænger af sin type. Baseret på graden af ​​underudvikling af cerebellar vermis isoleres en fuldstændig og ufuldstændig sygdomsform. Desuden kan patologien ledsages af hydrocephalus eller fortsætte uden den.

Dandy-Walker syndrom komplementeres som regel af patologier som:

  • hjerte og nyre defekter;
  • syndaktyly - splejsning af tæerne og / eller hænderne
  • anomalier af strukturen af ​​ansigtsbenene - dissektion af overlæben og ganen.

Dandy-Walker syndrom i prænatal perioden diagnosticeres ved ultralydscanning. Efter fødslen foretages diagnosen på grundlag af:

  • historie tager - symptomer falder og sygdoms tilfælde i familien er identificeret;
  • neurologisk undersøgelse - bestemt nystagmus, patologisk forstørrelse af hovedet og hypertonus i musklerne;
  • neurosonografi - ultralyd i hjernen, som kan udføres før lukning af fontanel;
  • tomografi - giver dig mulighed for at identificere abnormiteter af strukturen i hjernen og hydrocephalus efter lukning af fontanellerne

Derudover udføres en ultralyd i hjertet og det urogenitale system for at detektere fødselsdefekter.

Hjertetomogrammet er normalt (venstre) og med Dandy-Walker syndrom (højre) behandling

Dandy-Walker syndrom behandling er kun symptomatisk. Det er umuligt at påvirke årsagen til sygdommen.

Operativ shunting af den fjerde cerebrale ventrikel udføres for at reducere intrakranielt tryk på grund af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Det udføres normalt ved ventrikulo-peritoneal metode - der oprettes en besked mellem ventrikel og bukhule. Operationen reducerer forekomsten af ​​hydrocephalus.

Til korrektion af hypertonicitet af muskler og motoriske lidelser anvendes præparater og fysioterapeutiske metoder (gymnastik, massage). Mental retardation er praktisk taget ikke acceptabel til terapi. Derudover behandling af associerede sygdomme.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for Dandy-Walker syndromet afhænger af graden af ​​hjerneskade og den generelle tilstand af barnets krop. Næsten 50% af babyer dør i de første måneder. Resten har udtalt neurologiske og intellektuelle lidelser.

Dandy-Walker syndrom kan ikke forhindres på grund af dets genetiske karakter.

Flere Artikler Af Slagtilfælde

Klassificering af hovedskader: symptomer og mulige konsekvenser

Hovedskader er skader, der oftest er resultatet af et fald eller slag med et stumt objekt. Ofte observeres sådanne skader hos unge mennesker.

Hovedpine uden pres

Hovedpine er den mest almindelige sygdom. Læger fandt at hovedpine fremkaldes ved at øge eller formindske blodtrykket.Mange mennesker oplever hovedpine i forbindelse med ændringer i vejrforhold, stressfulde situationer og forskellige sygdomme.

Hot blinker ikke relateret til overgangsalderen

Følsomheden i en krop uden temperatur er en følelse, der er kendt for mange mennesker. Ifølge statistikker findes denne tilstand ofte hos kvinder i overgangsalderen på grund af mangel på østrogen.

Diagnose af REP

Kommentarerog taler du overhovedet? Først skal du finde ud af årsagen til, at barnet taler syg, så ordinerer behandling, og de straks stoffer. og tale terapeut bør se.
Her læst, jeg fandt på internettet, kan det være nyttigt, jeg tror stadig, du skal vises mere og en taleterapeut