Friedreichs ataksi - en arvelig sygdom karakteriseret ved forstyrrelse af transmembran transport af jern og tab af de mest flygtige af kroppens celler: neuroner, cardiomyocytter, pancreasceller, retinale celler og bevægeapparatet. Denne artikel vil fortælle om symptomerne på denne sygdom, om diagnosen og mulig behandling af sygdommen.

Blandt arvelig ataxi er denne type mest almindelig: hos 2-7 personer pr. 100.000 af befolkningen diagnosticeres denne patologi. Manifestationer af sygdommen kan påvises af en bred vifte af specialister: neuropatologer, kardiologer, ortopædere, økologer og endokrinologer. Hovedrolle i diagnosen Friedreichs sygdom er molekylær DNA-testning. Behandlingen af ​​denne patologi er endnu ikke nået, løsningen ligger inden for rammerne af molekylær genetik. Der er en interessant funktion: repræsentanter for Negroid race er ikke underlagt Friedreichs ataxi.

grunde

Sygdommen er autosomal recessiv. Dette betyder, at udviklingen af ​​sygdommen opstår, når både far og mor er bærere af det patologiske gen. Mutationen er placeret i den lange arm af det 9. kromosom, hvilket resulterer i nedbrydning af proteinsyntesen af ​​frataxin. Dette fører til en stigning i jernindholdet inden for mitokondrier. En høj koncentration af jern fremmer dannelsen af ​​frie radikaler, der ødelægger cellestrukturen. Den mest modtagelige for skader er nervesystemceller (hovedsagelig den bageste side af rygmarven og kolonner, spinocerebellare skrifter, sensoriske fibre af perifer nerve), myocardiocytes, β-pancreas ø enhed, stave og tappe i nethinden, cellerne i skeletsystemet.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​den genetiske defekt kan der være både "klassiske" former for sygdommen (med alvorlige mutationer) og atypiske, relativt gunstige syndromer.

symptomer

Før forekomsten af ​​DNA-diagnostik blev de kliniske manifestationer af Friedreichs ataxi kun beskrevet i den såkaldte "klassiske" form. Efter indførelsen af ​​DNA-test blev det klart for forskere, at sygdommens sande forekomst er meget højere end tidligere antaget. Begyndte at allokere og slette, atypiske former.

Typisk Friedreichs ataxi

Begynder i en alder af 10-20 år. Sygdommen er karakteriseret ved en stabil fremgang og stigning i symptomer. Kvinder lever lidt længere, selv om de er underlagt denne patologi på lige fod med mænd. Følgende neurologiske manifestationer af sygdommen kendetegnes:

  • Overtrædelse af gang og balance: Først er der usikkerhed, når man går, mere udtalt i skumringen og om natten. Svømning, snubler når man går og endog umotiverede fald falder gradvist sammen. Patienten er ustabil i Romberg-stillingen, kan ikke udføre en knæhælstest (berør det modsatte knæ med sin albue);
  • Manglende koordinering i hænderne, som ledsages af en fejl under fingernesprøven, en tremor af de udstrakte arme, en krænkelse af håndskriftet;
  • Sløret tale eller dysartri
  • Et af de tidligste symptomer er et fald (eller tab) af senreflekser fra underekstremiteterne: knæet og Achilles. Nogle gange forekommer dette symptom adskillige år før indtræden af ​​andre neurologiske lidelser. Med sygdommens fremgang går reflekser og øvre ekstremiteter tabt: flexo-ulnar, extensor-ulnar, carporadial. En total isflexi udvikler sig;
  • Forstyrrelse af dyb følsomhed: Vibrationer og muskelsvag følelser. Med lukkede øjne forstærkede lidelser Romberg position, kan patienten ikke bestemme retningen af ​​den passive lembevægelser (for eksempel med lukkede øjne patientens læge at bøje eller strække enhver børste en finger eller fod. En patient med Friedreichs ataksi kan ikke afgøre, hvilken af ​​hensyn finger den tog lægen og hvilken retning er bevægelsen);
  • Nedsat muskel tone
  • I fremskredne stadier udvikles parese (svaghed) og muskelatrofi. Svaghed spredes fra den nedre til den øvre ekstremitet. Self-service færdigheder er gradvist tabt;
  • Mulig dysfunktion af bækkenorganerne (inkontinens eller urinretention);
  • Nogle gange går symptomerne på hjerneskade sammen: nystagmus (århundrede tremor), nedsat hørelse, psykisk svaghed, optisk nerveatrofi.

Sygdomsudbrudets manifestationer:

  • Kardiomyopati (hypertrofisk eller dilateret) - ledsaget af smerter i hjertet, hjertebanken, hjerterytmeforstyrrelser, åndenød. Nogle gange er patienter først henvist til en kardiolog alene om dette, da der ikke er andre symptomer på Friedreichs sygdom. Progressionen af ​​kardiomyopati fører til hjertesvigt, hvorfra de syge og dø;
  • Bone deformiteter - kyphoscoliosis, deformiteter af fingre og tæer, clubfoot er muligt. Friedreichs fod er karakteristisk - en høj bue med overbøjning af fingrene i de vigtigste phalanges og bøjning i de distale;
  • Endokrine manifestationer - diabetes, fedme, seksuel underudvikling (infantilisme), ovarie dysfunktion;
  • Grå stær.

De fleste patienter har mange af de ovennævnte symptomer. Normalt, fra tidspunktet for de første manifestationer af ataksi til døden, passerer lidt mere end 20 år. Dødsårsagen er lunge- eller hjertesvigt, der er forbundet med infektiøse komplikationer.

Atypiske former

Udvikle hos mennesker med en lille mutation i det 9. kromosom. Karakteriseret af en senere alder af sygdommens begyndelse - i 3-5 årtier af livet. Kurset og prognosen for livet er gunstigere end med den "klassiske" form af Friedreichs ataxi.

I atypiske former er der ingen areflexi, kardiomyopati eller diabetes. Parese udvikler sig ikke, selvomsorgsevne forbliver i lang tid. Sådanne tilfælde er beskrevet under navnet "sent Friedreichs sygdom", "Friedreichs sygdom med bevarede reflekser".

diagnostik

For at bekræfte diagnosen Friedreichs ataksi læge anser en autosomal recessiv arvegang, debut i ungdomsårene eller voksenlivet, kombinationen af ​​ataksi med arefleksi, dyb sensorisk tab, svaghed og atrofi af musklerne i ben og arme, skeletale deformiteter, endokrine sygdomme og kardiomyopati.

Af de yderligere diagnostiske metoder, der anvendes:

  • MRI (magnetisk resonansbilleddannelse) - selv i tidlige stadier påvises diffus atrofi i rygmarven, senere atrofi af cerebellum kan detekteres;
  • electroneuromyography - et moderat fald i motorpotentialernes aktionspotentiale, en markant (op til fuldstændig forsvinden) fald i aktionspotentialet for de følsomme ledere;
  • EKG, ultralyd i hjertet, stresstest - til diagnose af hjertesygdom;
  • blodprøve for sukker og vurdering af glukosetolerance - for at identificere latent diabetes;
  • Røntgen af ​​rygsøjlen;
  • DNA-diagnose bruges til pålideligt at bekræfte diagnosen - blodprøver udsættes for en polymerasekædereaktion, og tilstedeværelsen af ​​en mutation detekteres.

I dag, takket være ny teknologi, muliggjort prænatal diagnose af kromosomale mutationer, herunder Friedreichs ataksi, som gør det muligt for bærere af sygdomsfremkaldende gener har sunde børn.

behandling

Hidtil er behandlingen af ​​denne sygdom kun symptomatisk. Molekylær genetik arbejder på at skabe stoffer, der vil "fjerne" mutationen eller dens biokemiske virkninger.
Blandt de anvendte lægemidler:

  • antioxidanter - E-vitamin og A, med samme formål (såvel som styrkende) brug multivitaminer;
  • en syntetisk analog af coenzym Q10 - (noben) for at "bremse" processen med degeneration i nervesystemet og standse udviklingen af ​​kardiomyopati;
  • Nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrom C, Picamilon, Semax, Ginkgo Biloba;
  • metabolitter - cocarboxylase, riboxin, mildronat, cytoflavin;
  • botulinumtoksin - med spasticitet i musklerne.

Kirurgisk korrektion af mund- og spinaldeformiteter udføres. Samtidig behandles diabetes og kardiomyopati af en endokrinolog og en kardiolog. Katarakter undergår kirurgisk behandling af oftalmologer.
Øvelse terapi og massage er nødvendige for patienter at opretholde fysisk aktivitet og muskelstyrke. Nogle gange giver terapeutisk fysisk træning i lang tid mulighed for at fjerne smerter i musklerne uden brug af smertestillende midler.

Uddannelsesprogram i neurologi, forelæsning af Dr. Kotov A.S. om emnet "Friedreich's Ataxy"

Friedreichs atakse: Hvad er forskelligt fra andre ataksier?

Ukoordinerede bevægelser, dårlig motorik af hænder og fødder, svaghed i skeletmuskulatur - er det vigtigste, men ikke de eneste tegn, der er grundlaget for "Friedreichs ataksi" diagnose. Sygdommen er karakteriseret ved ødelæggelse af det nervøse væv, hvor der er arvelighed.

Hvad er funktionerne?

Ifølge de synspunkter, der eksisterer i dag, er enhver form for ataxi af den Friedrichian-type forårsaget af genmutationer, der følger et autosomalt recessivt mønster (på kromosom 9). For denne type overførsel af patologien skal begge forældre have de samme mutationer i FXN-genet, som har funktionen til kodning af frataxinproteinet.

Der er ingen prævalens efter køn, men kvinder, der har udviklet Friedreichs ataxi, lever normalt længere. Familiens natur Friedreichs sygdom er interessant: sjældent, når sygdommen opstår i kun et familiemedlem. I betragtning af den genetiske karakter af årsagseffektrelationer i sygdommens historie er Friedreichs familieataksi den mest almindelige form for sygdommen.

Hovedkarakteristika

I den kliniske egenskab af Friedrichs ataxi er to komponenter kendetegnet: neurologisk og extraneal. Derudover er der atypiske former for sygdommen, der er kendetegnet ved abraded former og bredere symptomer.

Blandt symptomerne er i første omgang normalt en specifik gang på patienten med ataxia Friedreich. Hun er rystende og usikker, med hyppige snubler og endda faldende. I de tidlige stadier af sygdommens udvikling er værre vandring om aftenen i skumringen. Senere - der er ingen forskelle i tiden på dagen.

I Romberg-stillingen er der ustabilitet. Patienten kan ikke røre det modsatte knæ med sin albue, han kan ikke udføre testen, når håndens finger skal røre næsens spids. Med armene strakt fremad, er deres rysten bemærket, hvilket også manifesterer sig, når de forsøger at skrive.

En arvelig sygdom som ataxi, især Friedreich, manifesteres også af nedsat tale og andre neurologiske symptomer. Hans tendonreflekser er reduceret, i samme tid fremkommer den samme funktion i håndreflekser. Nogle patienter kan udvikle en fuldstændig mangel på reflekser samt en ufuldstændig vibrationskendskab.

Hud æsteti bliver sløret, for eksempel hvis du tager patienten med fingeren, orienterer han sig ikke for hvilken. Reducerede reflekser er næsten altid præget af svag muskelton og en følelse af træthed i musklerne. Hvis tilstanden forsømmes, kan svaghed blive til parese og endda fuldføre muskelatrofi. Naturligvis er det i en sådan tilstand svært for patienten at opretholde sig selv, han har brug for ekstra pleje.

Hvad er yderligere diagnostiske kriterier?

Neurologiske patologier fører altid til skade på hjernestrukturer. Derfor klager sådanne patienter ofte på nystagmus, høretab, formindskede mentale evner. Med Friedreichs sygdom er der konstateret fejl i næsten alle kropssystemer:

  • hyppig inkontinens eller omvendt urinretention
  • funktionsfejl i hjertemusklen, ledsaget af smerte, arytmi, åndenød;
  • ændringer i knogleopbygningen (ofte er der krumning af fingre og tæer, clubfoot). Der er udtrykket "Friedreichs fod" - en slags bøjning af fod og fingers bue.
  • endokrine lidelser (for eksempel diabetes mellitus, dysfunktion hos kvindens ovarie), mulig infantilisme efter køn, ofte - fedme;
  • tidlig opstart af grå stær.

På grund af et fald i immuniteten bliver organismen under arvelig ataxi i Friedreich modtagelig for smitsomme sygdomme, hvorfor årsagen til hans død kan skyldes den vitale aktivitet af bakterier, vira og de enkleste mikroorganismer, der faldt i en svækket organisme.

Vigtigt: nogle gange kan hjertesymptomer forekomme før neurologiske. I sådanne tilfælde kan patienter være i lang tid på en dispensærkonto hos en kardiolog.

Om atypiske former

I modsætning til det klassiske billede af Friedreichs sygdom, hvis manifestationsperiode falder til 20-30 år, i 30-50 år, kan symptomer, der er karakteristiske for den 9. kromosommutation, forekomme. En sådan sygdom har mildere manifestationer og et positivt resultat.

For eksempel kan der ikke være isfleksi og diabetes. Kardiomyopati, nogle gange, udvikler sig ikke til et kritisk stadium, der er ingen parese. En person kan tjene sig selv og mister ikke sin sociale orientering.

grunde

Blandt årsagerne til Friedreichs ataksi er den form for ubalance som en krænkelse af intracellulær metabolisme. På grund af forstyrrelser i proteinsyntese (på grund af aberrationer i kromosom 9) øges antallet af frie radikaler, der ødelægger denne celle, i cellerne i mitokondrier. Dette lettes af en stigning i mængden af ​​intracellulært jern.

Således forekommer patologiske forandringer i nervesystemets centrale og perifere neuroner, øerne af Langerhans (pancreas), myokardieceller, nethinden, skeletvævets væv. Over tid bliver ubalancen alvorlig, og begynder med en svagt svimlende ganggang, der udvikler sig til former, som praktisk talt forhindrer en person i at bevæge sig.

Til spørgsmålet om diagnose

Friedreichs ataksi adskiller sig væsentligt fra alle andre atakser med hensyn til diagnose. Således er resultaterne af hjernens beregnede tomografi, som de vigtigste metoder til differentiel diagnose af ataksi generelt, ikke indikatorer. Deres beskrivelse kan spille en vigtig rolle bortset fra de sene stadier af sygdommen, når ændringerne påvirker stamcisterner, subaraknoide rum eller laterale ventrikler i hjernen.

Det er nyttigt, snarere, magnetisk resonansbilleddannelse. Det er i dets forløb, at det er muligt at etablere atrofiske cerebellarændringer såvel som defekter i rygmarven eller medulla, broen. I den første fase af Friedreichs sygdom er elektrostimulerende undersøgelser nødvendige, da det er i dem, at graden af ​​skade på nerverne i musklerne i ekstremiteterne kontrolleres.

Hvad skal en sygdom differentieres fra?

Friedreichs atakse kan have en række ligheder med andre ataksier, for eksempel forårsaget af mangel på E-vitamin, multipel sklerose, Niemann-peak-sygdom og andre. Nogle symptomer ligner arvelige metaboliske sygdomme.

Et pålideligt differentieringsskilt er resultatet af DNA-testning. I dette tilfælde gives analysen ikke kun af patienten, men også af hans slægtninge, da det øjeblikkeligt er nødvendigt at finde ud af, om "familien" er til stede i dette tilfælde.

Om behandling

Friedreichs atakse indebærer symptomatisk behandling samt behandling med henblik på at bremse udviklingen af ​​den patologiske proces. Denne funktion udføres ved hjælp af midler til normalisering af de processer, der forekommer i mitokondrier, såvel som antioxidanter. Vitaminer E og A er vist, såvel som idebenon - en erstatning for coenzym Q10 af syntetisk natur.

Der er ringe erfaring med at anvende 5-hydrosypropan til behandling af Friedreichs sygdom. Imidlertid afprøves i øjeblikket. Symptomatisk behandling af sygdommen Friedreihasvas er som følger:

  • kirurgisk behandling af fodens form
  • muskel afslapning ved at administrere botulinum toksin (injiceret direkte i musklerne);
  • diabetes terapi;
  • andre retninger.

Og hvis syn på samme tid går tabt, er der ingen mulighed for at bevæge sig selvstændigt, høre lyd, og koordinering af bevægelser forhindrer bevægelse uden støtte fra slægtninge og psyko-korrigerende specialøvelser i Friedreichs ataxi.

Om prognosen og ikke kun

Hvis du forsøger at beskrive prognosen for Friedreichs sygdom i et ord, kan det kaldes ugunstigt. På trods af at fremdriften af ​​processen er kendetegnet ved glathed og gradvished, er det sjældent, at en patient kan leve med Frederichs ataksi i mere end 20 år. I kvinder vil måske livet være lidt længere.

Problemet med at forkorte livet skyldes også tilsætning af andre alvorlige sygdomme, såsom diabetes, cardiopati, respirationssystemets defekter. Hvis de ikke udvikler sig, bliver livet måske ikke forkortet så meget, men det sker snarere som en undtagelse.

Tidlig initieret symptomatisk behandling er imidlertid i stand til at lindre patientens tilstand, lindre smerte, forbedre sin sanses funktion.

Erfaringerne med at bruge specielle øvelser med fysioterapi og rehabilitering til ataxi Friedreich er i stand til at forbedre patientens livskvalitet, gøre ham socialt relevant og nødvendig. Øvelserne er rettet mod træning af muskelstyrke, normalisering af balance, træning af dyb og effektiv vejrtrækning. Sådanne øvelser er også vigtige for at styrke hjertemusklen, i modsætning til kardiomyopati.

Er der forebyggelse?

Den mest effektive forebyggelse er identifikation af ugunstig genetisk arvelighed i kromosomale aberrationer. Ved rettidig afsløring (fra begge repræsentanter for det ægtepar eller potentielle forældre) bør den gravide bestemme om yderligere graviditet.

Friedreichs arvelige ateisme: symptomer, diagnose og behandling

Friedreichs sygdom tilhører gruppen af ​​arvelige neurodegenerative sygdomme. Det er præget af tilstedeværelsen af ​​ataksi (svækket koordinering), den arvelige karakter af transmission, mangfoldigheden af ​​kliniske manifestationer. Uden behandling fører patologi hurtigt til patientindlæggelse, og derfor er rettidig diagnose af Friedreichs ataxi af stor samfundsøkonomisk betydning.

Beskrivelse af Friedreichs Ataxia

Friedreichs atakse henviser til sygdomme med arvelig karakter af transmissionen: årsagen er en gendefekt, der er placeret i den korte arm af det niende kromosom. Patienterne forstyrrer syntesen af ​​protein frataxin, som er ansvarlig for metabolismen af ​​jern på cellulært niveau.

Frataxin spiller en vigtig rolle i arbejdet i de vigtigste energistationer i celle mitokondrier.

Under Friedrichs ataxi observeres en karakteristisk ganggang: en person opretholder knapt balance

Skader på følgende celler forekommer:

  • nerve;
  • insulinproducerende bugspytkirtlen (et hormon der regulerer glucoses metabolisme i kroppen);
  • visuelle analysatorer.

Derudover påvirkes hjernemuskulaturens fibre - myokardium samt muskuloskeletalsystemet.

Patologienes udbredelse er 2-7 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Det forekommer lige så ofte blandt både mænd og kvinder. Repræsentanter for Negroid race lider ikke af denne sygdom.

Hvordan sendes Friedreichs arvelige ataxi - video

Mekanismen for overførsel af sygdommen ved arv

Friedreichs sygdom er den mest almindelige form for arvelig ataxi. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv mekanisme. Dette betyder, at du for at udvikle patologi skal have to identiske kopier af det defekte gen.

Forældre til en patient med ataxi Friedreich vil være sunde, hvis de betragtes som heterozygotiske, dvs. de har et sundt gen og en defekt (de giver ikke kliniske manifestationer).

Friedreichs ataxi er arvet af en autosomal recessiv mekanisme

Kliniske manifestationer af Friedreichs familieataksi

Det kliniske billede blev beskrevet af den tyske læge Nikalaus Friedreich tilbage i 1860, og til denne dag bærer sygdommen hans navn. Debuten forekommer oftest i andet årti af livet, og de første symptomer opstår normalt i prepubertalperioden (7-13 år).

Det anatomiske grundlag for Friedreichs ataksi er degenerationen af ​​rygsøjlens bageste og laterale søjler, hvor nervefibre passerer, hvilket giver realisering af forskellige typer følsomhed og motoriske funktioner. Særligt mærkbare ændringer i lumbosakralet.

Der er forskellige varianter af mutationer af genet kodende for syntesen af ​​frataxin, på grund af hvilke symptomerne kan være ekstremt forskellige. Et typisk billede af sygdommen omfatter skade på den visuelle analysator og et stort antal organsystemer:

  • nervøs;
  • endokrine;
  • kardiovaskulære;
  • bevægeapparatet.

Overtrædelser af synsorganet med Friedreichs ataxi er forholdsvis sjældne og kan omfatte brydningsfejl, pigmenteret retinopati, grå stær.

Hos nogle patienter fører Friedreichs ataksi til udvikling af grå stær.

Atypisk form er kendetegnet ved et mere gunstigt kursus.

Nogle gange begynder en sygdom med et sæt symptomer, som skyldes multipelvirkningen af ​​et gen, når et gen koder for flere tegn (former for et protein). Ofte kan patienten være under overvågning af en specialist i lang tid, uvidende om tilstedeværelsen af ​​en arvelig patologi.

Nervesystemet skader

Patienten kan opleve følgende tegn på skade på nervesystemet:

  • svimlende gang (ataxi);
  • tale defekter - dysartri;
  • pyramidale (parese) og ekstrapyramidale (svækkede koordination) symptomer;
  • nedbrydning af følsomhed
  • mindskelse og forsvinden af ​​dybe reflekser (som regel manifesterer man sig først);
  • dysfunktion i bækkenorganerne (vanskeligheder med vandladning og afføring).

Andre manifestationer, der er karakteristiske for Friedreichs ataxi, kaldes extraneural.

Endokrine system sygdom

Ud over neurologiske lidelser lider patienter ofte af følgende sygdomme:

  • diabetes mellitus;
  • hypogonadisme - dysfunktion af de seksuelle kirtler;
  • fedme;
  • infantilisme.

Muskuloskeletal ændringer

Skeletaldeformiteter er karakteristiske for Friedreichs ataksi:

    Friedreichs fod er en typisk manifestation af sygdommen, herunder en forandring i form af fodens bue, overbøjning i de proximale phalangeal ledd og bøjning i interphalangeal.

Det skal bemærkes, at sådanne foddeformiteter ikke er karakteristiske udelukkende for Friedreichs ataksi, de findes også i andre arvelige patologier (Charcot's spinale atrofi - Marie mv.).

Typisk osteomuskulær deformitet - Friedreichs fod

  • Deformationer af falder af hænder og fødder.
  • Skoliose.
  • Nederlag af det kardiovaskulære system

    Nederlaget for det kardiovaskulære system er kendetegnet ved udviklingen af ​​kardiomyopati, ofte hypertrofisk, som ledsages af væksten af ​​myokardemembranen. Dette reducerer volumenet af hulrummene i hjertet, hvilket fører til nedsat hæmodynamik.

    Forstyrrelser af en rytme, som er en konsekvens af en kardiomyopati, kan tilhøre manifestationer af en atakse af Friedreykh.

    Diagnostiske metoder

    For den korrekte diagnose vil referencepunkterne for lægen være som følger:

    • en grundig undersøgelse af probandens stamtavle (den person for hvem det genetiske kort bliver udarbejdet);
    • bogføring af tidspunktet for de første symptomer
    • en kombination af neurologiske symptomer og skade på andre kropssystemer;
    • tilstedeværelse af skeletdeformiteter.

    Det største problem ved diagnosticering af en sygdom ligger i forskellige symptomer. Først når alle manifestationer tilføjes til et enkelt billede, er det muligt at foretage en korrekt diagnose. Ofte observeres patienter i lang tid af læger af forskellige specialiteter til nederlag i et af kroppens systemer.

    Som yderligere forskningsmetoder bruger:

      Magnetisk resonans og computertomografi, radiografi - bestemmer tilstedeværelsen af ​​rygmarvets atrofi og andre organiske ændringer.

    Under Friedrichs ataxi observeres karakteristiske ændringer i rygmarv og hjerne.

  • Electroneuromyography - noter ændringer i passagen af ​​handlingens potentiale karakteristisk for sygdommen. Electroneuromyography - en undersøgelse af nerveimpulserne i nerve- og muskelfibre
  • Elektrokardiografi, ultralyd i hjertet, daglig EKG-optagelse og andre forskningsmetoder bruges til at vurdere ændringer i hjertemusklen.
  • Biokemisk blodprøve for glukose, glykæmisk profil, kulhydrattolerance test, blodprøve for hormoner (om nødvendigt).
  • DNA-diagnostik - en prøve isoleres fra biologisk materiale til bestemmelse af det defekte gen.
  • Differentiel diagnose udføres med andre typer ataxi såvel som med følgende patologier:

    • multipel sklerose;
    • syfilitisk læsion af centralnervesystemet
    • cerebellære tumorer;
    • bane myelose.

    behandling

    Behandling af Friedreichs sygdom er symptomatisk. For at reducere hyppigheden af ​​komplikationer og forbedre livskvaliteten anvendes følgende stoffer:

    • antioxidanter (stofskifteholdige stoffer, der reducerer antallet af frie radikaler i cellen), herunder multivitaminer;
    • Noben (Coenzym Q10), som er en af ​​de vigtige faktorer i celle energi metabolisme kæden på det biokemiske niveau;
    • Nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrom C, Picamilon, Semax, Produkter, der indeholder ginkgo biloba ekstrakt, der forbedrer hjernens aktivitet;
    • metabolitter - Cocarboxylase, Riboxin, Mildronat, Cytoflavin;
    • Botox, et farmakologisk lægemiddel baseret på svækkelsen af ​​den neuromuskulære transmission, anvendes til at eliminere spasticitet.

    Følgende foranstaltninger til behandling af extraneurale manifestationer er også mulige:

    • kirurgisk behandling af skoliose - installation af en metalramme, som er en stang og et sæt fikseringsmaskiner, der er fastgjort til de nødvendige hvirvler og giver stabilitet i rygsøjlen;
    • korrektion af endokrine lidelser;
    • korrektion af rytmeforstyrrelser og andre konsekvenser af myokardieændringer;
    • at slippe af med katarakter.

    Nødvendige komponenter i behandlingen af ​​ataxi Friedreich betragtes som fysioterapi og motionsterapi.

    Fysioterapi er designet til at:

    • at danne en normal muskel tone
    • opretholde muskelstyrken på det rette niveau
    • forhindre dannelse af kontrakturer (begrænset bevægelighed af leddene)
    • Undervise de nødvendige motoriske færdigheder under ledelse af en erfaren instruktør.

    Disse foranstaltninger muliggør langsigtet bevarelse af kroppens motorfunktioner.

    Friedreichs ataxi massage skal udføres af en specialist.

    Af metoderne til fysioterapi kan identificeres:

    • massage;
    • paraffinbehandling
    • varme applikationer med ozocerit - bjerg voks;
    • elektroforese med muskelafslappende midler;
    • elektroforese med atropin på blæren (brugt i strid med bækkenorganernes funktion).
    Når ataxia Friedreich viser varme applikationer med ozokerit

    Da Friedreichs ataxi ledsages af en krænkelse af energimetabolisme, bør patienter med denne sygdom være begrænset til at tage kulhydrater, da deres høje forbrug øger manifestationerne af defekten.

    Der er også behov for sociale tilpasningsforanstaltninger. Støtte og hjælp fra patientens miljø er meget vigtig.

    Patologi Drugs - Galleri

    Nye metoder til behandling af sygdom

    Forskere fra forskellige lande arbejder på projekter for at skabe nye behandlinger for Friedreichs sygdom, især stoffer, der kan øge niveauet af frataxin i celler. Der udføres også forskning inden for genterapi, som ved hjælp af genteknologiteknologi giver mulighed for at korrigere det defekte gen og forhindre sygdommens udvikling.

    I øjeblikket udvikles en metode til behandling af Friedreichs ataxi ved at transplantere stamceller taget fra navlestrengsblod af fuldtidsbørn.

    Friedreichs ataxi behandling - video

    Forløbet af sygdommen og prognosen

    Selv på trods af de igangværende terapeutiske foranstaltninger er Friedreichs ataksi karakteriseret ved konstant progression - 50% af patienterne lever ikke i 35 år. Døden kan opstå på grund af udvikling af åndedræts- eller hjertesvigt.

    Forebyggelsesmetoder

    Forebyggelse er baseret på medicinsk genetisk rådgivning. Genetisk testning af fremtidige forældre og prænatal diagnose er i øjeblikket undervejs. Ved amniocentese eller cordocentese undersøges fostrets biologiske materiale.

    Amniocentese er en punktering af føtale blæren for at opnå celler af de chorioniske membraner indeholdende det genetiske materiale hos fosteret. Cordocentese - punktering af navlestrengen.

    At holde en amniocentese hjælper med at forhindre fødslen af ​​et barn, der lider af Friedreichs ataxi

    På den måde kan du forhindre fødslen af ​​et sygt barn.

    Friedreichs ataxi er en alvorlig arvelig sygdom, der rammer mange organer og systemer. Behandlingsmetoden kræver koordinerede handlinger af læger fra forskellige specialiteter (neurolog, kardiolog, endokrinolog og andre). Forsigtig holdning til deres helbred vil hjælpe patienten med at opretholde livskvaliteten.

    Friedreichs atakse

    Friedreichs atakse er en genetisk patologi, hvor ikke kun nervesystemet er beskadiget, men også udviklingen af ​​extraneurale lidelser. Sygdommen anses for at være ret almindelig - med denne diagnose lever 2-7 personer pr. 100.000 indbyggere.

    Sygdommen er genetisk forbundet med mutationer af kromosomer. Klinikere identificerer flere specifikke betingelser for udvikling af patologi.

    Symptomerne på sygdommen er specifikke - de første tegn anses for at være en overtrædelse af at gå og tab af balance. Det kliniske billede omfatter nedsat tale, grå stær, nedsat høreskarphed og demens.

    Kun en neurolog kan foretage en korrekt diagnose baseret på resultaterne af instrumentelle undersøgelser. Der kræves konsultationer af specialister fra forskellige fagområder. Det skal bemærkes, at diagnosen kan udføres allerede på fostrets intrauterin udvikling.

    Behandlingen er primært konservativ i naturen: Den består i at tage medicin, slankekure og regelmæssig motion af terapeutiske øvelser. Kirurgi er nødvendig i tilfælde af udprægede knogleredskaber, som reducerer livskvaliteten.

    ætiologi

    Friedreichs arvelige ataksi forekommer mod en baggrund af utilstrækkelig koncentration eller en krænkelse af strukturen af ​​et protein kaldet frataxin, som produceres i cytoplasmaet ved den intracellulære vej.

    Stoffets hovedfunktion er overførslen af ​​jern fra mitokondrier - cellens energiorganoider. På baggrund af specifikke processer akkumuleres en stor mængde jern - normen overskrides ti gange, hvilket fremkalder en stigning i antallet af aggressive oxidanter, der beskadiger vitale celler.

    Hjælpeplads i mekanismen for udvikling af sygdommen er en lidelse af antioxidant homeostase - beskyttelse af menneskelige celler fra skadelige aktive iltformer.

    Friedreichs ataxi kan kun arveres ved en autosomal recessiv måde. Bæreren af ​​den 9. kromosommutation er 1 person ud af 120. Det er bemærkelsesværdigt, at patologi kun udvikler sig i tilfælde, hvor mutantgenet vil blive arvet fra både moderen og faren. Det er værd at bemærke, at forældre kun er bærere af en genforstyrrelse, mens de selv ikke bliver syge.

    Denne anomali tilhører gruppen af ​​ataxier, hvor der er sådanne arter:

    • Pierre-Marie;
    • cerebellær ataxi;
    • Louis Bar syndrom;
    • cortical ataxi - udløst af lidelser i cerebral cortex ansvarlig for frivillige bevægelser;
    • vestibulær ataxi er forbundet med en læsion af vestibulær apparatet, med det resultat at blandt tegnene på sygdomsforstyrrelsen, nystagmus, kvalme og opkastning er der konstateret problemer med udførelsen af ​​visse bevægelser.

    symptomatologi

    Friedreichs atakse har et stort antal specifikke kliniske træk, der almindeligvis er opdelt i flere grupper:

    • typisk eller neurologisk
    • abnerval;
    • atypisk.

    En typisk form kan manifestere sig før 20 år, og køn bliver ikke afgørende. Specialister inden for neurologi bemærker, at hos kvinder forekommer perioden for manifestation af de første symptomer lidt senere end hos mænd.

    Kategori af neurologiske ydre manifestationer omfatter:

    • gangforstyrrelser og usikkerhed under gang
    • balance problemer;
    • svaghed og træthed i underekstremiteterne
    • falder uden grund
    • manglende evne til at udføre knæhælstesten - en person kan ikke røre knæet i venstre ben med sin højre armbue og omvendt;
    • vaghed af håndbevægelser - tremor af langstrakte ekstremiteter og forandring i håndskrift;
    • sløret tale og langsom tale
    • mindske eller afslutte tab af tendonreflekser i benene (knæ og achilles) - i nogle tilfælde forekommer flere år, før andre tegn optræder, vil senere reflekser gå tabt på armene, især fleksions-albue, extensor-albue og carporadial, og som sygdommen skrider frem total areflexi;
    • nedsat muskel tone;
    • dyb følsomhed lidelse - en person kan ikke lukke en bevægelse med en hånd eller et ben med lukkede øjne
    • parese og muskelatrofi
    • gradvist tab af selvplejefærdigheder
    • inkontinens eller omvendt urinretention
    • nystagmus;
    • nedsat høreskærlighed
    • grå stær;
    • psykisk svaghed.
    • smerte i hjertet;
    • krænkelse af puls
    • åndenød, der opstår efter fysisk aktivitet og i ro
    • Friedreichs fod - der er en høj bue, ledsaget af overbøjning af fingrene i de vigtigste phalanges og bøjning i distale regioner;
    • kyphoscoliosis;
    • klumpfod;
    • deformation af fingrene i den øvre og nedre ekstremitet;
    • seksuel underudvikling
    • udseendet af tegn på diabetes;
    • vægtforøgelse
    • hypogonadisme hos mænd - feminine træk er noteret i udseende;
    • ovarie dysfunktion hos kvinder.

    Atypisk Friedreichs ataksi observeres hos personer med en lille mutation af det 9. kromosom. For denne form for sygdommen er karakteriseret ved en senere start - om 30-50 år. Denne art er kendetegnet ved, at der ikke er nogen:

    • diabetes;
    • parese;
    • hjertesygdomme
    • arefleksi;
    • umuligheden af ​​selvbetjening.

    Sådanne tilfælde kaldes "sent Friedreichs sygdom" eller "Friedreichs ataxi med bevarede reflekser."

    diagnostik

    På trods af at patologien har specifikke og udtalte kliniske manifestationer, er der i nogle tilfælde problemer med etableringen af ​​den korrekte diagnose.

    Dette gælder især for de situationer, hvor sygdommens første tegn er extraneurale symptomer - patienter over længere tid fejlagtigt observeres af en kardiolog eller ortopæd og gennemgår ubrugelige diagnostiske procedurer.

    Grundlaget for diagnosen er instrumentalundersøgelser, men procedurerne skal nødvendigvis foregå af aktiviteter udført direkte af en neurolog:

    • studere familiens historie af sygdommen
    • fortrolighed med patientens livshistorie;
    • evaluering af reflekser og udseende af lemmerne;
    • pulsmåling;
    • detaljeret undersøgelse - at installere første gang af forekomsten og bestemme sværhedsgraden af ​​det kliniske billede.

    Følgende instrumentelle procedurer er de mest informative:

    • MR i rygsøjlen og hjernen;
    • neurofysiologiske undersøgelser;
    • CT og ultralyd;
    • transcranial magnetisk stimulering;
    • electroneurogram;
    • elektromyografi;
    • EKG.

    Laboratorieundersøgelser er af sekundær betydning og er begrænset til biokemiske blodprøver.

    I Friedrichs ataxi kræves yderligere konsultationer af sådanne specialister:

    Ikke det sidste sted i diagnostikprocessen er optaget af medicinsk genetisk rådgivning og kompleks DNA-diagnostik. Manipulationer udføres på patientens blodprøver, hans forældre, søskende.

    Sygdomsforløbet kan påvises, selv i graviditetsstadiet. Friedreichs familieataksi er fundet hos fosteret, når der udføres DNA-test af chorioniske villi, som udføres ved 8-12 ugers svangerskab eller ved at studere fostervæsken ved 16-24 ugers drægtighed

    Det er værd at bemærke, at Friedreichs ataxi skal differentieres fra sådanne sygdomme:

    behandling

    Tidlig behandling giver dig mulighed for at:

    • stop progressionen af ​​den patologiske proces;
    • forhindre udvikling af komplikationer;
    • bevare evnen til at lede en aktiv livsstil i lang tid.

    Lægemiddelbehandling er baseret på samtidig indtagelse af metaboliske lægemidler fra sådanne grupper:

    • cofaktorer af energienzymreaktioner;
    • stimulerende midler til stimulering af mitokondriale respiratoriske kæden
    • antioxidanter.

    Desuden foreskrive:

    • nootropiske stoffer;
    • lægemidler til forbedring af metaboliske processer i hjertemusklen;
    • neurobeskyttende midler;
    • multivitaminkomplekser.

    Fysisk gymnastik er af stor betydning - de konstante klasser af terapeutiske øvelser, der udarbejdes individuelt, vil hjælpe:

    • genoprette koordination og muskelstyrke
    • opretholde motoraktivitet
    • fjerne smerte.

    Behandling indebærer overholdelse af en sparsom kost, hvis essens er at begrænse forbruget af kulhydrater, da deres overskud kan forårsage forværring af symptomer.

    Kirurgisk indgreb er kun angivet i tilfælde, hvor en person har udtalt knogleredformiteter.

    Mulige komplikationer

    Den fuldstændige mangel på terapi kan føre til livstruende komplikationer. Blandt konsekvenserne værd at fremhæve:

    Forebyggelse og prognose

    Friedreichs ataksi er en sygdom forårsaget af genmutationer, så det er umuligt at undgå dets udvikling. For at finde ud af, om et barn er født med en lignende patologi, skal parret i graviditetsplanlægningen gennemgå en undersøgelse med en genetiker og bestå DNA-test.

    Takket være den nyeste teknologi til prænatal diagnose af kromosomale mutationer har bærere af det patologiske gen evnen til at have sunde afkom.

    Hvad angår prognosen, er resultatet ugunstigt. Friedreichs ataksi fører til døden efter ca. 20 år fra begyndelsen af ​​de første kliniske symptomer. I gennemsnit lever hver anden patient med en lignende diagnose ikke til 35 år.

    Det er bemærkelsesværdigt, at prognosen for kvinder er gunstigere - i 100% af tilfældene klarer de at leve i mere end 20 år fra begyndelsen af ​​patologienes udvikling, mens det for mænd kun er 63%.

    I mangel af diabetes og hjerteproblemer kan folk leve i alderdom - op til 70-80 år.

    Friedreichs sygdom (Friedreichs ataxi)

    Årsager til sygdom

    Friedreichs sygdom begynder oftere i barndommen, men nogle gange selv efter 20 år. Det forekommer lige så ofte hos kvinder og mænd, kun repræsentanter for Negroid-race er ikke udsat for denne sygdom. Langsomt fremskridt strækker sygdommen i snesevis af år. Det har en udtalt familie karakter, som regel møder med flere brødre og søstre.

    Billedet af Friedreichs sygdom er ekstremt variabelt og har meget til fælles med Pierre Marie's arvelige cerebellar ataxi, hvilket gav mange grunde til at kombinere begge former til en. Differentialdiagnosen bør baseres på arvets art: de dominerende former tilhører den cerebellære heredatakse, mens Friedreichs sygdom er en recessiv form. Friedreichs atakse ledsages ikke kun af skade på nervesystemet, men også af fremmede lidelser. Patologiske ændringer forekommer i hjertet, sygeorganet, det endokrine system og det muskuloskeletale system. Af denne grund er Friedreichs ataxi af interesse for specialister inden for forskellige fagområder: neurologi, kardiologi, oftalmologi, endokrinologi, ortopæd og traumatologi.

    Friedreichs ataksi er en genetisk sygdom og er forbundet med en 9. kromosommutation, hvilket resulterer i mangel eller utilstrækkelighed af frataxinproteinet. Dette protein er ansvarlig for transporten af ​​jern fra mitokondrier. Forstyrrelse af dens funktion fører til akkumulering af en stor mængde jern inde i mitokondrier og en forøgelse af frie radikaler inde i cellen. Sidstnævnte har en skadelig virkning på cellen. Samtidig lider de mest aktive celler i kroppen: neuroner (nerveceller), myocardiocytter (hjerte muskelceller), der syntetiserer insulin β-pancreasceller, retinaer (stænger og kegler) og knoglevævsceller. Nedfaldet af disse celler fører til udvikling af symptomer, der er karakteristiske for ataxi af Friedreich fra perifert og centralnervesystemet, diabetes, kardiomyopati, synshandicap, knogleresformiteter.

    Friedreichs ataksi erarvet på en autosomal recessiv måde. Ifølge nogle data bærer 1 person ud af 120 genmutationen, der forårsager det. Men Fredreykhs ataksi udvikler sig kun, hvis en person arver et forvrænget gen fra både sin far og mor. Imidlertid er hans forældre kun bærere af en genetisk lidelse og ikke lider af Fredreychs ataxi.

    Symptomer og sygdomsprogression

    Symptomerne på Friedreichs ataxi forekommer ofte i det første, andet årti af livet, og lejlighedsvis i det tredje og fjerde årti.

    1. Der er usikkerhed, svimlende, snubler, når man går, hyppige fald, forstyrret håndskrift på grund af tremor, dysartri, svaghed i benene, forstyrret hørelse.
    2. Forsvag sener og periosteal reflekser (primært Achilles og knæ).
    3. Nogle gange kan et tidligt symptom være reumatisk hjertesygdom, som behandles som en uafhængig sygdom.
    4. Patienter udfører ikke hælknæetest, der er svingende i Romberg-stillingen, hvilket stiger med lukning af øjnene, siddeforstyrrelser.
    5. Symptom Babinsky.
    6. Ofte nystagmus.
    7. Dyb følsomhed er gradvist forstyrret, muskelatrofi øges, i de indledende faser er det mere udtalt på underekstremiteterne, og i løbet af sygdommen indfanger det også de øvre.
    8. Forformet total areflexi.
    9. Den optiske nerve atrofier, katarakter udvikler sig, hvilket fører til blindhed, er bækkenorganernes funktion forstyrret, og demens udvikler sig.
    10. Endokrine sygdomme udvikles: diabetes mellitus, hypogonadisme, infantilisme, ovarie dysfunktion.
    11. Kardiomyopati.
    12. Skelettdeformiteter: Spinalkurvatur, Kyphoscoliosis, "Friedreichs fod" (høj konkave bue i foden med overbøjning af fingrene i de vigtigste phalanges og distal flexion), Fænder og tæer deformation, Clubfoot.

    Sygdommens forløb er støt progressiv, idet sygdommens varighed normalt ikke overstiger 20 år i mangel af tilstrækkelig behandling. Den umiddelbare dødsårsag kan være hjerte og lungesvigt, infektiøse komplikationer. I sjældne tilfælde lever patienter i 70-80 år i mangel af diabetes og hjertesygdomme. Prognosen er mere gunstig for kvinder: mere end 20 år siden sygdommens begyndelse lever 100% af kvinderne og kun 63% af mændene.

    Top israelske stats klinikker

    Medicinsk Center Sourasky (Ichilov Hospital)

    Medical Center Rambam

    Chaim Sheba Medical Center (Sheba Clinic, Tel Hashomer Hospital)

    Clinic Asaf HaRofé

    Medical Center Misgav-Ladakh

    Medicinsk Center Horev

    Top private israelske klinikker

    Medicinsk center Assuta (klinik Assuta)

    Hadassah Ein Kerem Medical Center (Hadassah Hospital)

    Sanz Laniado Medical Center (Laniado Hospital)

    Shaarei Tzedek Medical Center (Shaarei Tzedek Hospital)

    Elisha Hospital

    Beit Gadi Medical Center

    Behandling af sygdommen

    Tilstrækkelig og regelmæssig behandling af Friedreichs ataxi giver dig mulighed for at standse sygdommens progression, undgå komplikationer og opretholde patientens evne til at lede en aktiv livsstil i lang tid.

    Som regel behandles Friedreichs ataksi ved samtidig administration af metaboliske stoffer, der tilhører 3 forskellige grupper: cofaktorer af energienzymreaktioner, stimulerende stoffer i mitokondriell respiratorisk kæde og antioxidanter.

    Derudover er Fredreichs ataxi ordineret medicin, der forbedrer metaboliske processer i hjertemusklen (cocarboxylase, riboxin, preductal, 5-hydroxyprofan osv.), Nootroper og neuroprotektorer (aminlonon, piracetam, acephen, cerebrolysin, encephabol), multivitaminer.

    Af stor betydning for patienter med Friedreichs ataxi er massage og fysioterapi. Konstante øvelser, der har til formål at træne koordination og muskelstyrke, giver mulighed for at opretholde fysisk aktivitet og arrestere de opståede smertefulde fornemmelser. Børn med AF kan forblive aktive så længe som muligt og laver fysisk terapi og korrigerende øvelser, som bør fokusere på træningsbalance og muskelstyrke. Med dette øvelsesprogram udvikler ikke kardiomyopati sig.

    Fysioterapeutiske procedurer som termiske procedurer (ozokerit, paraffin) på underarme og benområder, elektrisk stimulering af muskler har en god effekt.

    Da Friedreichs ataxi ledsages af en krænkelse af energimetabolisme, bør patienter med denne sygdom være begrænset til at tage kulhydrater fra mad, hvis overskud kan fremkalde en forværring af metaboliske sygdomme.

    En person, der lider af ataxi. Friedreich har brug for nogle kirurgiske procedurer (primært for rygsøjlen og hjertet). Titanium skruer og stænger indsættes i rygsøjlen for at forhindre eller forsinke udviklingen af ​​skoliose. Formålet med operationen er at bevare patientens tilstand så længe som muligt. I mange tilfælde udvikler patienten hjertesygdom. Disse sygdomme er modtagelige for lægemiddelbehandling.

    I nogle tilfælde udføres kirurgisk korrektion af føddernes deformitet, indførelsen af ​​botulinumtoksin i spastiske muskler.

    Patienterne har brug for social tilpasning, som mange må leve i en tilstand af fuldstændig hjælpeløshed. Synsfald, evnen til at bevæge sig selvstændigt, nedsat koordinering skaber psykiske lidelser, der skal løses ved hjælp af specialister og støtte fra kære.

    For at standse fremdriften af ​​ataksi anvendes hjælpemidler som f.eks. En stok, en walker eller en kørestol. Rehabiliteringsforanstaltninger omfatter en række fysiske og terapeutiske stress.

    Diagnose af sygdommen

    Beregnet tomografi af hjernen, som fortsat er den vigtigste diagnose af ataksi i denne sygdom, er ineffektiv, kan en række ændringer kun påvises i de senere stadier. Dette skyldes spinal lokalisering af ændringer, og det er derfor muligt kun at detektere en svag grad af cerebellær atrofi i tidlige stadier og atrofi af halvkuglerne, udvidelse af stamcisterner, laterale ventrikler og de subarachnoide rum på begge halvkugler i de senere stadier.

    Tidlig diagnose af Friedreichs ataxi udføres ved hjælp af MR-billeddannelse, hvilket gør det muligt at påvise ryggmargens atrofi, og i et udviklet stadium er moderat atrofi af broen, cerebellum og medulla oblongata moderat.

    I den indledende fase udføres en elektrofysiologisk undersøgelse nødvendigvis. Ved sådanne undersøgelser etableres sværhedsgraden af ​​følsomheden af ​​ekstremiteterne.

    For en komplet diagnose udføres stresstest af glukosetolerance, røntgenundersøgelse af rygsøjlen.

    Først og fremmest er diagnosen rettet mod nøjagtigt at bestemme diagnosen og differentiere sygdommen fra andre med lignende symptomer. For eksempel kan symptomerne på Friedreichs ataxi være det samme som arvelig ataxi for vitamin E-mangel, Bassen-Kornzweig-syndromet, arvelige metaboliske sygdomme som Krabbe-sygdom og Niemann-Pick-sygdommen. Lignende symptomer kan forekomme ved multipel sklerose, med undtagelse af tendonreflexion, muskulær hypotension og extraneurale manifestationer. Det er ikke typisk for Friedreichs ataksi at have remissioner og ændringer i tætheden af ​​hjernens substans, som observeres ved diagnosen multiple sclerose.

    En række yderligere laboratorietest er også tildelt for at differentiere sygdommen. DNA-test og medicinsk genetisk rådgivning, blodlipidprofilanalyse, blodprøveanalyse for tilstedeværelsen af ​​vitamin E-mangel og acanthocytter udføres.

    Behandling af Friedreichs ataxi fører ikke til fuldstændig opsving, men rettidig forebyggelse gør det muligt at undgå udvikling af mange symptomer og komplikationer. Diagnose af Friedreichs ataxi ved hjælp af DNA-test bør indgives ikke kun til patienten, men også til slægtninge for at bestemme sygdommens arvelighed, det er nødvendigt med henblik på forebyggelse og udnævnelsen af ​​forebyggende terapi.

    Flere Artikler Af Slagtilfælde

    Alzheimers sygdom: Kvalitet og levetid

    Alzheimers sygdom (eller senil demens af Alzheimers type) er en neurodegenerativ patologi, der ofte diagnosticeres hos ældre mennesker. Manifest i form af krænkelser af hjernen på grund af brud på neurale forbindelser.

    Valerian under reduceret tryk

    Hvordan man hurtigt reducerer trykket derhjemme I mange år kæmper det med succes med hypertension? Instituttets leder: "Du bliver overrasket over, hvor nemt det er at helbrede hypertension ved at tage det hver dag.

    Detaljer om de cerebrale halvkugler

    Forskere mener, at videnskabens mysterium er menneskets hjerne og dets funktioner. Vi ved allerede meget om dets struktur og arbejde, derfor er vi i stand til at behandle mange sygdomme, der blev anset for dødelige.

    Piller triade for hovedpine

    Den mest berømte medicin i Sovjetunionen. Den mest almindelige medicin i SovjetunionenListen over lægemidler, der var populære og efterspurgte blandt det sovjetiske folk og var tilgængelige for dem, er næppe rig og varieret.