Blandt neurologiske sygdomme er der dem, der med succes kan behandles. Men der er dem, der kun kan suspenderes - de tilhører den degenerative dystrofiske gruppe. En af disse sygdomme er ALS-amyotrofisk lateral sklerose. Læs om andre neurologiske lidelser her.

Hvad er kernen i patologi?

Med amyotrofisk lateralsklerose er der en gradvis død af nerveceller placeret i rygmarvets laterale horn og ansvarlig for motorfunktionen.

Samtidig udvikles forskellige motoriske forstyrrelser. Sygdommen udvikler sig gradvist og fører til døden på grund af åndedrætsskader.

Hvem er syg?

Amyotrofisk lateralsklerose kan forekomme i enhver alder - fra unge til ældre. I ti procent af tilfældene er dette en familielignende form for sygdommen. De resterende tilfælde er sporadiske.

klassifikation

Der er flere former for ALS afhængigt af den første berørte del af rygmarven:

Spørg lægen om din situation

grunde

Der er ingen enkelt grund til udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose - det skyldes en kombination af flere faktorer.

Årsagssygdomme kan komme fra selve organismen og fra det ydre miljø:

  • Genetiske lidelser - 18 gener ansvarlig for udviklingen af ​​ALS blev fundet;
  • Neurotrope vira og prioner;
  • Dårlig økologi;
  • Overdreven stress.

Klinisk billede

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose varierer afhængigt af læsionsniveauet:

  1. Med patologi i cervikal og thoracal rygmarv vil de første symptomer være udviklingen af ​​slap lammelse af de øvre lemmer. I dette tilfælde vil der være en stigning i alle reflekser. Så er der tegn på intens lammelse af underekstremiteterne, og alle reflekser øges også.
  2. Der er patologiske tegn på skade på pyramideområdet. Gradvist udvikle muskelatrofi. Progressionen af ​​sygdommen fører til nedsat mobilitet af membranen og intercostale muskler - som følge heraf udvikler akut respirationssvigt.
  3. Hvis sygdommen begynder med en læsion af lænder og tværsnit, udvikler man først flaccid lammelse af nedre ekstremiteter og øgede reflekser. Patologiske pyramide symptomer slutter sig.
  4. Derefter dannet intens lammelse af de øvre ekstremiteter med hyperrefleksi. Lammelse af de øvre lemmer når sit maksimum senere end lammelsens lammelse. I begge tilfælde er det sidste stadium tegn på bulbar insufficiens.

Bulbar form kendetegnes - hvor sygdommen begynder med følgende symptomer:

  • Talhæmning;
  • Stemmen bliver nasal;
  • Atrofi af musklerne i tungen udvikler sig som følge af, at processen med at sluge er forstyrret;
  • Derefter vises en parese af den bløde gane, reflekser øges, tegn på oral automatisme vises;
  • Gradvist griber lammelsen den øvre og den nedre del af lemmerne;
  • Samtidig er der forbedrede reflekser, pyramide tegn;
  • Denne form for sygdommen ledsages af et kraftigt fald i kropsvægt på grund af besvær med at spise;
  • I sidste fase udvikler respirationssvigt.

Den mest ugunstige mulighed for udvikling af amyotrofisk lateralsklerose er en primær generaliseret form:

  • Udvikle straks lammelse af alle lemmer;
  • Sænkereflekserne svækkes;
  • Bulbar syndrom med nedsat tale og synke forbinder næsten øjeblikkeligt;
  • Patienten taber hurtigt kropsvægt;
  • Åndedrætssvigt udvikler sig hurtigt.

diagnostik

Hvad tages der i betragtning ved diagnosticering:

  • Tilstedeværelsen af ​​en perifer motor neuron, bekræftet af kliniske data og instrumentelle metoder til forskning;
  • Tilstedeværelsen af ​​den berørte centrale motoneuron, bekræftet af kliniske data;
  • Den progressive spredning af disse læsioner i alle dele af rygmarven;
  • Udelukkelsen af ​​alle andre sygdomme, der kan forårsage sådanne symptomer.

Hvordan bestemmer man klinisk nederlaget for den perifere motoneuron?

På samme tid udvikles parese- og muskelatrofi af de dele af kroppen, der er inderveret af de berørte neuroner:

  • Nederlag på niveau af hjernestammen - hele muskulaturen i ansigtet, blød gane, tunge, hals og larynx lider;
  • Med læsioner i livmoderhalsen påvirkes halsens muskler, øvre ekstremiteter og membran;
  • Lesioner i brystområdet - musklerne i ryggen og den forreste abdominale væg er berørt;
  • Med en læsion i sakralområdet lider musklerne på ryg og ben.

Hvordan er den centrale motoneuron klinisk bestemt?

Forbedrede reflekser, pyramidale tegn, spasticitet fremstår:

  • Med skader på hjernestammen - spasmer af tyggemuskulaturen, tegn på oral automatik, spasme i strubehovedet, ufrivillig gråt og latter;
  • Med en læsion i livmoderhalskræft, thorax og lumbal region - krampe og hyperreflekser i den tilsvarende lem, mindre muskelkramper, pyramidale mærker.

En pålidelig diagnose af amyotrofisk lateralsklerose foretages, når perifere og centrale motoriske neuroner påvirkes i tre dele af rygmarven.

Instrumentale metoder

Hvilke instrumentelle metoder bruges til at diagnosticere UAS:

  • Elektromyografi - nål og stimulation bestemmer skaden af ​​perifere neuroner;
  • For differentialdiagnose og udelukkelse af andre sygdomme udføres beregning eller magnetisk resonansbilleddannelse.

Fra laboratoriemetoder er det eneste specifikke genetisk kortlægning - identifikation af de gener, som er ansvarlige for udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose.

Differential diagnose

Differentiel diagnose bør udføres for at udelukke alle sådanne sygdomme:

  • Forskellige spinale amyotrofier, herunder alder;
  • Paraneoplastisk syndrom i maligne tumorer;
  • Hormonal ubalance;
  • Nogle infektioner, der er tropiske mod rygmarvets substans;
  • Vaskulær skade på rygmarven;
  • Kronisk tungmetalforgiftning;
  • Fysisk skade på rygmarven.

behandling

Behandlingen anvendes dog stadig og har to målsætninger:

  • Sænke progressionen af ​​den patologiske proces, den maksimale forlængelse af evnen til selvbetjening;
  • At opnå en bedre livskvalitet for patienterne.

I de fleste tilfælde anvendes kun symptomatisk behandling:

  • Ved kramper er et af følgende lægemidler ordineret - Carbamazepin, Baclofen, Tizanil;
  • Smerte syndrom kan kun fjernes med narkotiske analgetika - Tramal, Morphine;
  • Til depression er Amitriptylin, Fluoxetin ordineret;
  • Til korrektion af metaboliske sygdomme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
  • Vitaminer i gruppe B - Kombilipen, Milgamma.

For krænkelser af kropsholdning og deformation af fødderne er korsetter og ortopædiske sko foreskrevet. Til forebyggelse af trombose - kompressionstrømper eller bandager med elastisk bandage. I tilfælde af overtrædelse af processen med at sluge - mashed mad, mad gennem et nasogastrisk rør.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): Hvilken slags sygdom er det?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Kommentarer

Amyotrofisk lateralsklerose (også ALS, motorisk neuronsygdom, Charcot's sygdom og Lou Gehrigs sygdom) er en sygdom i centralnervesystemet, under hvilken ryggmargen og hjernens motoriske nerveceller påvirkes. Under udvikling er trigeminal, lingual, pharyngeal og facial motor nerve også udsat for sygdoms skadelige virkninger, hvilket resulterer i, at patienten med amyotrofisk lateralsklerose udover motoriske begrænsninger fremkalder irreversible forstyrrelser af svelgningsfunktioner og talkum. Ifølge ICD-10 klassificeres UAS som et system for atrofi, der hovedsageligt påvirker centralnervesystemet. I klassifikatoren er den tildelt koden G12.2 "Motor neuron sygdom".

Klassifikation (former for sygdommen)

Amyotrofisk lateralsklerose er klassificeret efter flere kriterier. Afhængig af det berørte område i centralnervesystemet er amyotrofisk lateralsklerose:

  • Lumbal - vekselvis berørte ben, hvorefter sygdommens udvikling kan forstyrre vejrtrækning, armbevægelser, indtagelse og tale.
  • Thoracic - på et tidligt stadium præget af sværhedsgraden ved at stå i stående stilling og hældningen af ​​kroppen. Med udviklingen af ​​sygdommen påvirker ben og arm på den ene side og derefter - på den anden side. I nogle tilfælde er begrænsningen givet til åndedrætsfunktioner, tale og indtagelse.
  • Cervikal - begge hænder skiftevis lider, derefter åndedræt, taleapparat, synke refleks og begge ben.
  • Bulbar - i begyndelsen af ​​sygdommen forstyrres tale og synkerefleks. I næste fase er benet og armen på den ene side først begrænset, så på den anden side.
  • Diffus - sygdommen er karakteriseret ved hurtigt vægttab, åndedrætssvigt, samt en følelse af ensidig svaghed i lemmerne.

Ved arv arv skelner ALS:

  • Autosomal recessiv - vises i tilfælde af tilstedeværelsen af ​​et "defekt" gen hos begge forældre.
  • Autosomal dominant - udvikler sig i nærvær af en genpatologi hos en af ​​forældrene.

UAS er også kendetegnet ved strømningshastighed og lokalisering af foci:

  • Klassisk ALS - påvirker neuronerne i rygmarven og hjernen, hvilket resulterer i atrofi og muskelspasticitet. Sygdommen opstår i 85% af tilfældene, hvoraf 60% er mænd. Med sin udvikling, overvejende efter 55 år, er der en svaghed i lemmerne, klodsighed, når man går, trækker benene.
  • Progressiv bulbar lammelse - diagnosticeret i omkring 25% af tilfældene fører læsion af neuroner i hjernen og rygmarven til sværhedsvanskeligheder og taleforstyrrelser. Denne type sygdom er mere almindelig hos kvinder, primært i alderdommen.
  • Progressiv muskelatrofi er en mere sjælden type, der forekommer overvejende hos mænd i en ung alder. Under udviklingen påvirkes den nedre del af motorneuronerne, hvilket resulterer i, at patienten har muskelatrofi i lemmer og krampe, og kroppens vægt falder.
  • Primær lateralsklerose - de øvre motorneuroner påvirkes, hvilket resulterer i svage ben og gangforstyrrelser som følge heraf. Nogle gange kan taleforstyrrelser forekomme. Sygdommen udvikler sig hovedsageligt hos mænd i alderen fra 50 år.

Hvad forårsager ALS: årsager

Begyndelsen af ​​mekanismen for ødelæggelse af nervesystemets motorceller bidrager til akkumuleringen af ​​uopløseligt protein (glutamin) i dem. Årsagerne til udviklingen af ​​denne proces i verdensmedicin i dag er ikke kendt, men der er teorier om, at sygdomsfremkaldere kan være:

  • Arvelighed - op til 10% af alle tilfælde af diagnosticeret amyotrofisk lateralsklerose er arvet hos en eller begge forældre.
  • Autoimmune processer - sådanne alvorlige patologier som en malign tumor i lungerne og blodkræft, kan bidrage til dannelsen af ​​antistoffer, der ødelægger motorens nerveceller.
  • Genetik - i 20% af tilfældene er en genetisk lidelse, der er ansvarlig for produktionen af ​​superoxiddismutase-1, et enzym, der omdanner superoxid, som er destruktivt for neuroner til ilt, påvist i undersøgelsen af ​​den genetiske kæde.
  • Overtrædelse af metaboliske processer i nervesystemet - neuronernes vitalitet er tilvejebragt af glialceller og en række enzymer. Ifølge en teori øger risikoen for ALS sygdom snesevis af gange med et fald i astrocytters funktion, som er ansvarlig for nedbrydning af glutamin i nervevæv.
  • Virusser - der eksisterer en teori, men der er kun få beviser i praksis. Ifølge amerikanske forskere kan udviklingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose udløse poliovirus.

Identifikation af mindst en faktor, der kan fremkalde udviklingen af ​​ALS, og symptomerne karakteristiske for sygdommen, er årsagen til lægenes øjeblikkelige besøg og en detaljeret undersøgelse.

Amyotrofisk lateralsklerose: symptomer

Den første fase af sygdommen er karakteriseret ved udseendet af almindelige symptomer såsom kramper, svaghed og kortvarig følelsesløshed i lemmerne. De kan manifestere sig gennem hele kroppen, men oftest udvikler ubehaget i underekstremiteterne. Andre tidlige tegn på ALS omfatter:

  • svaghed i hænderne og deres vægttab, påvirker sygdommen sjældnere musklerne i underarmen og skulderbæltet;
  • fingers dysmotilitet, muskelspænding;
  • muskelsvaghed i benene ledsaget af smertefulde kramper;
  • manifestation af bulbarforstyrrelser - en krænkelse af svælgfunktionen og vokalapparatets arbejde
  • Krump - muskelspasmer med alvorlig smerte.

Typen af ​​specifikke symptomer afhænger af hvilken form for ALS udvikler og udvikler sig:

Beskriv dit problem for os, eller del din livserfaring i behandling af en sygdom eller spørg efter råd! Fortæl os om dig selv lige her på siden. Dit problem vil ikke blive ignoreret, og din oplevelse vil hjælpe nogen! Skriv >>

  1. Nakke og brystform:
  • svaghed i hænderne, som det bliver svært at udføre visse handlinger - at skrive, fysisk arbejde, spille sport, spille instrumenter
  • muskelspænding i hånden, en følelse af senhedens tæthed;
  • spredningen af ​​svaghed i underarmen og skulderen på grund af muskelatrofi
  • arm hængende
  1. Lændeform:
  • vanskeligheder at gå - over lange afstande, op ad trappen;
  • træthed og smerte i underekstremiteterne med langvarig stående i stående stilling;
  • sænkning af foden, som følge heraf - manglende evne til at læne sig på foden
  • manglende refleksbøjning og forlængelse af tæerne;
  • ufrivillig vandladning, afføring.
  1. Bulbar form:
  • taleforringelse - promiskuitet og mangel på at udtale simple ord og sætninger, vanskeligheder med at flytte tungen;
  • sværhedsvanskeligheder - obstruktion af hård mad, patientens chokes og chokes;
  • sammentrækning af de lingale muskler, manifesteret i form af en pludselig pludsning af tungen;
  • fuldstændig atrofi af de livmoderhalske og ansigtsmuskler, der manifesteres i et sent stadium i form af manglende kontrol over ansigtsudtryk, manglende evne til at åbne munden og spise dig selv.

Amyotrofisk lateralsklerose har tendens til at udvikle sig og dækker hurtigt alle kroppens muskler. Med nederlaget i motorens neuroner i åndedrætssystemet kan patienten ikke trække vejret alene, som følge heraf han er forbundet med kunstigt åndedrætsapparat.

diagnostik

Amyotrofisk lateralsklerose er næsten umulig at diagnosticere under den indledende undersøgelse, da sygdommen er sjælden, og dens tidlige milde tegn kan være symptomer på mange andre patologier. Hvis en BAS mistænkes, vil en neurolog foreskrive en omfattende undersøgelse, som vil hjælpe med at identificere ændringer i motorneuroner og eliminere tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme:

  • Electroneuromyography - giver dig mulighed for at undersøge permeabiliteten af ​​nerveimpulser i hver muskel i lemmer og svælg for at identificere et fald i aktiviteten og hastigheden af ​​deres bevægelse i tilfælde af patologi.
  • Transcranial magnetisk stimulering - en metode, der supplerer resultaterne af elektroneuromyografi. Under undersøgelsen vurderes den generelle tilstand af motorneuronerne.
  • Biokemisk analyse af blod - med amyotrofisk lateralsklerose, er enzymindikatoren, som dannes under ødelæggelsen af ​​muskelvæv (kreatinphosphokinase), overskredet 5-10 gange, en lille mængde lever- og urinstofenzymer er til stede.
  • Genetisk analyse udføres for at vurdere status for den kode, der er ansvarlig for superoxiddismutase-1.
  • MR - giver dig mulighed for at identificere læsioner af motorneuronerne, samt udelukke sygdomme i rygmarven og hjernen, der ligner symptomer på amyotrofisk lateralsklerose.
  • Lumbal punktering - bruges som en metode til at udelukke sygdomme med lignende symptomer.

En omfattende tilgang til diagnostisk forskning giver dig mulighed for klart at definere de patologiske foci for motor neuron død, samt at udelukke udviklingen af ​​andre lige farlige sygdomme.

Behandling af amyotrofisk lateralsklerose

Helt sygdommen er ikke helbredt. Kernen i behandlingen af ​​ALS er vedligeholdelse af vitale funktioner ved hjælp af lægemidler og ordentlig pleje.

For at lindre symptomer og opretholde nervesystemet ordineres patienten:

  • lægemidler til blokering af glutamatproduktion og stimulering af superoxiddismutase-1;
  • muskelafslappende midler - lindre muskelspasmer
  • et kompleks af vitaminerne A, B, E og C - giver ernæring til nerveceller, forbedrer impulskonduktion gennem dem;
  • anabolics - genoprette udtømt muskelmasse.

Alternative metoder bruges også til at bekæmpe sygdommens virkninger:

  • stamcelle terapi - stopper neurons død, og hjælper også med at genskabe forbindelserne mellem dem;
  • RNA interferens - ved hjælp af nanobioteknologi er multiplikationen af ​​det patologiske protein blokeret, hvilket forhindrer den efterfølgende død af motorneuroner.

Som yderligere terapeutiske foranstaltninger udføres patienten:

  • fodring gennem sonden i tilfælde af krænkelse af slugningsrefleksen
  • Massage til at slappe af musklerne og forhindre dannelsen af ​​tryksår;
  • udførelse af fysioterapi
  • høring med en psykolog
  • ventilation af lungerne med skade på respiratoriske nerveceller.

Det er ekstremt vigtigt at omslutte ALS patienten med varme og omsorg for de kære, uden at forlade ham alene med sygdommen.

Prognose UAS: hvor meget lever med det

Amyotrofisk lateralsklerose udvikler sig hurtigt, og derfor er prognosen selv ved sin øjeblikkelige påvisning og symptomatisk behandling dårlig. Forventet levetid for denne sygdom er individuel for hver enkelt sag. Den gennemsnitlige tal afhængig af patologien er:

  • Med klassisk ALS - fra 2 til 5 år fra sygdomsbegyndelsen. I sjældne tilfælde kan patienten leve med denne diagnose i mere end 10 år.
  • Med progressiv bulbar lammelse - Forventet levetid er fra seks måneder til 3 år fra det øjeblik de primære symptomer vises.
  • I tilfælde af progressiv muskelatrofi kan levetiden være op til 10 år med forbehold for understøttende behandling.
  • I primær lateral sklerose er prognosen mere trøstende, da patienten har alle chancer for at leve en gennemsnitlig forventet levetid. Levetiden kan reduceres, hvis sygdommen går ind i den klassiske form af ALS.

Du er velkommen til at stille dine spørgsmål her på siden. Vi vil svare dig! Stil et spørgsmål >>

Prognosen for overlevelse forværres af den kendsgerning, at den massive død af motorneuroner kan påvises i et sent stadium, når selv støttende og symptomatisk behandling er ineffektiv. I løbet af resten af ​​sit liv oplever patienten begrænsninger i motor-, svelgnings- og talefunktioner. I de fleste tilfælde er han sengetid, ude af stand til at spise mad, opretholde sig selv og trække vejret.

ALS sygdom - kan amyotrofisk lateral sklerose helbredes?

ALS sygdom er en sjælden sygdom. Det kaldes også amyotrofisk lateralsklerose eller Charcots sygdom. Denne sygdom påvirker centralnervesystemet og blev først beskrevet i 1865. Dens manifestationer er næsten altid meget tunge og farlige. Det er godt, at procentdelen af ​​sager er forholdsvis lille.

Hvad er ALS sygdom?

Lateral amyotrofisk sklerose er en sjælden sygdom, men dette forhindrer ikke, at det betragtes som den mest almindelige form for afbrydelse af motorneuronen. Blandt andre alternative navne til sygdommen er Lou Gehrigs sygdom (til ære for den første patient med en sådan diagnose), motor neuron sygdom, motor neuron sygdom. Den mest berømte person med ALS er Stephen Hawking.

Amyotrofisk lateral sklerose, hvad er denne sygdom? Det udvikler sig, når degenerative ændringer begynder i motorens nerveceller, som musklerne normalt og korrekt kontraherer. Destruktive processer når neuroner placeret i cerebral cortex og anterior spinal horn, hjernekerner. Når nogle motoriske nerveceller dør, kommer andre ikke til at erstatte dem. Som følge heraf ophører den funktion, som de var ansvarlige for, blot med at blive udført.

Amyotrofisk lateral sklerose - årsager

Selv om ALS sygdom er blevet undersøgt i meget lang tid, er det svært at tale om, hvor det kommer fra. Den mest præcise kendsgerning - udviklingen af ​​sygdommen påvirker flere grunde. En af de vigtigste er forandringen i superoxid dismutase-1. Dette enzym beskytter celler i kroppen mod forskellige skader og ødelæggelser. Når belysningen begynder, forekommer ALS sygdom, at det er her, det kommer fra, ofte forekommer mutationer i de kromosomer, der er ansvarlige for kodning af SOD.

Hvorfor sker det her? I de fleste tilfælde er tendensen til deformitet arvet. I nogle udvikler en anomali som følge af eksponering for nogle negative faktorer, såsom:

  • autoimmune processer;
  • mangel på neurotrofiske faktorer
  • udseendet af noget overskydende mængde kaliumioner inde i cellen;
  • rygning;
  • destruktive virkninger af exotoksiner
  • negative virkninger af glutamat.

ALS syndrom og ALS sygdom - forskellen

Selvom navnene på de to diagnoser er ens, er de forskellige ting. Lou Gehrigs sygdom forekommer hidtil uklarlig og kan spredes til både rygmarven og hjernen. Syndromet udvikler sig på baggrund af patologi i rygsøjlen. Desuden påvirker denne diagnose kun rygmarven og har ret gunstige prognoser, mens ALS sygdom anses for uhelbredelig.

Amyotrofisk lateral sklerose - symptomer

Sygdommen i hver organisme udvikler sig på sin egen måde. På forskellige udviklingsstadier er ALS sygdomssymptomer fremragende. Som regel vedrører alle kun nogle fysiske evner hos en person. Lou Gehrigs sygdom påvirker ikke mentalt udvikling på nogen måde, men det kan føre til meget alvorlig depression: det er ekstremt svært at se, at kroppen gradvist nægter at arbejde, forstå og acceptere det.

Det er muligt at skelne sygdommen hos ALS med følgende tegn:

  • muskelspasmer
  • svaghed i kroppen;
  • atrofi;
  • problemer med at sluge
  • taleforringelse;
  • ubalance;
  • humørsvingninger;
  • fodhæng
  • spasticitet;
  • hjerteflimmer.

Hvordan begynder amyotrofisk lateral sklerose?

De tidligste tegn på amyotrofisk lateralsklerose er normalt forbundet med muskler. I nogle patienter begynder de at blive følelsesløse, i andre træk de. Hvad er skræmmende, selv efter starten af ​​disse symptomer, er det næsten umuligt at diagnosticere lidelsen. I de fleste tilfælde begynder sygdommen med UAS neuroner fra de nedre ekstremiteter. Hænder lider mindre. Sprogapparatets muskler påvirkes kun, når den mere komplekse bulbform. Når sygdommen skrider frem, bliver tegnene lysere. På et eller andet tidspunkt musklerne atrofi fuldstændigt.

Hvad er typisk for UAS, fungerer følgende systemer og organer normalt:

  • røre;
  • lugtesans;
  • hørelse;
  • tarme;
  • blæren;
  • seksuelle organer (hos mange patienter fortsætter seksuel funktion indtil den sidste - indtil sluttrinnet);
  • øjenmuskler;
  • hjerte.

ALS sygdomsfaser

Da diagnosen ALS ikke er en nem proces, er det almindeligt at skelne kun to faser af sygdommen:

  • forløber periode
  • lokal periode.

I sidstnævnte tilfælde forekommer det sidste trin i de fleste tilfælde med diagnosen ALS-sygdom, derfor er det meget vanskeligt ikke at identificere det. På dette tidspunkt begynder eksperter at identificere, hvor nederlaget er placeret. I prækursorerne vises de vigtigste symptomer, men de er ikke udtalt nok til, at lægerne mistanke om ALS. Dette er en sjælden lidelse, og mange specialister behøver ikke at se det endnu en gang i livet.

Kliniske læsioner er forskellige. Hvis den udvikler sig langs rygmarven, klassificeres sygdommen i:

  • cervicothoracic;
  • lumbosacral;
  • bulbær;
  • cerebral.

Når der spredes på tværs af former, er følgende:

  • polimieliticheskaya;
  • spastisk;
  • klassiker.

Amyotrofisk lateral sklerose - diagnose

Sygdommen i hver organisme udvikler sig på sin egen måde. Det vil sige, at der ikke er nogen liste over specifikke tegn, hvormed man nøjagtigt kunne identificere ALS. Desuden er de tidlige symptomer ikke altid ligner symptomerne - klodskab, for eksempel eller ubehagelighed i hænderne kan helt tilskrives personens personlige karakteristika. I mellemtiden udvikler sygdommen sig sikkert.

Når mistankerne viste sig, skulle terapeuten henvise patienten til en neurolog, som vil ordinere en fuldstændig undersøgelse, herunder:

  1. Blodprøve De fleste specialister bør være interesserede i niveauet af kreatinkinase - et enzym, som begynder at blive produceret hurtigt og i store mængder, når musklerne brydes ned.
  2. Electroneuromyographic. Electroneuromyography hjælper med at finde muskler, der mister innervation. Deres elektriske aktivitet er markant anderledes end sund.
  3. Magnetisk resonans billeddannelse. Med en diagnose af amyotrofisk lateralsklerose er MR nødvendig for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer. Denne metode er ikke egnet til at bestemme ALS - det vil ikke være i stand til at afsløre nogen specifikke ændringer i denne sygdom.
  4. TMS. Transcranial magnetisk stimulering udføres som regel sammen med ENMG. Metoden evaluerer tilstanden af ​​motoriske nerveceller. Dens resultater kan være nyttige, når diagnosen bekræftes.

ALS - hvordan man behandler denne sygdom?

Det første spørgsmål, der stilles af patienter med denne diagnose og deres familiemedlemmer, er ALS-sygdom, er det helbredt og i bekræftende fald med hvilke midler og metoder det kan styres. Den dårlige nyhed er, at der ikke findes nogen perfekt løsning. Sygdommen er sjælden og ikke fuldt ud undersøgt. Den gode nyhed er, at hvis du samtidig slå på de tre patologiske processer, der opstår i kroppen, udvikler sygdommen langsomt.

Behov for at påvirke:

  • accelereret aptose;
  • forstyrret energi metabolisme;
  • autoimmune inflammatoriske processer.

Amyotrofisk lateralsklerose - anbefalinger

Der er ingen medicin, der effektivt ville behandle ALS én gang for alle, men der er stoffer, der kan:

  • lindre symptomer
  • sænke udviklingen af ​​sygdommen
  • stabilisere det normale niveau af livskvalitet.

Nu udføres behandlingen af ​​Charcot's sygdom med sådanne lægemidler som:

  • Levocarnitin (opløsning beregnet til oral indgivelse)
  • Kartinin (kapsler);
  • kreatin;
  • Trimethylhydraziniumpropionat (intravenøst);
  • multivitaminkomplekser.

Behandling af ALS med stamceller

Denne metode er for nylig blevet populær. De forsøger at anvende det på forskellige medicinske områder og i kampen mod ALS også. Stamceller er dem, der endnu ikke er fuldt dannede og ikke kan udføre specifikke funktioner. Men de er i stand til at opdatere sig selv og hjælpe med at producere forskellige andre celler - nerve, muskel, blod.

Der er ingen tegn på dette, men det er muligt, at behandling af amyotrofisk lateralsklerose i den nærmeste fremtid vil være en af ​​de mest effektive metoder. Det antages, at det vil bidrage til at opnå følgende resultater:

  • aktiver beskyttelses- og trofisk funktion
  • erstatte beskadigede neuroner;
  • erstatte glialceller;
  • berige neuroner med næringsstoffer.

Amyotrofisk lateralsklerose - Naturopatisk behandling af folkemidlet

Naturopati er en gammel medicinsk metode. Nogle patienter med ALS forsøger at behandle amyotrofisk lateralsklerose med hjælp og tale om ganske gode resultater. Det er ikke mærkeligt, da essensen af ​​en sådan terapi er. Sidstnævnte består af følgende: Kroppens egne interne kræfter kan let klare enhver lidelse, det vigtigste er at aktivere dem og sende dem i den rigtige retning.

Naturopater er overbeviste om, at sygdomme udvikles, når en person fører en forkert livsstil. Det vil sige, hvis du vurderer dine vaner, adfærd, livsstil, kan diagnosen forsvinde af sig selv. Ud over at studere deres egen kapacitet involverer naturopati:

  • hydroterapi;
  • luftbad;
  • fysiske procedurer
  • solbad;
  • profylaktisk indtagelse af kosttilskud;
  • aromaterapi;
  • su-jok terapi;
  • farve dom
  • bioresonance terapi og brugen af ​​mange andre midler.

Ny i behandlingen af ​​amyotrofisk lateralsklerose

Undersøgelsen af ​​kendetegnene ved denne sygdom fortsætter konstant. For nylig har forskere fra North Carolina avanceret for at sikre, at behandling af ALS-sygdom kan være effektiv. De formåede at finde DNA-segmentet, der er ansvarlig for at sende signaler langs nerveenderne. Dens ødelæggelse er, hvad der forårsager sygdommen. Det vil sige, hvis alt går ud, bliver der skabt et lægemiddel, der forhindrer deformation af nervecellerne og samtidig sygdommen.

Fødevarer til amyotrofisk lateral sklerose

Som sådan er der ingen særlig kost for sygdommen, men det betyder ikke, at patientens kost ikke behøver at justeres på nogen måde. For at kompensere for faldet i muskelmasse bør du øge kalorieindstillingen. Hvilke vitaminer er nødvendige for ALS sygdom? De mest effektive er de næringsstoffer, der er indeholdt i:

  • brød;
  • ris;
  • chokolade;
  • pasta;
  • korn;
  • korn;
  • ost;
  • olier (cremet, vegetabilsk);
  • frugter;
  • grøntsager.

Sygdom ALS - hvor mange bor?

Dette er en progressiv lidelse. Det er umuligt at forudsige, hvordan aktiv Charcot's sygdom vil udvikle sig. I hver organisme sker dette på sin egen måde. Ifølge statistikker er hurtige fremskridt - når luftvejssvigt forekommer inden for et år - meget sjældent. Oftere lever patienter med ALS fra 2 til 5 år. Over 5 år udvikler sygdommen sjældent, men der er også tilfælde, hvor folk med denne skuffende, forfærdelige diagnose levede i 10-25 år.

ALS sygdom: hvad det er, symptomer og hvordan man behandler

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en hurtigt udviklende lidelse i motorneuronet, som gradvist stopper funktionen af ​​motorneuronerne placeret i rygmarven og hjernen. Når neuroner dør, begynder patienterne at miste deres evne til at opretholde, flytte, snakke og trække vejret.

ALS bliver en vanskelig udfordring for patienter og deres pårørende. Omsorg for de syge, familiemedlemmer har ingen erfaring med pleje, hvilket fører til deres impotens. Hver dag skal patienter med ALS klare vanskelige hindringer, der kan overvindes af støtte fra forskellige specialister og tætte mennesker. Sygdommen bliver konstant undersøgt af læger, da der ikke er registrerede lægemidler til bekæmpelse af det.

Årsager til sygdom

I øjeblikket er den mest fornuftige version af forekomsten af ​​sygdommen teorien om indflydelse af eksterne infektiøse faktorer på prædisponerede mennesker. Årsagen til neuronal død i nogle former for ALS er radikale oxidationsprodukter og exotoksicitet.

Den nøjagtige årsag til udseendet af tegn på sygdommen er endnu ikke blevet fastslået. Blandt formerne for BAS skelne sporadisk og familieliv. Familieformular er mulig, hvis patientens stamtavle inkluderede patienter ikke kun med ALS, men også med parkinsonisme, demens og selvmordstendenser. Genetisk test udføres for at bekræfte prædisponering. En sådan undersøgelse giver imidlertid ikke altid det ønskede resultat.

Hvem er udsat for sygdommen

Sygdomme på mennesker over 40 år. I en tidligere alder er sygdommen meget sjælden. Blandt patienter med ALS er der betydeligt flere mænd end kvinder.

I verden hvert år diagnosticeres en lignende sygdom hos to personer ud af 100.000. På den ene side er andelen af ​​patienter med ALS-sygdom lille, men disse mennesker og deres familier har brug for hjælp og støtte.

Symptomer på sygdommen

ALS er kendetegnet ved læsioner af en del af rygmarven og dysfunktion i hofteorganerne. Ved sygdommens indtræden forekommer muskulære atrofier i lemafsnittene, hvilket fører til et fald i muskeltonen.

De første symptomer på sygdommen er næppe mærkbare, så patienter må ikke give dem værdi i lang tid. Inden du foretager den korrekte diagnose tager det normalt omkring et halvt år. Siden sygdomsbegyndelsen udfører de sunde neuroner de beskadigede funktioner, så patientens tilstand forbliver uændret i nogen tid.

Når sunde neuroner ikke længere klare, kommer der en skarp forringelse af menneskers velbefindende. Med udviklingen af ​​sygdommen begynder tal- og motorfunktioner i første omgang at lide. Samtidig påvirker sygdommen ikke intellektet hos en person, hans følelsesorganer, urinfunktioner og tarm, hjertefunktioner og øjenmuskulaturens arbejde. I de senere stadier af UAS er tegn på perifer lammelse til stede.

Ifølge statistikker kan patientens forventede levetid efter identifikation af de første tegn i ham være fra 1,5 til 5 år uden at træffe foranstaltninger til bekæmpelse af sygdommen. Kombination af terapi og passende patientpleje klarer folk med ALS at leve meget længere. Udviklingen af ​​sygdommen standser i nogle tilfælde af ukendte årsager. Sådanne patienter bliver oftest objekter til studier af forskere og læger. Efter at have lært grunden til at stoppe sygdommens udvikling, vil det være muligt at få nøglen til behandlingen af ​​ALS.

Behandling og forebyggelse af ALS

Effektiv behandling af en kompleks sygdom er endnu ikke udviklet på grund af ufuldstændig undersøgelse af tegn på udvikling af sygdommen. Dens grundlag er symptomatisk behandling. Patienter viser ofte tegn på depression taget af beroligende midler eller antidepressiva. I tilstedeværelsen af ​​smerte med muskelkontraktioner foreskrevne muskelafslappende midler.

Fælles smerte lindres af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler. I vanskelige situationer i et sent stadium er brug af opiater mulig.

Specifik sygdomsforebyggelse er ikke udviklet. Du kan kun vælge visse anbefalinger, hvorefter det vil være muligt at styrke en sygers legeme og forhindre krænkelser af nervesystemet:

  1. Rygestop.
  2. Afvisning af brugen af ​​stærk alkohol i store doser.
  3. Balanceret korrekt ernæring med brugen af ​​vitaminer fra gruppe B.
  4. Undgå hypotermi.
  5. Forebyggelse af forkølelse og andre virale infektioner.
  6. Tidlig korrektion af komplikationer af immunsystemet.

Fortificerende terapi vil medvirke til at reducere progressionsgraden af ​​sygdomsprocessen i nogle tilfælde. Samtidig vil præparater af liposyre, lecithin og vitaminer fra gruppe B bidrage til at forbedre ledningsevnen langs de perifere nerver, positivt påvirke stofskiftet i muskelvæv.

Af stor betydning i behandlingen af ​​ALS har fysioterapi klasser. Intensiteten af ​​atletisk aktivitet med motion afhænger af graden af ​​forstyrrelse, som en patient har. Regelmæssige vejrtrækningsøvelser og moderat træning forhindrer udviklingen af ​​sygdomme i åndedrætssystemet.

Hvad er en diagnose af ALS?

Amyotrofisk lateralsklerose (andre navne for ALS, Charcot's sygdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer omkring 350 tusind mennesker verden over, hvor ca. 100.000 nye tilfælde diagnosticeres hvert år. Dette er en af ​​de almindelige motorforstyrrelser, der fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker udviklingen af ​​sygdommen, og er det muligt at forhindre udvikling af komplikationer?

Årsager til ALS Development

I lang tid var patogenesen af ​​sygdommen ukendt, men ved hjælp af talrige undersøgelser kunne videnskabsmændene få de nødvendige oplysninger. Mekanismen for udvikling af den patologiske proces i ALS er en mutation i strid med et komplekst system for genbrug af proteinforbindelser, der er i hjernens og rygmarvs nerveceller, som følge heraf taber de til regenerering og normal funktion.

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikler patologien sig hos mennesker med en belastet familiehistorie, i nærvær af lateral amnionisk sklerose eller frontal-temporal demens i nære slægtninge. Langt de fleste patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form for amyotrofisk sklerose, som skyldes uforklarlige faktorer. Der er etableret et link mellem mekaniske skader, hærservice, intense belastninger og skadelige stoffer på kroppen, men vi kan ikke tale om de nøjagtige årsager til ALS.

Interessant: Den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. På dette tidspunkt var han 76 år gammel, og den eneste muskel han kan kontrollere er kindens muskel.

Symptomer på ALS

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksenalderen (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af ungdomspatologi, som observeres hos unge. I de første faser er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder at have lette kramper, følelsesløshed, træk og muskelsvaghed.

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men normalt (i 75% af tilfældene) starter den fra underekstremiteterne - patienten føler sig svag i ankelleddet, hvilket får dem til at snuble, når de går. Hvis manifestationen af ​​tegn begynder med de øvre lemmer, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Ledet bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og armen bliver som en fuglpote. Et af de karakteristiske træk ved ALS er asymmetrien af ​​manifestationerne, det vil sige først symptomerne udvikler sig på den ene side af kroppen og efter et stykke tid på den anden.

Desuden kan sygdommen forekomme i form af bulbar - påvirker taleapparatet, hvorefter der er vanskeligheder med at sluge funktionen, der er stærk kvældning. Musklerne, der er ansvarlige for tyggefunktion og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvorfor patienten mister ansigtsudtryk - kan ikke blæse på kinderne, bevæge sig i læberne og ophører med at holde hovedet normalt. Gradvist spredes den patologiske proces til hele kroppen, fuldstændig parese af muskler og immobilisering opstår. Der er næsten ingen smerte hos personer med diagnose af ALS - i nogle tilfælde manifesterer de sig om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

Tabel. De vigtigste former for patologi.

ALS diagnose - hvad er det?

Sygdommen i motoriske neuronale celler, opkaldt efter Lou Gehrig, Charcot's navn, motor neuron sygdom - alt dette er amyotrofisk lateralsklerose, som også kaldes lateral og får en forkortet betegnelse, som det er mere eller mindre kendt - ALS. Hvorfor mere eller mindre, og ikke for eksempel bredt? Fordi i dag er der omkring 350.000 ALS tilfælde i verden. Og flertallet af borgerne, ikke kun fjernt fra medicin, men også professionelle læger, har kun læst om en sådan diagnose i lærebøger, men har aldrig set det, og har især ikke behandlet en patient med ALS.

For kun et årti siden i Rusland var der absolut intet program til at hjælpe patienter med denne uhelbredelige degenerative patologi i centralnervesystemet. De fik en skuffende diagnose og blev sendt smertefuldt hjem til at dø af kvælning, for selv i hospice var der ikke tilstrækkelige betingelser og udstyr til at opretholde og forlænge disse patienters liv.

Beskrivelse af sygdommen

Ailment er uhelbredelig. Og dets oprindelse er ukendt. Det vil sige hvem, hvornår og hvorfor kan blive syge med ALS, kan læger ikke sige. Kun verdensstatistikker er kendt - 350 tusind patienter i øjeblikket lever 8,5 tusinde af dem i Rusland. Ca. to nye tilfælde pr. 100.000 mennesker hvert år.

Forresten. Det vides at sygdommen rammer mennesker over 40 år (for det meste er der tilfælde af en tidligere indtræden, men børn bliver ikke syge med amyotrofisk lateralsklerose). Ifølge statistikker er mænd også mere tilbøjelige til at lide af ALS end kvinder.

Hovedparten af ​​diagnoserne er fastsat i en alder af 50 til 70 år. I gennemsnit er sygdommens varighed statistisk lig med to og et halvt år efter diagnosen. Men det er bare tal. Og da diagnosen er lavet næsten altid et år eller mere efter sygdomsbegyndelsen, kan vi tale om fem års liv med det detekterede ALS. Kun 5% af patienterne lever længere end ti år.

Sygdommen spredes langsomt, men konsekvenserne er uundgåelige. Hjernens hjernebark er påvirket, rygmarven udsættes for degenerative forandringer, nukleinerne i kraniale nerver fejler, der gradvist ødelægger muskelsystemet. Som følge af neurons død, opstår lammelse hos patienten, fuldstændig atrofi af muskelvæv forekommer, respiratoriske muskler fejler, kvælning forekommer.

Det er vigtigt! Patienter til vedligeholdelse af livet kræver konstant hjælp fra specialister af forskellige profiler, samt i de afsluttende faser af sygdommen kræver komplekse og dyre udstyr.

Særlig hjælp er nødvendig, selv ved diagnosticering af denne sygdom. Ikke alle læger konfronteret med denne sygdom, især da dens symptomer er forskellige og variable.

årsager til

Som allerede nævnt er de nøjagtige årsager til denne sygdom endnu ikke blevet identificeret. Der er hypoteser om genetiske mutationer, der er blevet sygdommens art, der er endda nogle få, men videnskabsmænd mistanke om, at der er mange flere af dem, end de kender.

For at klassificere en sygdom på en eller anden måde skelnes to af dens former: sporadisk og familieliv.

Den familiemæssige form kan antages, når en patients ældre slægtninge har haft en demenshistorie, Parkinsons sygdom, alvorlig depression og selvmordsforebyggelser. Genetisk test hjælper nogle gange med at bekræfte denne antagelse, men ikke i hundrede procent af tilfældene.

Sporadiske UAS forekommer fra ingen steder, og af hvilken grund.

Sygdommens begyndelse

Det tager som regel omkring et år eller et halvt år fra de første symptomer at diagnosticere sygdommen. Dette er verdensstatistikker. De første symptomer er sløret og næppe mærkbare. Desuden er de så "harmløse", at det absolutte antal patienter, selv dem, der er opmærksomme på en sådan diagnose som ALS, er sikre på, at de ikke har denne sygdom på nogen måde.

Det er vigtigt! Efter begyndelsen af ​​de indledende symptomer forværres den menneskelige tilstand ikke kraftigt kun af den grund, at kun en del af neuronerne er beskadiget i første omgang, og sunde, intakte celler overtager deres funktioner. Men gradvist tager skaden på sig et stigende antal celler, de sunde ikke længere klare deres funktioner, og patientens tilstand forværres.

symptomer

Hvad er de første tegn på amyotrofisk lateral sklerose? Der er mange, og de er forskellige. Desuden viser det ikke nødvendigvis alt og alle, og ikke nødvendigvis i en bestemt rækkefølge. Men hver af disse symptomer, og især den sekventielle eller samtidige manifestation af flere af dem, skal advare og kræve et nødbesøg hos lægen.

Tabel. Beskrivelse af ALS symptomer.

Hvad er ALS sygdom? Er der et panacea for frygtelig patologi?

I 2018 døde den verdensberømte teoretiske fysiker Stephen Hawking (1942 - 2018). Manden, der tilbragte det meste af sit liv i en kørestol, kæmper med en dødelig diagnose - med diagnose af amyotrofisk lateralsklerose.

Mange, når de konfronteres med oplysninger om en berømt forsker, spørg sig selv spørgsmålet: "Hvad er et BAS?". Det er trods alt ikke den mest almindelige neurologiske sygdom, der hele tiden er under behandling, men denne patologi bliver ikke mindre farlig.

Hvad er ALS?

Den første til at beskrive og isolere den laterale (laterale) amyotrofiske sklerose i en separat nosologi var den franske psykiater Jean-Martin Charcot i 1869.

Hvis sygdom, ligesom ingen anden patologi i nervesystemet, har mange synonymer for sit navn. Dette er en motor neuron sygdom eller motor neuron sygdom, og Charcot's sygdom, og Lou Gehrig sygdom (udtrykket er oftere brugt i Vesteuropæiske lande og Amerika). Men uanset hvordan sygdommen kaldes, fører det støt til alvorlig handicap og uundgåelig død.

Hvad er ALS?

Amyotrofisk lateralsklerose (amyotrofisk lateralsklerose, ALS) er en kronisk neurodegenerativ, progressivt progressiv patologi i nervesystemet, karakteriseret ved beskadigelse af de centrale og perifere motoneuroner efterfulgt af udviklingen af ​​plegi (lammelse), muskelatrofi, bulbar og pseudobulbar sygdomme.

Amyotrofisk lateralsklerose i 95% af tilfældene er en sporadisk sygdom, det vil sige, den har ingen direkte forbindelse med sygdommene hos de nærmeste kin. 5% af de diagnosticerede ALS tegner sig for arvelig patologi. Familie ALS blev først identificeret og bekræftet på øen Guam (Mariamøerne).

Motor neuron sygdom er ret sjældne - 1,5 - 5 tilfælde per 100 tusinde mennesker. Topincidensen forekommer i en alder af ca. 50 år med familiens form af sygdommen og 60 til 65 år med den sporadiske. Men det betyder ikke, at Charcots sygdom ikke forekommer i en ung alder. Mænd lider af ALS næsten 1,5 gange oftere end kvinder. Selv om man når 60 år, forsvinder denne forskel - repræsentanter for begge køn bliver syge lige så ofte.

ALS sygdom skal klart differentieres med en sådan sygdom som amyotrofisk lateral syndrom (ALS), fordi sidstnævnte er en manifestation af andre sygdomme i nervesystemet (fx krydsbåren encephalitis, slagtilfælde osv.) Og ikke en separat nosologi. Og oftest er disse hærdelige sygdomme, som med rettidig diagnose og behandling ikke fører til døden.

Død i amyotrofisk lateralsklerose forekommer som følge af sådanne komplikationer som kongestiv lungebetændelse, septiske fænomener, respiratorisk muskelfejl osv.

Lille terminologi

For at forstå essensen af ​​denne forfærdelige sygdom er det nødvendigt at forstå lidt i en så kompleks neurologisk terminologi som den centrale og perifere motoneuron, bulbar og pseudobulbar syndromer. Som en person langt fra medicin, vil disse ord ikke sige noget.

Den centrale motoriske neuron er placeret i precentral gyrus i hjernebarken, den såkaldte motorregion. Hvis der opstår skade på dette område af hjernen, udvikles der central (spastisk) lammelse, som ledsages af følgende symptomer:

  • svaghed i muskler af forskellig sværhedsgrad (fra en fuldstændig mangel på bevægelse til en let bevægelsesbevidsthed);
  • øget muskel tone, udvikling af spasticitet;
  • øgede sener og periostale reflekser;
  • udseende af patologiske stop tegn (symptom på Babinsky, Rossolimo, Openheim osv.).

Perifere motoneuroner er lokaliseret i kernerne i kraniale nerver, i fortykkelsen af ​​rygmarven på livmoderhalskræft, thorax og lumbosacral i dets forreste horn. Det er under alle omstændigheder under de kortikale motorneuroner. Med nederlaget af disse nerveceller forekommer symptomer på perifer (slap) lammelse:

  • svaghed i musklerne inderveret af denne gruppe af celler;
  • fald i sener og periostale reflekser;
  • udseendet af muskelhypotoni;
  • udvikling af atrofiske forandringer i musklerne på grund af deres denervation
  • der er ingen patologiske symptomer.

I ALS er både perifere og centrale motorneuroner beskadiget, hvilket fremkalder tegn på central og perifer lammelse i denne patologi.

Bulbarlammelse, der udvikler sig under Lou Gehrigs sygdom, skyldes degenerationen af ​​neuroner, der er placeret i IX, X, XII-kernerne i kraniale nerver. Disse strukturer er placeret i hjernestammen, nemlig i medulla oblongata (fra lat. Bulbus). Dette syndrom manifesteres af svaghed i svælget i strubehovedet, strubehovedet, tunge og blød gane. Herfra følger de vigtigste symptomer:

  • dysartri (overtrædelse af artikulation på grund af svaghed og atrofi af musklerne i tungen);
  • dysfoni (nedsat stemmeformation) og nazolalia (nasal farvetone);
  • dysfagi (synkeforstyrrelse);
  • slyngning af ganen og forskydning af uvula til den sunde side;
  • tab (fravær) af pharynge reflex;
  • salivation (som følge af en overtrædelse af indtagelse)
  • fibrillær træk i tungen (detekteret som en lille muskelkontraktion, fladder).

Pseudobulbarparese, der omfatter næsten alle disse symptomer, udvikler sig på grund af en bilateral forstyrrelse af strukturen af ​​cortico-bulbar-kanalen (det vil sige nervefibrene, der forbinder hjernebarken med bulbar-gruppen af ​​kraniale nerver). Et særpræg ved dette syndrom er:

  • bevarelse af pharynge reflex;
  • mangel på atrofi og fibrillation i tungen;
  • øget mandibulær refleks;
  • Udseendet af patologiske reflekser af oral automatisme (de betragtes som normale for børn - proboscis, sugning osv.);
  • voldelig (ufrivillig) græd og latter.

I betragtning af, at der i tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose forekommer degenerering af både øvre (centrale) og nedre (perifere) motoneuroner, så er bulbarlamning meget ofte kombineret med pseudobulbar. I nogle former for ALS kan disse syndrom være den eneste manifestation af sygdommen, de andre har simpelthen ikke tid til at udvikle sig, da virkningerne af respiratorisk svigt er meget hurtigt stigende.

Hvad er sygdommens årsager og mekanismer?

Der er endnu ikke konstateret væsentlige årsager til udviklingen af ​​den sporadiske form af Charcot's sygdom. Mange forskere mener, at de fremkalder udviklingen af ​​ALS "langsom" infektioner: enterovirus, ESNO-virus, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virusen ødelægger den normale DNA-struktur af motorneuroner, hvilket fremkalder accelerationen af ​​deres død (apoptose). Dette ledsages af udviklingen af ​​excitotoksicitet - et overskud af glutamat fører til overeksponering og død af motoneuroner. Overlevende celler kan spontant depolarisere, hvilket er klinisk manifesteret af fibrillationer og fascikationer.

Der er også en patologisk effekt på neuroner af autoimmune reaktioner (IgG forstyrrer calciumkanaler af L-typen), en ændring i normal aerob metabolisme i dem, en stigning i transmembranstrømmen af ​​natrium- og calciumioner i celler, en nedbrydning i aktiviteten af ​​cellevægsenzymer og ødelæggelsen af ​​dets strukturelle proteiner og lipider.

Hos Baltimore Johns Hopkins University blev fire-helix-DNA og RNA detekteret i motoriske neuroner hos ALS-patienter. Dette førte til udseendet af ubiquitinproteinet i cytoplasmaet af neuroner, mere præcist dets aggregater, som normalt er placeret i kernen. En sådan ændring accelererer også neurodegenerering ved amyotrofisk lateralsklerose.

Arvelig (familial) ALS er forbundet med en genmutation placeret på kromosom 21 og kodende for superoxidmutase-1. Sygdommen overføres autosomalt dominerende.

Patologisk undersøgelse afslørede atrofi af motorcortexen (precentral gyri) af de store halvkugler, fremre horn i rygmarven og motorkernerne i bulbar-gruppen af ​​kraniale nerver. I dette tilfælde erstattes de døde motorneuroner med neuroglia. Ikke alene organer af motoriske neuroner påvirkes, men også deres processer - demyelinering (det vil sige ødelæggelsen af ​​den normale myelinskede af axoner) af pyramidbanerne i hjernestammen og laterale ledninger i rygmarven observeres.

Amyotrofisk lateralsklerose: symptomer

De tidlige symptomer på Lou Gehrigs sygdom er i de fleste tilfælde en langsomt stigende svaghed i arme eller ben. I dette tilfælde påvirkes de distale dele af ekstremiteterne, fødderne og hænderne stærkere. Patienten kan ikke slå op, binde sine snørebånd, begynde at snuble, stikke i benene. Sådan ubehagelighed ledsages af ekstrem udmattelse (vægttab) af ekstremiteterne.

Symptomerne er oftest asymmetriske. Ved omhyggelig observation af patienten i de berørte lemmer kan fascikationer detekteres - muskelstrækninger, der ligner en bølge, let fladrende.

Mange patienter i den indledende periode af sygdommen oplever problemer forbundet med svaghed i nakke muskler, som understøtter hovedet i opretstående stilling. Derfor hænger hovedet konstant og patienter har brug for specielle enheder til at holde det.

Sygdommen udvikler sig stadigt og gradvist omfatter den patologiske proces flere og flere muskelmasser. På baggrund af udviklingen af ​​perifer lammelse er de centrale symptomer forbundet med:

  • hypertoni og muskel spasticitet,
  • sener og periostale reflekser er forbedret,
  • patologiske fod- og håndreflekser opstår.

Meget langsomt mister patienter med amyotrofisk lateralsklerose helt deres evne til at bevæge sig og vedligeholde sig selv.

Hertil kommer, at patienten konstaterer en overtrædelse af at sluge, taleforstyrrelser, stemmeændringer og andre symptomer på bulbarlamning, som sædvanligvis kombineres med pseudobulbar.

Gradvist påvirker den patologiske proces respiratoriske muskler - nederlag i membranen er vigtigst. I denne sammenhæng opstår fænomenet paradoksalt vejrtrækning: under indånding svækker maven hos patienter, der lider af ALS, og udåndet tværtimod udbukker.

Oculomotorforstyrrelser (øjets parese, nedsat bevægelse af øjenkuglerne osv.), Hvis de opstår, er det kun i terminalfasen af ​​motor neuron sygdom. Ændringer i følsomhed er ikke karakteristiske for denne sygdom, selvom nogle patienter klager over uforståeligt ubehag og smerte.

Desuden er lateral amyotrofisk sklerose ikke karakteriseret ved dysfunktion af bækkenorganerne. Men i slutningen af ​​sygdommen er inkontinens eller retention af urin og afføring mulig.

Patienter forbliver normalt i deres rigtige sind og klare hukommelse indtil slutningen af ​​deres dage, hvilket yderligere formørker deres tilstand. Derfor forekommer der ofte alvorlige depressive lidelser. Kun i 10-11% af de tilfælde af familiær ALS er demens forbundet med diffus atrofi af frontal cortex.

Hvilke former virker motor neuron sygdom?

Moderne klassificering af amyotrofisk lateralsklerose skelner mellem 4 hovedformer:

  • høj (cerebral);
  • bulbær;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacral.

Denne adskillelse er ret vilkårlig, da der over tid er et nederlag af motorneuroner på alle niveauer. Det er ret nødvendigt at fastslå sygdommens prognose.

Høj (cerebral) form

Den høje (cerebrale) form af ALS udvikler sig i 2-3% af tilfældene og ledsages af beskadigelse af motoriske cortex neuroner (precentral gyrus) af frontal lobe. Med denne patologi, spastisk tetraparese (det vil påvirke både arme og ben), der kombineres med pseudobulbar syndrom. Symptomer på neurodegenerative ændringer i perifere motoneuroner forekommer næsten ikke.

Bulbar form

Bulbformen, som findes i en fjerdedel af alle tilfælde af ALS, er udtrykt i nederlaget for kernerne i kraniale nerver (IX, X, XII par), der er placeret i hjernestammen. Denne form for sygdommen manifesterer sig som bulbar lammelse (dysfagi, dysfoni, dysartri), som, når patologien skrider frem, kombineres med atrofi af musklerne i ekstremiteterne og fascikationerne i dem, er central lammelse. Ofte ledsages kramperforstyrrelser af pseudobulbar syndrom (øget mandibulær refleks, forekomsten af ​​spontan voldeligt latter eller græd, reflekser af oral automatisme).

Nakke og brystform

Den hyppigste (ca. 50% af tilfældene) form af motorisk neuron sygdom er cervicothoracic. Ved hvilke symptomer på perifer lammelse i hænderne (muskelatrofi, nedsættelse eller tab af sener og periostale reflekser, fald i muskeltonen) og spastisk lammelse i benene udvikles først. Derefter, med en "stigning" i niveauet af neuronskader, går symptomer på centralplegi i hænderne (udvikling af spasticitet, genoplivning af reflekser, håndpatologiske fænomener).

Lumbosacral form

Den lumbosakrale form af ALS forekommer i 20-25% af tilfældene og manifesterer med sløret (perifer) lammelse af underbenene. Under sygdommen spredes sygdommen til de overliggende muskelmassiver (torso, arme) og tilføjer tegn på spastisk (central) lammelse - hypertonicitet i musklerne, en stigning i reflekser, udseendet af patologiske fodmærker.

Hvordan bekræfter diagnosen "amyotrofisk lateral sclerose"?

Diagnose af denne sjældne patologi er af stor betydning, da der er en række sygdomme, som efterligner amyotrofisk lateralsklerose, men mange af dem er behandlingsbare. De klareste tegn på Charcot's sygdom: Skader på de centrale og perifere motoneuroner forekommer allerede i sygdommens terminale stadier. Derfor er en pålidelig diagnose af ALS baseret på udelukkelse af andre patologier i nervesystemet.

I Europa og Amerika anvendes de El-Escorian-kriterier til diagnose af ALS, som er udviklet af den internationale sammenslutning af neurologer. De omfatter:

  • pålidelige kliniske tegn på central motor neuron skade
  • kliniske, elektro-turomyografiske og patologiske tegn på neurodegenerering af det perifere motoriske neuron;
  • stabil fremgang og spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, detekteres under patientens dynamiske observation.

Det er også vigtigt at udelukke andre patologier, som kan føre til udvikling af sådanne symptomer.

Så til diagnosticering af amyotrofisk lateralsklerose anvendes følgende undersøgelsesmetoder:

  • undersøgelse og spørgsmålstegn ved patienten (historie om liv og sygdom). Ved undersøgelse lægges der vægt på en kombination af tegn på perifer og central forlamning, der påvirker mindst to eller tre områder af kroppen (øvre og nedre lemmer, bulbar muskler); den samtidige tilstedeværelse af bulbar og pseudobulbar parese symptomer; mangel på bækken- og oculomotoriske forstyrrelser, synshandicap og følsomhed, bevarelse af intellektuel-mnestic funktioner;
  • klinisk analyse af blod og urin
  • biokemisk blodprøve (CPK, C-reaktivt protein, elektrolytniveau i blodet, nyretest, leverprøver osv.) - en stigning i niveauet af CPK observeres leverfunktionstest ofte med ALS;
  • bestemmelse af niveauet af bestemte hormoner i blodet (for eksempel thyroidhormoner);
  • en undersøgelse af cerebrospinalvæskens sammensætning (cerebrospinalvæske) - hos nogle patienter med ALS (25%) er der en forøgelse af proteinindholdet i cerebrospinalvæsken;
  • nålelektromuromyografi (ENMG) - hos patienter, der lider af amyotrofisk lateralsklerose, påvises picket-hegnrytmen (rytmiske fibrillationspotentialer) tegn på beskadigelse af de fremre horn i rygmarven i det fuldstændige mangel på ledningsforstyrrelser i nervefiber;
  • neuroimaging studie - MR i hjernen og rygmarven hos sådanne patienter afslører atrofi af den cortical precentral gyrus, udtynding af laterale ledninger og reduktion af størrelsen af ​​de fremre horn i rygmarven;
  • muskel- og nervebiopsi efterfulgt af histologisk undersøgelse - afslører tegn på atrofisk og denerveringsændringer;
  • molekylærgenetisk undersøgelse - begrundet i tilfælde af formodede familiens natur af ALS - bestemmes af mutationen i 21-kromosomet.

Behandling for ALS

Sygdommen er amyotrofisk lateral sklerose symptomer er ret alvorlige, dårlig modtagelige for korrektion.

I øjeblikket er der kun ét stof i verden, der kan bremse sygdommens progression og forsinke udbruddet af respirationssvigt hos patienter med amyotrofisk lateralsklerose. Denne riluzole (rilutek), udviklet i 1995. Dets virkningsmekanisme er forbundet med undertrykkelsen af ​​frigivelsen af ​​neurotransmitterglutamatet fra nerveender. Således falder hastigheden af ​​motor neuron degeneration. En sådan behandling forlænger patienters liv i maksimalt tre måneder.

I CIS-landene er dette stof endnu ikke blevet registreret, selvom det længe har været brugt i Europa og Amerika.

Da der ikke er nogen måde at påvirke den etiologiske faktor i sygdommens udvikling, har patienter brug for pleje og symptomatisk behandling:

  • i de tidlige stadier af sygdommen (før udviklingen af ​​spastiske ændringer i musklerne) udføres fysioterapi og massage;
  • Til bevægelse bruger patienterne kaner, specielle stole, udstyret med knapper til brugervenlighed;
  • Når du overhaler hovedet, skal du bruge en Schantz krave, specielle stive eller halvstive holdere;
  • ved de første tegn på en overtrædelse af indtagelse er det tilrådeligt at ændre konsistensen af ​​mad til puré og væske. Efter hvert måltid er mundtlig omorganisering nødvendig. Når det er vanskeligt at modtage flydende mad, går de til røret, der fodrer (gennem et nasogastrisk rør) eller placerer et gastrostomi-rør (et hul i huden i maven, hvorigennem der straks kommer føde i mavetarmkanalen);
  • i udviklingen af ​​anfald i kalvemusklerne (krumpi), carbamazepin, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam anvendes;
  • når muskelspasticitet fremkommer, anvendes muskelafslappende midler - baclofen, tizalud, sirdalud, mydocalm;
  • atropin, hyoscin, med antidepressiva (amitriptylin) er effektive;
  • med vedvarende smertsyndrom, depression og søvnforstyrrelser, anbefales tricykliske antidepressiva (amitriptylin) og serotoninreoptagelseshæmmere (fluoxetin, sertralin). Denne gruppe af lægemidler reducerer også hyppigheden af ​​angreb af tvunget latter eller græd. Alvorlig søvnforstyrrelse kræver udnævnelse af hypnotiske lægemidler (zolpidem). Med ineffektiviteten af ​​antidepressiva og analgetika til smertelindring anvendes narkotiske analgetika (morfin, tramadol);
  • i tilfælde af åndedrætssvigt i de tidlige stadier er det muligt at anvende hjælpebærbare systemer til ikke-invasiv ventilation af lungerne. I sygdommens terminale fase har patienter brug for konstant brug af indånding af mekanisk ventilation i intensivafdelingen;
  • undertiden neuroprotektorer (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanter (mexipridol), vitamin E, vitaminer fra gruppe B, L-carnitin (elkar) osv. bruges til at forbedre ernæringen af ​​muskler og hjerneceller, men mange eksperter mener, at brugen af ​​sådan terapi er urimelig og forbedrer ikke patientens tilstand
  • sådanne patienter har også brug for specielle kommunikationsmidler - der er udviklet bærbare computere, der kan styres med øjenbevægelser;
  • hjælp fra en psykolog og en patient med ALS og hans pårørende er presserende.

Prognose af sygdommen

Sygdommens forløb er altid kun progressiv. Uanset hvilken form af sygdommen, før eller siden påvirkes begge grupper af motorneuroner (central og perifer). Samt bulbar parese, hvilket forværrer prognosen væsentligt.

Desværre er der i øjeblikket ingen rapporter om fuldstændig opsving i amyotrofisk lateralsklerose. Der er kun to velkendte patienter i verden, som har stabiliseret sygdommen: den ene er Stephen Hawking, og den anden er guitarist Jason Becker.

Afhængigt af form af ALS varer den fra 2 til 15 - 20 år. Med en høj form for ALS kan nogle patienter leve op til 20 år. I cervicothoracic og lumbosacral former forekommer døden efter henholdsvis 4-7 år og 7-10 år. Bulbformen er den mest alvorlige og ugunstige - det dødelige udfald af sygdommen opstår efter højst 2 år.

Tilsætningen af ​​bulbarforstyrrelser og respiratoriske sygdomme reducerer ALS-patienters forventede levetid med 1-3 år, uanset sygdommens oprindelige form. Patienter, der lider af amyotrofisk lateralsklerose, dør på grund af respirationssvigt, ekstrem udmattelse og ledsagende sygdomme.

konklusion

På trods af de enorme fremskridt inden for medicin forbliver amyotrofisk lateralsklerose et mysterium for forskerne. Patogenetiske metoder til behandling af denne forfærdelige sygdom er endnu ikke blevet udviklet. Forskningen får kun momentum, hvor det er muligt at helbrede ALS, blokere generne der forårsager det. I dag kan man kun lindre sådanne patienters lidelser og gøre deres tilværelse så behageligt som muligt.

Vi har gjort en stor indsats for at læse denne artikel, og vi glæder os til din feedback i form af evaluering. Forfatteren vil være glad for at se, at du var interesseret i dette materiale. Tak!

Flere Artikler Af Slagtilfælde

Oversigt over populære beroligende midler

Angst og angst forekommer hos 98% af de voksne, og årsagerne til disse følelser er ofte vanskelige at bestemme. Det taler om forstyrrelser i nervesystemet og mulig neurose.

Presbyopi: Årsager og symptomer

Efter fyrre år begyndte selv dem, der ikke klagede over deres syn, at mærke forringelsen på nært hold. Vanskeligheder opstår, når man ser på små objekter i nærheden. En person har svært ved at læse fine print, især i svagt lys.

Coma: Hvor farligt er det?

"Coma" (i græsk "dyb søvn") er en livstruende tilstand med dyb depression af centralnervesystemet. En comatose tilstand er den sidste fase af en persons liv før hjernedød. Ved tilnærmelse af koma til patienten er akut genoplivning og indlæggelse påkrævet.

Tip 1: Sådan overvinder du depression

Tip 2: Depression, hvordan man klare detIndholdet af artiklenEnhver person i det mindste en gang i sit liv følte sig deprimeret, men som regel gik det hurtigt. Men der er tilfælde, hvor denne tilstand ikke går fra dag til dag og er meget foruroligende for en person.