Charcot's sygdom kan relateres til flere sygdomme opkaldt til Jean-Martin Charcot, for eksempel:

  • Amyotrofisk lateralsklerose, en degenerativ muskelsygdom kendt som Lou Gehrigs sygdom;
  • Charcot-Marie-Tuta syndrom, en arvelig demyeliniserende sygdom i det perifere nervesystem;
  • Neuropatisk artropati, progressiv degenerering af vægten, også kendt som Sharkot-sygdom eller Charcot's artropati.

Neutral amyotrofi af Charcot's Mari-mutes (CMT) er en gruppe lidelser, hvor motoriske eller sensoriske perifere nerver påvirkes. Dette fører til muskelsvaghed, atrofi, sensorisk tab. Symptomer opstår først på benene, så på armene.

Nerveceller hos mennesker med denne lidelse kan ikke sende elektriske signaler korrekt på grund af abnormiteter i nervexonen eller dens myelinskede. Specifikke mutationer af gener er ansvarlige for den abnormale funktion af perifere nerver. Inherited af autosomal dominant, autosomal recessiv, X-linked mode.

symptomer

Symptomer på Charcot Marie sygdom begynder gradvist under ungdomsårene, men kan begynde før eller senere. I næsten alle tilfælde påvirkes de længste nervefibre primært. Over tid mister de berørte mennesker evnen til at bruge deres ben og arme korrekt.

Almindelige symptomer omfatter:

  • nedsat følsomhed over for varme, berøring, smerte;
  • muskel svaghed i lemmerne;
  • problemer med fine motoriske færdigheder;
  • wobbly gåtur;
  • tab af muskelmasse i underbenet;
  • hyppige fald;
  • høj bue af fod eller flatfoot.

Reflekser kan gå tabt. Sygdommen udvikler sig langsomt. Ofre kan forblive aktive i mange år og leve et normalt liv. I de mest alvorlige tilfælde øger vejrtrækningen døden.

grunde

Genetiske sygdomme bestemmes af en kombination af gener for et bestemt træk, der er på kromosomer afledt af far og mor.

En person, der har fået et normalt og et gen af ​​sygdommen, er en bærer, men viser normalt ikke symptomer.

  • Risikoen for to forældre, der bærer det defekte gen til børn, er 25%.
  • Har en børnebærer -50%.
  • Chancen for et barn at få normale gener er 25%.

Risikoen er den samme for mænd og kvinder.

Dominerende genetiske lidelser opstår, når kun en kopi af det unormale gen er nødvendigt for sygdommen til at fremstå. Et unormalt gen kan arves fra begge forældre eller være resultatet af en ny mutation (genændring).

  • Risikoen for overførsel af et unormalt gen fra en såret forælder til afkom er 50% for hver graviditet, uanset barnets køn.

X-bundet dominerende genetiske lidelser er forårsaget af et unormalt gen på X-kromosomet. Mænd med et unormalt gen lider mere end kvinder.

Arvelig neuropati er opdelt i flere typer, kaldet CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX.

Det er den dominerende form for lidelsen, hvor nerveledningshastigheden er langsom. Mere almindeligt end CMT2. Forårsaget af uregelmæssige gener, som er involveret i myelinets struktur og funktion. Det er yderligere opdelt i CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X baseret på specifikke anomalier.

  1. CMT1A fremkommer på grund af duplikering af PMP22 genet, der er placeret på kromosom 17 ved 17p11.2. Er den mest almindelige type.
  2. CMT1B er forårsaget af abnormiteter i MPZ genet på kromosom 1 ved 1q22.
  3. CMT1C fremgår af SIMPLE anomalier, placeret på kromosom 16 ved 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D er EGR2-anomali placeret ved 10 ved 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X stammer fra mutationer GJB1 (Xq13.1), Det koder for et connexin32 protein.

Det er en autosomal dominerende form for lidelsen, hvor nervegennemstrømningshastighederne normalt er normale eller lidt langsommere end normalt. Forårsaget af abnormale gener involveret i strukturen og funktionen af ​​axoner. Yderligere opdelt i CMT2A-2L baseret på mutationer.

  1. CMT2A er den mest almindelige og skyldes MFN2-fejl placeret på kromosom 1, i 1p36.2.
  2. CMT2B fra RAB7-mutationer på kromosom 3 ved 3q21.
  3. CMT2C er forårsaget af et ukendt genom på 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS fejl ved 7 - 7p15.
  5. CMT2E fra NEFL, placeret ved 8 - 8p21.
  6. CMT2F-genfejl HSPB1.
  7. CMT2L mutationer HSPB8.

Dominant intermediært DI-CMT. Det er så navngivet på grund af den "mellemliggende" ledningsgrad, usikkerheden om, hvorvidt neuropati er axonal eller demyeliniserende. Det er kendt, at dominerende mutationer i DMN2 og YARS forårsager denne fænotype.

Også kaldet Dejerin-Sottas sygdom, har personer med denne lidelse en mutation i et af de gener, der er ansvarlige for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomal recessiv form af staten. Det er opdelt i CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A er forårsaget af uregelmæssigheder i GDAP1. Genet er placeret på kromosom 8 ved 8q13-q21.
  2. CMT4B1 er MTMR2-anomali ved 11-11q22.
  3. CMT4B2 fra SBF2 / MTMR13 anomalier, kl. 11 ved 11p15.
  4. CMT4C fejl KIAA1985, på kromosom 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutationer NDRG1, på kromosom 8 - 8q24,3.
  6. CMT4E, også kendt som medfødt hypomyel neuropati. Stammer fra EGR2-anomali ved 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalier, på kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 fejl.
  9. CMT4J mutationer FIG4.

Imidlertid er de fleste tilfælde af CMT2 ikke forårsaget af mutationer af disse proteiner, derfor er mange genetiske årsager endnu ikke blevet opdaget.

Det er en X-relateret dominerende form for lidelsen. CMT1X tegner sig for ca. 90% af sagerne. Det specifikke protein der er ansvarligt for de resterende 10% CMTX er endnu ikke blevet identificeret.

Autosomal recessiv CMT2 forekommer på grund af LMNA-mutationer, GDAP1.

Berørte befolkninger

Symptomer på Charcot's sygdom begynder gradvist i ungdomsårene, i tidlig voksen alder eller i middelalderen. Tilstanden påvirker ligeledes mænd og kvinder. Arvelig neuropati er den mest almindelige arvelige neurologiske sygdom. Da det ofte ikke anerkendes, diagnosticeres forkert eller meget sent, er det sande antal berørte personer ikke præcist defineret.

Relaterede overtrædelser

Ved arvelige sensoriske og autonome neuropatier i tilfælde af Charcot Mariotus sygdom, påvirkes sensoriske (muligvis vegetative) neuroner og axoner. Dominante og recessive mutationer forårsager arvelige lidelser.

Arvelige motoriske neuropatier er enten overvejende eller ervervet på en recessiv måde. Ofte forbliver de sensoriske fibre intakte. Nogle arter ledsages af myelopati.

Arvelig Neuralgisk Amyotrofi

Arvelig brachial plexus neuropati er en autosomal dominerende genetisk sygdom. Ofre oplever en pludselig indtræden af ​​smerte eller svaghed i skulderen. Symptomer starter ofte i barndommen, men kan forekomme i enhver alder.

Nogle gange er der sensorisk tab. Delvis eller fuldstændig opsving observeres ofte. Symptomer kan gentages i samme eller modsatte lemmer. Fysiske egenskaber bemærket i nogle familier omfatter kort statur og tætte øjne.

Medfødt Hypomyel Neuropati (CHN)

Neurologisk lidelse til stede ved fødslen. Vigtigste symptomer:

  • vejrtrækningsproblemer;
  • muskels svaghed og bevægelses uoverensstemmelse
  • dårlig muskel tone;
  • manglende reflekser;
  • vanskeligheder med at gå
  • nedsat evne til at føle eller flytte en del af kroppen.

Refsum syndrom

Phytanic acid storage disease. Det er en sjælden recessiv genetisk lidelse af fedt (lipid) stofskifte. Karakteriseret af:

  • perifer neuropati;
  • mangel på muskel koordinering (ataxi);
  • pigment retina (RP); døvhed;
  • ændringer i knogler og hud.

Sygdommen manifesteres af en mærkbar ophobning af phytansyre i blodplasmaet og vævet. Forstyrrelsen kommer fra fraværet af fytansyrehydroxylase, et enzym, der er nødvendigt for metabolisme. Det behandles med en lang kost uden fytansyre.

Familiel amyloid neuropati

Inherited autosomal dominant. Karakteriseret ved abnormale akkumuleringer af amyloid i perifere nerver. De fleste tilfælde kommer fra mutationen af ​​TTR genet. Det koder for et protein transtyratin i serum. APOA1 dominante mutationer er en sjælden årsag.

Arvelig neuropati med trykansvar (HNPP)

En sjælden lidelse, arvet på en autosomal dominerende måde. HNPP er kendetegnet ved fokal neuropatier i områder med kompression (peroneal neuropati på fibula, albuen ved albuen og medianen af ​​håndleddet). HNPP stammer fra anomalier af en af ​​de to kopier af PMP22 på kromosom 17-17p11.2.

Perifer neuropati

Det er en del af 100 arvelige syndromer, selv om det normalt er overskyet af andre manifestationer. De-dismyelinering af perifere axoner er en funktion. Syndromer forbundet med axonal neuropati er endnu mere almindelige.

Flere former for arvelig spastisk paraplegi har axonal neuropati, herunder både motoriske og sensoriske axoner eller bare motoraxoner. Axonal neuropati er et symptom på mange arvelige ataksier.

diagnostik

Diagnose af Charcot's sygdom er vanskelig. Diagnosen er baseret på fysiske symptomer, familiehistorie, kliniske forsøg. Kliniske forsøg omfatter måling af nervedannelseshastighed (NCV), elektromyogram (EMG), som registrerer muskelens elektriske aktivitet.

Molekylær genetisk testning er i øjeblikket tilgængelig for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

behandling

Charcot Mari mulkomplekse sygdomsbehandlingsmetoder er symptomatiske, støttende. Da der ikke er nogen kur, er det vigtigt at minimere eller standse symptomerne. Omfattende metoder omfatter:

  • fysioterapi;
  • ortopædiske sko;
  • benstøtter;
  • deformation korrektion operation.

Yderligere psykologisk hjælp, lindrer smerte og ubehag, forbedrer livets generelle livskvalitet. Professionelt råd, der forklarer progressionen af ​​lidelsen, er nyttig for unge patienter.

Charcot-Marie-Tuta-sygdom

CHARCO-MARI-TUTE'S ILLNESSES OMFØRER OM 3 MILLIONER MENNESKER RUND OM VERDEN. I KRASNOYARSK OG KRASNOYARSK DETTE ER ET HEREDITÆRE SIKKERHED AF DE PERIPHERALE NERVER OGSÅ AFFIKTLIGT DISTRIBUERET. I vores område gør dets møde op til 10 tilfælde for 100 tusind mennesker.

Hvad er Charcot-Marie-Tuta sygdom?

Charcot-Marie-Tuta sygdom (synonymer: arvelig Charcot-Marie-Tuta neuropati, CMT, neural amyotrofi) er en arvelig sygdom i det perifere nervesystem, der er kendetegnet ved beskadigelse af arme og ben i arme og motor.

De lange fibre i perifere nerver er mere alvorligt beskadigede, og derfor er funktionerne i de fjerneste (distale) dele af lemmerne, der oplever større fysisk aktivitet, musklerne i fødderne og benene, krænkes først. Musklerne i hænder og underarme er normalt involveret i den patologiske proces i mindre grad og i de senere stadier af sygdommens udvikling.

I arvelig neuropati, Charcot-Marie-Tuta, beskrives alle former for arv, men den autosomale dominante type hersker. Et signifikant mindre antal kliniske varianter af denne sygdom arves på en autosomal recessiv måde (for eksempel BMT 3 og 4 typer). Flere kliniske varianter har X-linked recessiv (Xq24) eller X-linked dominerende arv (Xq13).

For arvelig neuropati Charcot-Marie-Tuta type 1, som er den mest almindelige kliniske variant af denne sygdom, karakteriseres mutationer af 4 gener af myelinproteiner (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2), som er involveret i emballeringen af ​​myelinlag af perifere nerver og regulerende proliferation. og differentiering af Schwann-celler.

Med de kortlagte 12 loci, der er ansvarlige for udviklingen af ​​arvelig Charcot-Marie-Tuta type 2 neuropati, etableres kun 6 gener (MFN2, RAB7, GARS, NFL / NEFL, MPZ / Po, LAMIN A / C), der styrer transporten af ​​molekyler i axoplasma hvilket fører til degenerering af perifere nerve axoner.

Det skal bemærkes, at med et stort udvalg af kortlagte gener er individets bidrag til oprindelsen af ​​arvelig Charcot-Marie-Tuta-neuropati anderledes.

På hvilken alder og med hvilke manifestationer begynder sygdommen?

De første symptomer vises som regel i en alder af 10-20 år:

  • svaghed og akavet i fødderne;
  • tucking fødder;
  • ændring af gangen (stempling, "rooster" gang, "steppage") - på grund af svaghed i fødderne og skins muskler for at tage et skridt, er patienten tvunget til at løfte låret højt;
  • moderate forbigående smerter af forskellig art (smerter, skud) i ben og fødder
  • smertefulde muskelsammentrækninger i kalvemusklerne i ro eller under søvn (kramper);
  • chilliness (oftere) eller tørhed (mindre ofte) af fødder og hænder;
  • høj luftfugtighed af palmer og fødder (distal hyperhidrose);
  • blanchering eller blå (cyanose) af hænder og fødder;
  • forstyrrelser i fødder og hænder (følelsesløshed, prikking eller følelse af "kravling" - paræstesi, overfølsomhed overfor kulde, øget smertefølsomhed - hyperesthesi).

Lige syge drenge og piger. Men for nogle typer BMT påvirkes overvejende mænd.

Hvornår kan du tænke på sygdommens udvikling?

Charcot-Marie-Tuta sygdommen udvikler sig gradvist gradvis

  • gradvist voksende svaghed i de ramte muskler;
  • det bliver mærkbart, at musklerne i fødder og ben er faldet i volumen (muskelatrofi);
  • Formen på benene ændres: Benets form begynder at ligne udseendet af en "inverteret champagneflaske" (de såkaldte "storkben");
  • Fodens bøjningsdeformiteter dannes (for det første kan fødderne erhverve en højbue, så dannes en såkaldt "hul fod");
  • walking er svært: stående og gå på tæer og / eller hæle bliver næsten umuligt;
  • senere (mere ofte ca. 10 år efter de første symptomer fremkommer), er hænderne (hænder og underarmer) involveret i den patologiske proces - de samme forandringer forekommer i dem som i benene, med dannelsen af ​​deformationer af typen "klode poter"
  • nogle gange er der en ukontrollabel tremor i fingrene i hænderne (postural eller postural-kinetisk tremor);
  • spinalkurvatur (skoliose eller kyphoscoliosis) er mulig på grund af inddragelsen af ​​stamme muskler i den atrofiske proces.

Charcot's sygdom - Marie-Tut

Charcot-Marie-Tuta-sygdom (CMT) eller arvelig motorisk sensorisk neuropati (HMSN) er en arvelig perifer neuropati med et kronisk progressivt forløb. I denne sygdom lider patienterne af svaghed og atrofi af musklerne i de distale ekstremiteter, deformiteter af fødder og hænder, de har et fald i tendonreflekser, en ændring i gangen og tab af følelse i lemmerne [1]. Kernen i sygdommens kliniske manifestationer er motorens nederlag og sensoriske perifere nervefibre. Charcot - Marie - Tuta sygdom diagnosticeres med en omtrentlig hyppighed på 1 ud af 2500 personer. Den første manifestation af sygdommen opstår oftest ved ungdom eller tidlig voksen alder. Sværhedsgraden af ​​symptomer varierer meget selv blandt medlemmer af samme familie med denne sygdom. Charcot - Marie - Tuta sygdom fører ofte til handicap og handicap, hvor de fleste patienter har en normal forventet levetid [2]. Charcot-Marie-Tuta sygdom er en genetisk ekstrem heterogen sygdom, symptomerne på denne sygdom kan skyldes mutationer i mere end to dusin gener, selvom de fleste sygdomme skyldes mutationer i PMP22, MPZ, GJB1 og MFN2 gener [3]. Arveligheden af ​​sygdommen er oftest autosomal dominerende, men den kan være autosomal recessiv og X-linket [4].

Sygdommen bærer navnene på de læger, der først beskrev det i 1886: Franske læger Jean-Martin Charcot og Pierre Marie, samt englænderen Howard Tuta (engelsk) russisk. [2].

De vigtigste former for Charcot-Marie-Tut sygdom

Der er forskellige former for Charcot-Marie-Tut sygdom. Hovedformularerne betegnes som ShMT1, ShMT2, ShMT3, ShMTN4, ShMT5, ShMT6, ShMT-DP, ShMT-RP og ShMTKH [3].

Årsagen til CMT1 er en krænkelse af myelinskeden af ​​perifere nerver, denne form kaldes myelinopati og har flere typer med lignende symptomer. De første tegn på sygdommen optræder som regel i ungdomsårene. Patienter oplever muskelsvaghed i benene, de har atrofi af musklerne i de distale nedre ekstremiteter, hvor det senere svækkes og taber følsomhed. Pulsens hastighed langs medianen er reduceret og er mindre end 38 m / s. Patienter afslørede segmental demyelinering og remyelinering. Biopsi af nervefibrene afslørede hyperplasi af Schwann-celler med dannelsen af ​​den karakteristiske morfologiske funktion "pærehoveder".

  • Den mest almindelige type SHMT1A (OMIM # 118220) har autosomal dominerende arv og skyldes overlapning af det korte armsegment i det 17. kromosom (17p11.2). Denne region bærer PMP22-genet, som koder for PMP22-proteinet, som er en kritisk bestanddel af myelinkappen af ​​perifere nervefibre. Som et resultat af overlapning og forøgelse af dosis af genet øges mængden af ​​produceret PMP22-protein også, hvilket fører til strukturelle og funktionelle lidelser i myelinkappen [5].
  • SchMT1B (OMIM # 118200) er en sygdom med autosomal dominerende arv, det skyldes en mutation i MPZ genet, der koder for P0 proteinet, hvilket er en anden vigtig bestanddel af myelinskeden. De fleste mutationer, der fører til udvikling af en patologisk fænotype, er punktmutationer. Hidtil har forskere identificeret mere end 120 forskellige punktmutationer i P0-genet.
  • Mindre almindelige SHMT1C (OMIM # 601098), SHMT1D (OMIM # 607678) og SHMT1F (OMIM # 607734) skyldes mutationer i henholdsvis genene LITAF, EGR2 og NEFL [6].

Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Charcot syndrom betragtes som en af ​​de mest almindelige former for arvelige sygdomme præget af skade på nervevæv. Sygdommen tegner sig for ca. 80% af genetiske neuroser.

Patologiens karakteristiske træk blev beskrevet i slutningen af ​​1800-tallet af tre læger: den franske Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og englænderen Howard Henry Tout. Til deres ære, og navnet stod op - Charcot-Marie-Tut-sygdom.

Brugte synonymer - arvelig motorisk sensorisk neuropati, neural amyotrofi. Patologi er forbundet med virkninger på perifere nerver, som følge heraf ødelæggelsen af ​​myelinskeden eller de lange processer af axon nerverne opstår.

Det menes at med denne sygdom er der ingen skade på centralnervesystemet. Imidlertid er der tegn på, at ødelæggelsen påvirker rygmarven på rygmarven, ledningsveje.

På grund af en krænkelse af ledningsevnen af ​​nervefibrene i periferien er muskelvævene i ekstremiteterne atrofi. Efterhånden erstattes de af bindevæv og fedtvæv.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta sygdom diagnosticeres oftest hos børn og unge fra ti til tyve år gamle.

grunde

Nerveimpulser overføres langs de lange processer af neuroner - axoner. De er pakket i myelinskede. Oligodendrocytter er involveret i dets oprettelse. I tilfælde af Charcot-Marie-Tuta patologien forekommer en mutation i MFN2 genet. På sit ansvarsområde - produktionen af ​​mitokondralt protein. Mutation fører til dannelsen af ​​mitokondrie kondensationer i axonens krop.

Sandsynligvis skyldes sandsynligvis også indflydelsen af ​​gener på kroppens immunsystem. Som et resultat begynder myelinbladets proteiner at opfattes som karakteristiske for patologiske bakterier. Immunsystemet aktiveres, antistoffer dannes, de trænger ind i hemato-encephalisk barriere og inficerer proteinkomponenter.

På grund af virkningen af ​​nogle gener opstår overdreven myelinering af nerveceller, som også forstyrrer passagen af ​​nerveimpulser.

I patogenesen af ​​Charcot-Marie-Tut syndrom er der således 2 former:

  1. Forårsaget af ødelæggelsen af ​​myelinskeden. Det diagnosticeres i omkring 80% af tilfældene.
  2. I hjertet af det andet er nederlaget for axoner. Det er meget mindre almindeligt.

Patologien transmitteres overvejende af en autosomal dominerende rute, dvs. barnet modtager det fra en af ​​forældrene. I nogle tilfælde er der en recessiv transmission - begge forældre er bærere af patologiske gener, og der kræves to genkopier til udvikling af sygdommen.

Sjældent er der en genmutation i en person, der ikke er forbundet med arvelige faktorer. De nøjagtige årsager til patologien er stadig ukendte.

symptomer

Charcot syndrom fører til skade på motoren og sensoriske nerver. Ødelæggelsen af ​​motorveje ledsages af svaghed og følelsesløshed i begge fødders muskelvæv, en hurtig stigning i træthed. Noget senere kommer smerte i kalvemusklerne sammen. De udvikler sig hovedsagelig efter en lang gåtur, der står på ét sted.

Under inspektionen afslørede atrofi af benets muskelfibre. Undertrykt senetræ reflekser.

Svaghed i muskler og reflekser fører til forstyrrelser i gangen. En mand falder, vinkler når man går. Atrofi af små muskelfibre forårsager en forandring i fodens form - øen øges. Der er deformation af fingrene. I mindre grad tommelfinger er fingrene, der følger ham, større. De bøjer, begynder at ligne klør.

En person mister evnen til at gå på hæle. Når han bliver tvunget til at stå i lang tid, er han tvunget til at skifte, for at stampe på for at lette ubehag.

Nederlaget for gastrocnemius muskler fører til deformation af underbenet - de begynder at ligne benene på en stork eller en oppustet flaske. Svækkelse skaber effekten af ​​en dangling fod.

I gennemsnit begynder atrofi i muskelvævet i hænderne i 10-15 år. Tynd motilitet falder ud. Første distale zoner rammes. Børsten begynder at ligne en abes pote. Krop, nakke, skuldre forbliver intakte.

Charcot-Marie-Tut's neurale amyotrofi ledsages af andre tegn. Blandt dem er:

  1. Spinal deformitet. På trods af at kroppens perifere nerver ikke er beskadiget, har mange patienter skoliose, kyphos.
  2. Manglende reflekser i ben og arme.
  3. Forløb af fornemmelse Det lader til en person, at de lægger en sok på deres ben og en handske på deres hænder. Med svær patologi lider fornemmelserne så meget, at en person ikke føler sig varm, smerte. Oftere markerede fornemmelser af brænding, følelsesløshed, prikkende.
  4. Kold lemmer. I de berørte områder er der en krænkelse af blodforsyningen.
  5. Konvulsive fænomener. Motorforstyrrelser forårsager undertiden træk i underekstremiteterne. Dette symptom intensiveres efter en lang belastning på benene om natten.
  6. Hudændring. Markeret cyanose, hævelse.
  7. Osteoporose.

Hvis sygdommens indtræden hører til op til 5 år, øges patientens abnormiteter i åndedrætsorganernes indre organer med tiden, hans syn og høretab falder.

Patologien af ​​Charcot-Marie-Tuta er en langsomt progressiv muskelatrofi. Lidelse fra denne form for neuropati i lang tid forbliver funktionel. Forstærkning af symptomer fremkaldes af ryg- og hovedskader, infektiøse virale og bakterielle sygdomme.

diagnostik

Bekræftelsen af ​​diagnosen Charcot-Marie-Tut syndrom er primært forbundet med analysen af ​​neurologiske symptomer. Muskelstyrke, senreflekser, sensorisk bevarelse, tremor kontrolleres. Ved receptionen kontrolleres deformation af foden, underbenet, hånden, rygsøjlen. En neurolog er forpligtet til at afklare historien om symptomernes indtræden, tilstedeværelsen af ​​tegn på sygdom i familien.

Instrumentelle forskningsmetoder er tildelt: elektronurografi og elektromyografi. I det første tilfælde måles det ved hvilken hastighed pulserne passerer. I den anden vurderes den bioelektriske aktivitet af muskelvæv, graden af ​​forstyrrelse af det perifere system er specificeret.

Udførelse af DNA analyse. Et negativt resultat bekræfter endnu ikke fraværet af Charcot-Marie-Tut-sygdommen, da alle genetiske parametre for sygdommen ikke er kendt. Gennemførelsen af ​​genetisk undersøgelse er vigtig, når du planlægger en graviditet.

Hvis det er umuligt at skelne syndromet fra andre neuropatier, tages en prøve af muskel- og nervevæv.

behandling

Metoder til behandling af Charcot-Marie-Tuta patologi er forbundet med lindring og reduktion i symptomernes begyndelse. Disse omfatter brugen af ​​medicin, fysioterapi og kirurgi.

af narkotika

Narkotika terapi omfatter stoffer, der har til formål at forbedre metabolisme (natriumadenosintrifosfat), mikrocirkulation (Pentoxifylline), neuromuskulær transmission (Galantamin).

Tilsat til E-vitamin, præparater indeholdende calcium.

fysioterapi

I tilfælde af Charcot-Marie-Tuta amyotrofi er brugen af ​​fysioterapeutiske metoder vist. Massage, balneoterapi, elektrisk stimulering, mudderapi, terapeutiske bade, hydromassage anvendes.

For symptomer forbundet med nedsat følsomhed anvendes elektroforese og galvanisering med forsigtighed. Hvis de sensoriske nerver ikke påvirkes, udføres elektroforese med calcium- og anticholinesterasepræparater.

De vigtigste mål med fysioterapi behandling af Charcot-Marie-Tuta sygdom:

  • aktivering af stofskifte
  • fald i dystrofi
  • forbedret blodcirkulation
  • aktivering af det neuro-muskulære system;
  • normalisering af psyko-følelsesmæssig tilstand.

Kirurgisk behandling

Hovedformålet med operationen for patologi af Charcot-Marie Tuta er at forhindre foddeformation. Før operationen gennemføres der dog en grundig vurdering af mulige negative konsekvenser. Anæstesi har en negativ effekt på sygdommens forløb. Efter operationen er begrænsningen af ​​rehabiliteringsforanstaltninger vist.

forebyggelse

Amiotrofi Charcot-Marie-Tuta, ligesom andre genetiske sygdomme, kan ikke forhindres. Men i patientens styrke er hans forældre, hvis patienten er et barn, lindre lidelsen og eliminere alvorlige komplikationer.

Patienterne rådes til at bære fastgørelsesbindinger, som er designet til at forhindre muskel- og ligamentstrukturer i at strække sig. Hvis du bærer høje sko, er det vist at understøtte svækkelse af anklerne.

Prognose og komplikationer

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta er karakteriseret ved et langsomt progressivt kursus. Hos stærkt ramte patienter venter tab af evnen til at bevæge sig uden støtteudstyr eller kørestole. Hånddysfunktion ledsages af tab af evne til at passe sig selv.

Hyppige komplikationer omfatter forstuvninger, brud, forstuvninger. Sygdommen forkorter ikke forventet levetid.

Udviklingen af ​​amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta bestemmes af arvelige faktorer, der endnu ikke er fuldt ud forstået. På grund af denne mulighed for at vælge en behandling, der ville stoppe kurs og udvikling, eksisterer der ikke. Imidlertid kan anvendelsen af ​​symptomatisk behandling, fysioterapi, ortopædiske anordninger reducere manifestationen af ​​symptomer.

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neurale amyotrofi er en progressiv kronisk arvelig sygdom med en læsion i det perifere nervesystem, hvilket resulterer i muskelatrofi af de distale ben og derefter af armene. Sammen med atrofi, hypeestesi og udryddelse af senreflekser, observeres fascikulær muskeltræning. Diagnostiske foranstaltninger omfatter elektromyografi, elektronurografi, genetisk rådgivning og DNA-diagnostik, nerve- og muskelbiopsier. Symptomatisk behandling - kurser af vitaminterapi, anticholinesterase, metabolisk, antioxidant og mikrocirkulationsbehandling, motionsterapi, massage, fysioterapi og hydroterapi.

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi (CMT) tilhører gruppen af ​​progressiv kronisk arvelig polyneuropati, der omfatter Russi-Levys syndrom, Dejerin-Sott hypertrofisk neuropati, Refsum-sygdom og andre mere sjældne sygdomme. Charcot-Marie-Tuta sygdom er karakteriseret ved autosomal dominerende arv med penetrater på 83%. Der er også tilfælde af autosomal recessiv arv. Mænd er syge oftere end kvinder

Ifølge forskellige data forekommer neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta med en frekvens på 2 til 36 tilfælde pr. 100.000 indbyggere. Ofte er sygdommen familiemæssig, hvor medlemmer af en familie har kliniske manifestationer af forskellig sværhedsgrad. Sammen med dette observeres sporadiske varianter af BMT også.

Forbindelsen mellem Charcot-Marie-Tut-sygdommen og Friedreichs ataxi er noteret. I nogle tilfælde viser patienter med CMT over tid typiske tegn på Friedreichs sygdom og omvendt - i nogle tilfælde efter mange år lever Friedreichs ataksiklinik til symptomatisk neural amyotrofi. Nogle forfattere har beskrevet de mellemliggende former for disse sygdomme. Tilfælde er blevet observeret, hvor Friedreichs ataxi blev diagnosticeret hos nogle familiemedlemmer og amyotrofi af BMT hos andre.

Patogenetiske aspekter

Hidtil har neurologi som videnskab ikke pålidelige oplysninger om ætiologisk amyotrofi's etiologi og patogenese. Undersøgelser har vist, at 70-80% af patienterne med BLMT, der gennemgår genetisk undersøgelse, var en dobbeltarbejde af en bestemt del af det 17. chromosom. Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi er blevet bestemt til at have flere former, sandsynligvis på grund af mutationer af forskellige gener. F.eks. Fandt forskerne ud af, at der i form af SHMT forårsaget af en mutation af mitokondriale protein MFN2-genet dannes en mitokondriell koagulering, der forstyrrer deres axonfremskridt.

Det er blevet fastslået, at de fleste former for CMT er forbundet med skade på myelinskeden af ​​fibrene i de perifere nerver, og former med axonens patologi, aksiale cylindre, passerer i midten af ​​nervefiberen er mindre almindelige. Degenerative ændringer påvirker også forreste og bageste rødder i rygmarven, neuronerne i de forreste horn, stierne i Gaulle (spinal ledningsveje med dyb følsomhed) og Clarke-søjlerne relateret til den bageste ryghvirvels rygmarv.

Sekundært udvikler muskulære atrofier, som påvirker bestemte grupper af myofibriller, som følge af dysfunktion af perifere nerver. Yderligere fremgang af sygdommen er karakteriseret ved en forskydning af kernen i sarcolemma, hyalinisering af de berørte myofibriller og interstitiel proliferation af bindevæv. Derefter fører den stigende hyalin degeneration af myofibriller til deres opløsning.

klassifikation

I den moderne neurologiske praksis er den neurale amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta opdelt i 2 typer. Klinisk er de næsten homogene, men har en række funktioner, der tillader en sådan sondring. Neural amyotrofi af type I er karakteriseret ved et signifikant fald i hastigheden af ​​nerveimpulsen, mens ved BMT af type II lider ledningsgraden lidt. En nervebiopsi afslører, i type I, segmental demyelinering af nervefibre, hypertrofisk vækst af upåvirket Schwann-celler; i type II, axonal degeneration.

symptomer

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta begynder med udviklingen af ​​symmetriske muskelatrofier i de distale ben. Indledende symptomer manifesteres som regel i første halvdel af andet årti af livet, mindre ofte i perioden fra 16 til 30 år. De består i øget træthed af fødder, om nødvendigt i lang tid at stå på ét sted. I dette tilfælde er der et symptom på "trampning" - for at lette træthed af fødderne, går patienten til at gå på stedet. I nogle tilfælde manifesterer neurale amyotrofi følsomhedsforstyrrelser i fødderne, oftest - pestesi i form af gennemsøgning. Et typisk tidligt tegn på CMT er fraværet af Achilles, og senere knæsensreflekser.

I begyndelsen påvirker udviklingen af ​​atrofier primært bortførere og extensorer af foden. Resultatet er hængende af foden, umuligheden af ​​at gå på hælene og en ejendommelig gang, der ligner en hestes tempo, er steppage. Endvidere påvirkes adduktormusklerne og bøjlerne af foden. Total atrofi af fodens muskler fører til dens deformation med en højbue, som Friedreich-foden; hammer tæer er dannet. Gradvist bevæger den atrofiske proces sig til mere proksimale dele af benene - benene og de nedre del af lårene. Som et resultat af en atrofi af muskler i en shin opstår der danglende fod. På grund af de distale bens atrofi, samtidig med at muskelmassen af ​​de proximale ben opretholdes, har de form af inverterede flasker.

Ofte, med den videre udvikling af Charcot-Marie-Tut-sygdommen, forekommer atrofier i distalarmens muskler først i hænderne og derefter i underarmene. På grund af hypotese og tenarens atrofi bliver børsten som en abes pote. Den atrofiske proces påvirker aldrig musklerne i nakken, torso og skulderbælte.

Ofte ledsages neurale amyotrofi af Charcot-Marie-Tut af let fascinert træk af musklerne i arme og ben. Mulig kompenserende hypertrofi af musklerne i de proximale ekstremiteter.

Sanseforringelse i neural amyotrofi er karakteriseret ved total hypestesi, men overfladens følsomhed (temperatur og smerte) lider meget dybere. I nogle tilfælde er der cyanose og hævelse af huden på de berørte lemmer.

For Charcot-Marie-Tuta sygdom, typisk langsom udvikling af symptomer. Perioden mellem den kliniske manifestation af sygdommen med benets nederlag og før udseende af atrofi på hænderne kan være op til 10 år. På trods af de udtalte atrofier holder patienterne i lang tid en sund tilstand. Forskellige eksogene faktorer kan fremskynde symptomudviklingen: tidligere infektion (mæslinger, infektiøs mononukleose, rubella, ondt i halsen, SARS), hypotermi, TBI, spinal trauma, hypovitaminose.

diagnostik

Sygdommens alder, dens typiske klinik, den symmetriske karakter af læsionen, den langsomme stabile spredning af atrofi og de skærpende symptomer forbundet med dette, foreslår i mange tilfælde en neural amyotrofi. En undersøgelse foretaget af en neurolog afslører muskelsvaghed i fødder og ben, fødder deformation, fravær eller signifikant fald i Achilles og knæ reflekser, fod hypestesi. Elektromyografi og elektronururografi udføres for at differentiere BMT fra andre neuromuskulære sygdomme (myotoni, myopati, ALS, neuropati). For at udelukke metabolisk neuropati bestemmes blodsukker, skjoldbruskkirtlen hormoner undersøges, og en lægemiddelprøve.

Høring af genetik og DNA-diagnostik anbefales for alle patienter at afklare diagnosen. Sidstnævnte giver ikke 100% nøjagtige resultater, da ikke alle genetiske markører af BMT er kendt hidtil. En mere præcis måde at diagnosticere introduceres i 2010. genom sekventering. Denne undersøgelse er dog stadig for dyr til udbredt anvendelse.

Nogle gange er der vanskeligheder med differentialdiagnose af Charcot-Marie-Tut-sygdom med Dejerin-Sott-neuritis, Hoffmanns distale myopati og kronisk polyneuropati. I sådanne tilfælde kan muskel- og nervebiopsi være påkrævet.

behandling

På nuværende tidspunkt er der ikke udviklet radikale metoder til behandling af gensygdomme. I den forbindelse anvendte symptomatisk terapi. Gentagne kurser med intramuskulær administration af vitaminer i gruppe B og E-vitamin udføres. For at forbedre muskel trofisme anvendes ATP, inosin, cocarboxylase og glucose. Cholinesterasehæmmere (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulationslægemidler og antioxidanter (nikotinsyre, pentoxifyllin, meldonium) ordineres.

Sammen med farmakoterapi på fysioterapeutens anbefaling anvendes fysioterapeutiske metoder aktivt: elektroforese, SMT, elektrisk stimulering, diadynamisk terapi, mudterapi, ultralydsbehandling, oxygenbehandling. Det anbefales at hydroterapi med hydrogensulfid, sulfid, nåletræ, radonbehandlingsbad. Af stor betydning for at opretholde patientens motoriske aktivitet er forebyggelse af udvikling af deformiteter og kontrakturer motionsterapi og massage. Om nødvendigt er en ortopædisk behandling ordineret.

Charcot-Marie-Tuta sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandling

Charcot-Marie-Tuta sygdom (CMT) er en genetisk sygdom i nerverne, der fører til muskelsvaghed, især i arme og ben. Navnet på sygdommen kommer fra lægerne, der først beskrev det: Jean Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tut.

Sygdommen påvirker de perifere nerver, der er uden for centralnervesystemet, som styrer musklerne og gør det muligt for en person at føle et strejf. Symptomer forværres gradvist, men de fleste mennesker med sygdommen har en normal forventet levetid.

Tegn og symptomer på CMT

Det mest almindelige symptom på Charcot-Marie-Tut sygdom er atrofi af lemmerne, især kalvemusklerne. Benene har tendens til at svække. I de tidlige stadier kan folk ikke vide, at de har en sygdom, fordi symptomerne er milde.

Symptomer hos et barn med CMT

  • Barnet er klumpet og falder ofte;
  • De har en usædvanlig gang, på grund af vanskeligheden ved at hæve deres ben;
  • Andre symptomer vises ofte under pubertet, men de kan ses i alle aldre.

Symptomer på BMT hos voksne

  • Svaghed i ben og ankles muskler
  • Tæerens krumning;
  • Vanskeligheder med at løfte foden på grund af svage muskler i ankelleddet
  • Nummen i arme og ben;
  • En forandring i form af underbenet, mens benet bliver meget tyndt under knæet, mens hofterne holder det normale volumen af ​​muskler og form (storkben);
  • Over tid svækkes hænderne, og det er svært for patienterne at udføre dagligt arbejde;
  • Der er smerter i muskler og led, det er svært for en person at gå. Neuropatisk smerte skyldes beskadigede nerver;
  • I alvorlige tilfælde kan patienten have brug for en kørestol, mens andre kan bruge specielle sko eller andre ortopædiske anordninger.

Risikofaktorer og årsager til CMT

MMT er en arvelig sygdom, så folk der har nære slægtninge med sygdommen har en højere risiko for at udvikle sygdommen.

Sygdommen påvirker de perifere nerver. De perifere nerver består af to hoveddele: axonen - den indre del af nerve og myelinkappen, som er det beskyttende lag omkring axonen. CMT kan påvirke axon- og myelinkappen.

I SMT 1 er gener, der forårsager nedbrydningen af ​​myelinskeden, muteret. Til sidst er axonen beskadiget, og patientens muskler modtager ikke længere klare meddelelser fra hjernen. Dette fører til muskelsvaghed og tab af følelse eller følelsesløshed.

I CMT 2 påvirker det muterende gen direkte axoner. Signaler transmitteres ikke stærkt nok til at aktivere musklerne og sanserne, så patienterne har svage muskler, dårlig følsomhed eller følelsesløshed.

CMT 3 eller Dejerin-Sottas sygdom, en sjælden type sygdom. Skader på myelinskeden fører til svær muskelsvaghed og følsomhed. Symptomer kan være mærkbare hos børn.

CMT 4 er en sjælden sygdom, som påvirker myelinkappen. Symptomer opstår normalt i barndommen, og patienter har ofte brug for en kørestol.

CMT X er forårsaget af en X-kromosommutation. Det er mere almindeligt hos mænd. En kvinde med CMT X vil have meget milde symptomer.

Hvordan diagnosticere BMT?

Lægen vil spørge om familiens historie og identificere tegn på muskelsvaghed - reduceret muskeltonus, flade fødder eller højbue af fødder (Cavus).

For at studere nervegiringen foretages der en måling af styrken og hastigheden af ​​elektriske signaler, der passerer gennem nerverne (elektromyografi). Elektroder placeres på huden og forårsager mild elektrisk stød, som stimulerer nerverne. Et forsinket eller svagt respons antyder en lidelse i nervesystemet og muligvis BMT.

Med elektromyografi (EMG) indsættes en tynd nål i musklerne. Når en patient slapper af eller kontraherer muskler, måles den elektriske aktivitet. Test af forskellige muskler vil vise, hvilken der lider.

Genetisk test udføres ved hjælp af en blodprøve, som kan vise, om en patient har en genmutation.

Behandling af Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Hidtil er der ingen behandling for SHMT, men det er muligt at lindre symptomerne og forsinke udbruddet af handicap.

NSAID'er (ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler), såsom ibuprofen, reducerer led- og muskelsmerter samt smerter forårsaget af beskadigede nerver.

Tricykliske antidepressiva (TCA'er) ordineres, hvis NSAID'er ikke er effektive. TCA'er bruges almindeligt til at behandle depression, men de kan reducere de smertefulde symptomer på neuropati. De har dog bivirkninger.

Fysioterapi vil hjælpe med at styrke og strække musklerne. Øvelse vil bidrage til at opretholde muskelstyrken.

Arbejdsterapi kan hjælpe patienter, som har problemer med fingerbevægelser og har svært ved at udføre daglige aktiviteter.

Ortopædiske anordninger kan forhindre skader. High-toed sko eller specielle sko giver ekstra støtte til ankelen, og specielle sko eller indlægssåler til sko kan forbedre turen.

Kirurgi for at fjerne akillessenen kan undertiden lindre smerter og gøre gangen lettere. Kirurgi kan korrigere flade fødder, lindre ledsmerter.

Mulige komplikationer af BMT

Åndedræt kan være svært, hvis sygdommen påvirker nerverne, der styrer membranen. Patienten kan have brug for bronchodilatormedicin eller kunstig lungeventilation. At være overvægtig eller overvægtig kan gøre vejrtrækning vanskelig.

Depression kan være et resultat af mental stress, angst og livsfrustration med enhver progressiv sygdom. Kognitiv adfærdsterapi hjælper patienterne med at klare sig bedre med hverdagen og om nødvendigt med depression.

Selvom CMT ikke kan helbredes, kan nogle foranstaltninger hjælpe med at undgå yderligere problemer. De omfatter god fodpleje, da der er en øget risiko for skade og infektion, afvisning af kaffe, alkohol og rygning.

Ligesom nyhederne? Følg os på Facebook

Vi inviterer dig til at abonnere på vores kanal i Yandex Zen

Charcot-Marie-Tuta-sygdom
(Charcot's sygdom Marie Tuta, arvelig motorisk sensorisk neuropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tuta-neuropati, CMT, neural amyotrofi)

Medfødte og genetiske sygdomme

Generel beskrivelse

Charcot-Marie-Tuta sygdom (arvelig motorisk sensorisk neuropati type I) (G60.0) er en arvelig motorisk sensorisk neuropati, der manifesteres af muskelsvaghed og muskelatrofi af de distale ekstremiteter.

Karakteristisk autosomal dominerende arv. Hyppigheden af ​​neural amyotrofi Charcot-Marie-Tuta: 36 pr. 100.000 mennesker. Mænd bliver syge oftere (65%). Skader fra infektioner fører til sygdommens fremgang.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Sygdommens debut er noteret i en alder af 10-20 år. I starten er der en svaghed i de distale ben, træthed i benens muskler med langvarig stående (gradvist stigende i løbet af årtier). Senere kan smerter i benets muskler slutte sig efter en lang gåtur (70%). Når du går, skal du hæve dine ben højt. Nummenhed i fødderne bemærkes i 80% af tilfældene. Muskelsvaghed i hænderne vises 10-15 år efter sygdommens begyndelse.

En objektiv undersøgelse afslørede en symmetrisk muskelsvaghed i peronealgruppen (hængende fod) (op til 100%) i musklerne i hænderne (40%). Symmetriske muskulære atrofier af de distale ben ("storkben") er defineret (fig. 1), mindre hyppigt i hænderne ("klaverhånd"). Undertrykkelse af Achilles reflekser er bemærket, knæreflekserne forsvinder, og senere - de carporadial reflekser; tab af følsomhed i hænder / fødder ("high socks", "handsker") (80%); ændring af gangen ("steppage", walking på hæle er umuligt); scoliosis / kyphoscoliosis, lumbal hyperlordosis, højbenet af foden (pes cavus) (50%) (figur 2).

diagnostik

  • DNA-diagnostik.
  • EMG (reduktion af pulsens hastighed på motor og sensorfibre).
  • Perifernervenbiopsi (hypertrofiske ændringer i perifere nerver, demyelinering og remyelinering).
  • Distal myopati af Govers-Welander.
  • Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati.
  • Perifert berusende neuropati.
  • Paraproteinemisk polyneuropati.

Behandling af Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Behandlingen er kun foreskrevet, efter at diagnosen er bekræftet af en specialistlæge. Viser doseret træningstræning og massage, ortopædiske tiltag, vitaminpræparater, midler til neurotrofisk virkning, forbedring af mikrocirkulationen, anticholinesterase-lægemidler.

Væsentlige stoffer

Der er kontraindikationer. Høring er påkrævet.

  • Natriumadenosintrifosfat (et middel til forbedring af stofskifte og energiforsyning af væv). Doseringsregime: In / m, i de første 2-3 dage injiceret 1 gang dagligt med 1 ml 1% vandig opløsning i de følgende dage 2 gange om dagen eller 2 ml 1% vandig opløsning en gang dagligt. I løbet af behandlingen - 30-40 injektioner.
  • Pentoxifyllin (middel der forbedrer mikrocirkulationen). Doseringsregime: Ved munden, synke hele, under eller umiddelbart efter et måltid med en tilstrækkelig mængde vand i en dosis på 100 mg 3 gange dagligt efterfulgt af langsomt at øge dosen til 200 mg 2-3 gange om dagen.
  • Milgamma (et kompleks af vitaminer fra gruppe B). Doseringsregime: Terapi starter med 2 ml intramuskulært 1 r / d i 5-10 dage. Vedligeholdelsesbehandling - 2 ml i / m to eller tre gange om ugen.
  • Methandrostenolon (anabolisk steroidmiddel). Doseringsregime: Indenfor måltider i en dosis på 0,005-0,01 g 1-2 gange om dagen. Behandlingsforløbet hos voksne varer 4-8 uger. Bryder mellem kurser 4-8 uger.
  • Cerebrolysin (nootropisk middel). Doseringsregime: Anvendes parenteralt i form af en injektionssprøjte (op til 5 ml) og / injektion (op til 10 ml). Lægemidlet i en dosis på 10 ml til 50 ml anbefales kun at indgives ved langsom intravenøs infusion efter fortynding med standardopløsninger til infusioner. Varigheden af ​​infusioner er fra 15 til 60 minutter. Indtast parenteralt i en dosis på 5 ml til 30 ml / dag. Det anbefalede optimale behandlingsforløb er daglige injektioner i 10-20 dage.
  • Galantamin (anticholinesterase middel). Doseringsregime: Indvendig er den daglige dosis for voksne 10-40 mg i 2-4 doser.

anbefalinger

Høring af en neurolog, ENMG, DNA-diagnostik anbefales.

Hvordan man overlever en person med en diagnose af amyotrofi Charcot-Marie

Amyotrofi neurale Charcot-Marie (peroneal muskulær atrofi) har karakteren af ​​langsom progression.

Grundlaget for sygdommen er atrofi af muskelfibre i de distale ben.

Det tilhører kategorien af ​​sygdomme med genetisk disponering. Inherited hovedsageligt af autosomal dominant og mindre ofte ved autosomal recessiv egenskab.

Degeneration af fibre forekommer i perifere nerver og deres rødder. Der er tilfælde af hypertrofiske ændringer i interstitielt væv. Mutation i musklerne har et neurologisk grundlag. Adskilte muskelgrupper er atrofierede.

Hyalin degeneration og fuldstændig nedbrydning af muskelfibre er karakteristiske for den senere form af sygdommen.

Ofte lider sygdommen af ​​betydelige ændringer i rygmarven. Området af de forreste horn er påvirket, såvel som lænder og halshvirvelsessystemet, der krænker nervedannelsen i rygmarven.

Symptomer på sygdommen

I en større procentdel af tilfælde påvirker Charcot Marie's sygdom mænd.

Manifestet af sygdommen refererer normalt til alderen 15-30 år. Sjældent udvikler sygdommen sig i førskoleperioden.

Til sygdomens begyndelse er sådanne manifestationer som muskelsvaghed karakteristisk for hurtig træthed i benene. Patienter kan ikke stå på ét sted og for at mindske spændingen i musklerne begynder at stemple på et punkt.

  • Tæernes form er bøjet som en hammer;
  • nedsat følsomhed i ben og fødder;
  • muskelkramper i underben og underarm
  • en person kan ikke bevæge benene i vandret retning;
  • manifestationer som forstuvede ankler og brud i fødderne er almindelige;
  • tab af følsomhed: manglende evne til at skelne mellem vibrationer, koldt og varmt tryk
  • overtrædelse af brev
  • krænkelse af fine motoriske evner: patienten kan ikke fastgøre en knap.

Primær degeneration påvirker ben og fødder musklerne på en symmetrisk måde. Muskler i tibia sektionen også atrofi. I løbet af sådanne processer indsnævres benets form kraftigt i de distale områder.

Fødder ligner en omvendt flaskeform. På en anden måde kaldes de "stork ben". Der er deformation af fødderne. Parese i fødderne ændrer signifikant karakteren af ​​gangen.

Patienten kan ikke træde på hæle og, når han går, hæve benene højt. En sådan tur kaldes steppage, som fra engelsk betyder "arbejde hest."

Få år efter starten af ​​degenerationen af ​​fødderne opdages sygdommen i de distale dele af hænderne såvel som i de små muskler i hænderne.

Patientens hænder ligner en aabs skæve hænder. Muskeltonen er svag. Tendon jerks har en ujævn manifestation.

Det patologiske symptom på Babinski er noteret. Niveauet af Achilles reflekser falder markant. Kun knæreflekser og reflekser af skulderens tre- og biceps muskler forbliver intakte i lang tid.

Sådanne trofiske lidelser som hyperhidrose og skylning af hænder og fødder bemærkes. Patientens intellekt, som regel, lider ikke.

Proksimale ekstremiteter er ikke genstand for degenerative ændringer. Den atrofiske proces omfatter ikke musklerne i krop, nakke og hoved.

Total atrofi i benmusklerne fører til dysfunktion af foden.

Interessant nok, på trods af den udtalte degeneration af musklerne, kan patienterne beholde evnen til at arbejde i nogen tid.

Diagnose af sygdommen

Diagnosen er baseret på undersøgelsen af ​​patientens genetik og karakteristika for sygdommens manifestation. Lægen bør omhyggeligt spørge om symptomerne og sygdommens historie, undersøge patienten.

Neurale og muskulære reflekser er sikkert kontrolleret. Til disse formål bruges EMG til at registrere nervegennemføringsindekserne.

Tildelt til en DNA-test og fuldstændig blodtælling. Om nødvendigt udføres en nervefiberbiopsi.

Lignende sygdom arvelig ataxi Friedreich har lignende symptomer og behandling tilgang. Hvad skal du vide om sygdommen?

Behandlingsmetode

Behandlingen udføres i overensstemmelse med de tilgængelige symptomer på neurale amyotrofi hos Charcot Marie Tuta. Begivenhederne er omfattende og livslange.

Det er vigtigt at optimere de funktionelle indikatorer for patient koordination og mobilitet. Terapeutiske foranstaltninger skal sigte mod at beskytte de svækkede muskler mod skader og reducere følsomheden.

Slægtninge til patienten skal hjælpe ham på enhver måde i kampen mod denne sygdom. Tværtimod udføres behandlingen ikke kun i medicinske institutioner, men også i hjemmet.

Alle udpegede procedurer skal udføres strengt og udføres dagligt. Ellers vil der ikke være nogen behandlingsresultater.

Behandling for amyotrofi omfatter en række metoder:

  • fysioterapi;
  • ergoterapi
  • øvelse komplekse;
  • særlige støtteindretninger til fødder;
  • ortopædiske indlægssål for at korrigere en deformeret fod;
  • fodpleje
  • regelmæssig rådgivning med den behandlende læge
  • brugen af ​​ortopædkirurgi;
  • Injektioner af vitaminer fra gruppe B;
  • udnævnelsen af ​​vitaminerne E, A, C.
  1. For amyotrofiske læsioner udarbejdes en specifik diæt. Det er vist at spise fødevarer med komplet proteinindhold, patienter holder sig til kaliumdiet, bør forbruge flere vitaminer.
  2. I tilfælde af sygdomsforløbetes regressive karakter ordineres mudder, radon, nåle-, sulfid- og hydrogensulfidbad parallelt med de ovennævnte midler. Elektroforeseproceduren bruges til at stimulere de perifere opdelinger af nerverne.
  3. I tilfælde af mobilitetsforstyrrelser i leddene og skeletdeformiteterne vises en ortopædisk korrektion.

Psykoterapeutiske samtaler er nødvendige for at lindre den sygdoms følelsesmæssige tilstand.

Behandlingsgrundlaget er brugen af ​​værktøjer, der bidrager til forbedring af trofiske indikatorer og transmissionen af ​​impulser langs nervefibrene.

Narkotikabehandling

Til dette formål er brugen af ​​sådanne lægemidler vist, såsom:

  • glutaminsyre;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulerende midler af anabolske hormoner;
  • brugt ofte anvendelsen af ​​adenosintrifosfat, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphader, carnitinchlorid, metnonin, leucin;
  • gode resultater opnås ved at optimere blodmikrocirkulationen: nikotinsyre, xanthinol nicotinat, nicoshpan, pentoxifyllin, parmidin;
  • For at forbedre ledningsevnen i nerverne foreskrives anticholinesterase lægemidler: galantamin, oxazil, pyridostigminbromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikationer af sygdommen

Resultatet kan være et absolut tab af evne til at gå. Sådanne manifestationer som kraftigt tab af berøring og også døvhed kan noteres.

Forebyggelse af sygdomme

Forebyggelse består i at søge råd fra en genetiker. Polio- og krydsbårne encephalitisvacciner bør gives i tide.

Forebyggelse af udviklingen af ​​fodens tidlige deformitet er iført komfortable ortopædiske sko.

Patienter bør besøge en fodsygdomsspecialist, en podiater, som vil kunne forebygge ændringer i blødt væv trofisme i tide og om nødvendigt foreskrive passende lægemiddelbehandling.

Vanskeligheder ved at gå i gang kan korrigeres ved at bære specielle suspenders (ankel-fod-ortoser). De kan kontrollere bøjning af benene og benene fra bagsiden, eliminere ustabiliteten af ​​ankelleddet og forbedre balancen i kroppen.

En sådan anordning tillader patienten at bevæge sig uden hjælp fra andre og forhindre uønskede fald og skader. Fodlås bruges til hængende fodsyndrom.

Systemet med foranstaltninger til at hjælpe de syge og deres familier "en verden uden Charcot's sygdom Marie Tuta" er bredt udviklet i udlandet.

Der er forskellige specialiserede organisationer, samfund og fonde. Konstant forskning udføres for at finde nye metoder til behandling af denne sygdom.

Desværre er der ingen sådanne institutioner på Den Russiske Føderations område, men forskning inden for forskning og søgning efter optimale behandlingsmetoder gennemføres ganske aktivt.

Sådanne programmer arbejder i forskningsinstitutter i Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.

Flere Artikler Af Slagtilfælde

Tabletter eller injektioner Mexidol: Hvilken er bedre?

Mexidol er et lægemiddel udviklet af russiske apotekere. Dets handling er rettet mod at binde frie radikaler, forbedre perifer blodgennemstrømning og forbedre hjernens aktivitet.

Når MR i hjernen er ordineret

Magnetic resonance imaging er designet til at scanne menneskelige organer. Ved hjælp af denne metode får diagnostikere et billede af hjernen i lag i tredimensionelt rum i form af lyse og mørke områder.

Hvordan mint påvirker trykket

Folk har længe kendt mintens helbredende egenskaber. Anlægget bruges ikke kun til medicinske formål, men også til madlavning og kosmetologi. I folkemedicin bruges mynte ofte som smertestillende og antiseptisk.

Konsekvenser af afobazol-overdosering симптомы- symptomer og behandling

En overdosis af Afobazol diagnosticeres sjældent på grund af det faktum, at lægemidlet ikke har nogen negativ virkning på nervesystemet.